00:02L'ipofosfatasia è una malattia provocata dalla mancanza di un enzima che determina un deficit di mineralizzazione ossea.
00:09Nei bambini provoca fratture, scarso accrescimento, deformità ossee, ma può essere diagnosticata anche in età adulta.
00:16In passato non era possibile risolvere la causa della malattia, ma oggi è disponibile un farmaco che determina miglioramenti rapidi
00:23e duraturi.
00:24Abbiamo le forme più severe che iniziano, che compaiono già alla nascita, quindi con una sintomatologia importante caratterizzata da fratture
00:33nei primi anni di vita, ma soprattutto anche da deformazioni scheletriche.
00:39Ci sono però anche delle, e stanno aumentando appunto come frequenza, le forme invece dell'adulto.
00:46La diagnosi della malattia a volte non è semplice, ma è sufficiente un esame del sangue per identificare la mancanza
00:52dell'enzima responsabile.
00:54Il marker distintivo è proprio il riscontro di questi livelli inferiori ai limiti della norma di fosfatasi alcalina.
01:03Fosfatasi alcalina è il marcatore appunto di questa malattia, che si chiama ipofosfatasia proprio per questo motivo,
01:10perché viene meno l'attività di questo enzima, che è un enzima importante sia per il metabolismo dell'osso che
01:18per anche alcune funzioni del sistema nervoso centrale e della muscolatura scheletrica.
01:25Finora le uniche terapie erano quelle di supporto e palliative, ma oggi è disponibile un sostituto sintetico della fosfatasi alcalina,
01:32chiamato Asfotase alfa, che è stato recentemente approvato dall'Agenzia Italiana del Farmaco.
01:37Per la prima volta possiamo offrire un trattamento specifico mirato per questa patologia.
01:44La terapia è una molecola chiamata Asfotase alfa, esattamente dall'anno scorso, è disponibile anche in Italia e soprattutto è
01:55rimborsabile dal sistema sanitario nazionale
01:58ed è un trattamento che soprattutto nei bambini è in grado di modificare la storia della malattia,
02:06perché il bimbo non sviluppa, è trattato precocemente, non sviluppa i segni dell'osteomalacia,
02:13quindi le deformità scheletriche, non ha i ritardi dello sviluppo motorio, non sviluppa le complicanze neurologiche.
02:22Nell'adulto è in grado ad esempio di promuovere la guarigione di quelle fratture che invece sono rallentate appunto nella
02:30loro guarigione.
02:31Ci sono poi diversi dati che anche nell'adulto la terapia sia in grado di migliorare anche l'aspetto dell
02:39'affaticabilità muscolare,
02:42del dolore e della qualità di vita.
02:46Siamo ai primi mesi di terapia, per il momento è una terapia ben tollerata,
02:51devo dire che mediamente i pazienti ci chiedono queste terapie.
02:56almeno dei primi risultati cominciamo a vedere appunto degli effetti positivi.
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