00:00Ahora, gracias a Dios y en los últimos años han llegado algunos especialistas a nuestra provincia,
00:05lo que nos ha dado un salto de calidad en lo que es diagnóstico y tratamientos oportunos,
00:09como por ejemplo la doctora Ahumada Florencia, como reumatóloga infantil,
00:14Eugenia Heim, como genetista pediátrica, entre otros profesionales.
00:18Pero lo importante es que estas enfermedades raras son, como bien dice su nombre,
00:24¿no es cierto?, raras cada una de estas enfermedades, pero como son más de 8.000 enfermedades raras,
00:30en su contexto hace que sí sea significativo el número de enfermedades que se den en una población, ¿no es
00:37cierto?
00:37Tal es así que la Argentina tiene más de 3 millones de pacientes con enfermedades raras.
00:43Por eso es un tema que hay que ponerlo sobre la mesa, abordarlo, diagnosticarlo precozmente
00:48para hacer tratamientos oportunos, multidisciplinarios y profesionalizados
00:52para que el pronóstico de estos pacientes sea mucho más alentador,
00:56ya que son patologías por lo general crónicas, generalmente genéticas,
01:03con una discapacidad o incapacidad acentuada, progresivas muchas de estas enfermedades,
01:09y bueno, que el pronóstico, la mortalidad también es significativa.
01:13Por eso un diagnóstico oportuno hace al pronóstico,
01:17y en ese sentido hemos traído grandes profesionales argentinos
01:21para seguir nutriendo nuestra expertise y nuestro conocimiento en estas enfermedades
01:26que, bueno, vamos a poder brindarles mejores tratamientos a nuestros pacientes.
01:31Eso es fundamental, ¿no?, la capacitación para poder detectar a tiempo esto que es poco frecuente.
01:36Totalmente, ahí está la clave, ¿no es cierto?
01:39Una característica de las enfermedades poco frecuentes es que cada uno de los pacientes
01:45van recorriendo o conociendo diferentes médicos, un promedio de 8 o 10 médicos
01:49hasta llegar al diagnóstico.
01:51Muchas veces, y de acuerdo a la literatura, pueden tardar entre 5 y 10 años en llegar a un diagnóstico.
01:57Entonces, ese tiempo es muy importante,
02:00hoy con los avances de la tecnología y los avances diagnósticos en estudios genéticos,
02:05porque el 80% de las enfermedades raras son de etiología genética,
02:09por eso nosotros en pediatría vemos muchos más de estas patologías,
02:14podemos llegar a los diagnósticos más frecuentemente.
02:16Pero bueno, todavía siguen siendo enfermedades en general con diagnósticos tardíos
02:22y eso es lo que tenemos que ir mejorando periódicamente.
02:25¿Son muchos casos en la provincia?
02:27Sí, claro, sí, tenemos muchísimos casos.
02:30Yo en lo que es, como cardiólogo infantil, muchas enfermedades genéticas,
02:36como ser síndrome de Turner, Nunan, Williams,
02:40son todos síndromes genéticos que tienen cardiopatía congénita.
02:43Entonces, por ahí uno tiene el ojo entrenado para estas patologías,
02:46pero bueno, muchas otras son de realmente difícil diagnóstico.
02:50Incluso te digo más, hay algunas que no se hacen diagnóstico.
02:54Pueden pasar, no años, sino décadas sin diagnóstico,
02:58o incluso no tener diagnóstico.
03:00Y bueno, pero bueno, la inmensa mayoría hoy por hoy estamos poniendo diagnósticos
03:05cada vez más precoces en la provincia.
03:07Eso nos enorgullece y tenemos un sistema de salud
03:10que realmente está dando mucha respuesta en esta cuestión.
03:13Pero bueno, nosotros somos ambiciosos y queremos seguir mejorando estos objetivos.
03:18Y también está la otra parte de la población que por ahí tampoco puede llegar a hacerse,
03:22¿no?, estos controles para, bueno, alcanzar justamente un diagnóstico que no se conoce.
03:27Debido, bueno, quizá al contexto actual, ¿no?, económico, la crisis.
03:32Sí, por suerte en la provincia tenemos un sistema tanto público o privado
03:37que es bastante estratégico y como decía anteriormente,
03:40con la incorporación de profesionales preparados para este propósito,
03:44que hoy por hoy los tenemos,
03:46y el trabajo en conjunto también con el Garrahan, con el Hospital Italiano,
03:49que hoy los profesionales nos acompañan.
03:52siempre trabajamos articuladamente y en telecomunicación, por decirlo de alguna manera,
03:57para cuando haya algunas cuestiones de extrema complejidad,
04:03poder llegar a un diagnóstico rápido, ¿no es cierto?
04:06Y eso lo vamos logrando.
04:07Realmente estamos a la altura de las circunstancias.
04:11Yo la semana pasada estuve en Buenos Aires, en un congreso,
04:13y cuando hacemos comparación con otras provincias,
04:16realmente nos enorgullece ser parte de un sistema de salud misionero
04:20que realmente está muy por arriba de la media nacional,
04:24en todo, no solamente en esta cuestión de enfermedades raras,
04:28sino en todo el sistema de salud.
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