00:00Este es uno de los puntos que creo que es de lo más importante que venimos a hacer hoy acá,
00:03que es a difundir el conocimiento de estas patologías.
00:08Usualmente uno nombra eso y la gente asocia a problemas, a miedo, a temor,
00:12a sensación de estar desesperado, y es lo que ocurre cuando no hay información.
00:17Así que una de las claves que tenemos hoy para dar es brindar algunos aspectos,
00:20porque son muchas enfermedades, no podemos hablar de todas,
00:23sobre un grupo de estas patologías.
00:24A mí me toca hablar específicamente de las enfermedades metabólicas.
00:30Que son todas poco frecuentes.
00:31Así que la idea es un poco comunicar y difundir algo acerca de estas patologías.
00:35¿Se hicieron más visibles? ¿Hoy se detectan más temprano estas enfermedades?
00:39Sí, bueno, claramente a partir de la implementación de una ley nacional
00:44que trata de emparejar lo que es el sistema de salud para las enfermedades frecuentes
00:48con las poco frecuentes.
00:51Y a partir del trabajo de las sesiones de pacientes y los médicos que trabajamos
00:54con estas patologías desde hace unos años, yo creo que se habla cada vez más de esto.
00:59Esto asociado a la disponibilidad de algunos tratamientos que antes no estaban disponibles
01:03para estas enfermedades.
01:05Y bueno, el combo de eso es que haya interés, por un lado, de muchos stakeholders.
01:11Pueden ser ustedes, puede ser la población, incluso también ministerios de salud, etc.
01:17Y también de la población, como les decía antes, para tratar de solucionar los problemas
01:20que esta enfermedad genera.
01:21¿Cuáles son las enfermedades poco frecuentes en el área que usted le compite?
01:25Bueno, hay una cosa muy importante que les quiero transmitir, que es que, aunque no lo sepan,
01:31a cada uno de nuestros hijos cuando nacen se le estudian estas enfermedades.
01:35Si ustedes recuerdan a todos los que tuvieron hijos, en un momento le hacen un pinchacito
01:38en el talón y le sacan unas gotas de sangre.
01:40Algunas de estas enfermedades que se estudian ahí son enfermedades poco frecuentes y metabólicas
01:44que son las que yo ocupo de tratar.
01:46La más frecuente de esas se llama fenilcetonuria o PKU, por su sigla.
01:51Y la importancia de este estudio es que si uno logra comenzar el tratamiento antes de que
01:57la enfermedad genere un daño, la sobrevida es normal y la capacidad de tener una vida
02:02adulta normal es 100%.
02:04¿Esto se da en todos los hospitales y sanatorios del país?
02:07Sí, esto es una ley nacional, que bueno, en nuestro país la salud es potestad de las
02:14provincias, con lo cual cada provincia o tiene una ley propia o se adapta a la ley nacional,
02:18pero en todo el país existe pesquisa natal con algunas diferencias para algunas enfermedades,
02:22pero es una política nacional que es muy buena.
02:24Bien, las enfermedades poco frecuentes, ¿cuántas son aproximadamente?
02:28Bueno, es muy buena pregunta, esto va cambiando todo el tiempo, se van descubriendo día a día
02:32nuevas enfermedades, hay alrededor de 8.000 descritas hasta ahora, así que imagínense
02:37que es muy difícil abordarlas todas, pero lo trascendente es que la ciencia sigue avanzando,
02:42el conocimiento sigue día a día creciendo y vamos conociendo nuevas enfermedades todo
02:46el tiempo.
02:47¿Estos son poco frecuentes porque, digamos, recién se van descubriendo?
02:51No, no es que nunca existieron.
02:53Claro, bueno, lo que les agrupa las enfermedades es justamente la prevalencia, y son todas enfermedades
02:58de muy baja prevalencia, es decir que en toda la población hay pocos casos,
03:02casos individuales con cada una de las enfermedades, lo que pasa es que si podemos juntar a todos
03:07los pacientes que tienen alguna de estas enfermedades, tenemos muchos pacientes, ya deja de ser algo
03:11poco frecuente juntarlos a todos.
03:13¿Hay rango de edad, clase social, digamos, o no se determina por eso?
03:17No se determina por eso, esto trasciende todas las barreras que podamos segmentar desde lo social,
03:24la mayoría de ellos son de causa genética, pero no tiene que ver con el medio socioeconómico
03:31ni cultural.
03:32¿Cuáles son los síntomas que debemos prever o que nos llame la atención?
03:36Bien, una pregunta muy difícil, porque al haber tantas enfermedades y son tan heterogéneas,
03:40los signos y los síntomas son muy variados.
03:42Lo que yo recomiendo es, la ciencia, los médicos estamos con nuestra cabeza seteada para
03:49diagnosticar cosas que conocemos, y el problema pasa cuando los pacientes tienen cosas que no
03:54conocemos.
03:55Ustedes, yo les dije recién, son 8.000 más o menos enfermedades, nadie conoce todas las
03:59enfermedades, con lo cual existe la posibilidad de que algún profesional esté teniendo algún
04:04paciente y no sepa que tiene esta enfermedad poco frecuente.
04:08Con lo cual, mi recomendación a todos, tanto a los profesionales como a la población, es cuando
04:14se siguen los pasos habituales del diagnóstico de enfermedades frecuentes y no se encuentra
04:18la causa de lo que está sucediendo, pensar un poco más allá y buscar cosas que no son
04:23de todos los días y que pueden justificar los signos y los síntomas que tengan.
04:27En ese caso, ¿cómo estamos hoy en el país, doctor?
04:30Los médicos son preparados inclusive para poder detectar precisamente lo que usted decía,
04:34la importancia que hace el diagnóstico a tiempo, y cómo están hoy en formación y demás para
04:38poder encontrar estas enfermedades.
04:41Bueno, respecto a la región, creo que estamos bastante bien.
04:45Las estrategias de diagnóstico son dos, una es la pesquisa neonatal, como ya les hablé
04:49antes, y en la región somos de los países que más enfermedades pesquizan a nivel nacional.
04:54Y el otro método de diagnóstico es a partir de la sospecha de signos y síntomas.
04:58Sobre eso creo que hay que trabajar más, como estábamos comentando, la difusión es clave,
05:03conocer que existen es el primer paso, y después acompañar desde la política de salud,
05:08tratando de resolver los puntos que plantea la ley de estas enfermedades poco frecuentes.
05:13¿Esta ley desde cuándo está vigente?
05:14Digo, porque los anteriores no tuvieron esas pesquisas seguramente.
05:18La pesquisa, hay dos leyes, una es una ley de pesquisa neonatal, esa ley, la primera
05:23vez que se sancionó fue en el año 1986, o sea que tiene muchos, muchos años, pero
05:28incluía de estas enfermedades que les estoy contando, la fenilcetonuria.
05:31Después se fueron agregando otras enfermedades con otras leyes.
05:34La ley de enfermedades poco frecuentes es más reciente, y esta conciencia de que estas
05:41patologías se manejan en un ámbito de salud diseñado para enfermedades poco frecuentes,
05:46y que eso hace que sean un poco más vulnerables, hizo que esta ley surgiera, y que trate de
05:53generar centros de excelencia, bueno, un poco lo que me preguntaba tu colega, centros de
05:58excelencia, diagnósticos nuevos, más diagnósticos, centros de tratamiento, etc.
06:03Pero bueno, la implementación de las leyes sabemos a veces que llevan tiempo, y los cambios
06:08en la cultura son más complejos que lo que parece ser fácil escrito una ley.
06:12Esta convocatoria de hoy es una grajea de lo que son las enfermedades poco frecuentes,
06:19vamos a hablar de dos grandes grupos, las enfermedades metabólicas y las enfermedades
06:24reumatológicas.
06:25Existen, como les dije, muchas más, pero hoy vamos a focalizar en esas dos.
06:29La idea es hablar con todos los profesionales que quieran asistir desde la provincia, comentar
06:34acerca de las posibilidades de la pesquisa neonatal, el diagnóstico, y todos los otros aspectos
06:38que puedan ser de interés.
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