00:01Una enfermedad rara se define por su frecuencia en la población.
00:07Se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 nacimientos.
00:20Entonces, en ese sentido, esa es la frecuencia en la población,
00:27menos de 5 personas con la enfermedad por cada 10.000 nacimientos.
00:34Hay otra categoría que se llaman enfermedades ultra raras,
00:39que son cuando hay menos de una persona por cada 100.000 habitantes.
00:45Entonces, en ese sentido, en la actualidad,
00:48se estima que hay alrededor de 8.000 diferentes enfermedades
00:55en categoría de raras.
00:58La mayoría de ellas son de origen genético.
01:03Entonces, prácticamente todas las enfermedades que se atienden en genética,
01:07en su mayoría caen en categoría de enfermedad rara.
01:14Doctor, ¿cómo se llega a un diagnóstico
01:18y cómo se tiene precisamente la certeza de que se trata de una enfermedad rara?
01:24Es frecuente que las personas afectadas por una enfermedad rara
01:31pasen, lamentablemente, por lo que llamamos una odisea diagnóstica.
01:34¿Por qué? Porque son de diagnóstico difícil.
01:41En la actualidad, todavía hay un porcentaje del 20% de pacientes con enfermedad rara
01:48que no se llega a tener ningún diagnóstico.
01:53Entonces, la parte fundamental es el diagnóstico.
01:56Esto se ha revolucionado en la genética.
02:00Alrededor del año 2011, se introdujeron las pruebas diagnósticas
02:06que analizan todo el genoma.
02:09Entonces, esas pruebas diagnósticas han venido, en muchos casos,
02:14a poner fin a esta solicitud de diagnóstico.
02:19De manera que, actualmente, si la prueba diagnóstica es positiva,
02:24puede ser que en un paciente, en una primera consulta, se tome la prueba
02:28y en una segunda consulta, ya tengamos el diagnóstico genético
02:32de la enfermedad rara que tiene, confirmado.
02:35Eso, actualmente, se logra en alrededor del 60-70% de...
02:42Con respecto a hace 20 o 30 años, el porcentaje era la inversa.
02:47O sea, había un 60% de pacientes que no se sabía con las pruebas disponibles
02:52que tenía.
02:54Entonces, esto ha venido...
02:57Aún así, al día de hoy, se estima que el tiempo de diagnóstico
03:03para enfermedades raras sigue siendo en promedio de 5 años.
03:07Doctor, ¿ninguna de estas enfermedades es curable o reversible?
03:13Como son alrededor de 8.000 enfermedades genéticas,
03:17hay una diversa, muy, muy diversa variedad de causas y patogenias.
03:23Entonces, pero digamos, de las terapias conocidas,
03:28curativas, por ejemplo, como la terapia génica,
03:32hay alrededor de unas 20 enfermedades
03:35que tienen aprobada actualmente el uso de terapias gen.
03:40Hay otras enfermedades que tienen lo que se llama
03:44terapia de reemplazo enzimático,
03:46por ejemplo, la mucopolisacaridosis,
03:48como la enfermedad que mencionaban al inicio.
03:51Esta enfermedad tiene terapia de reemplazo enzimático,
03:53tiene terapia de trasplante de sofinitarios hematopoyéticos.
03:59Pero, por ejemplo, al día de hoy,
04:01no hay una terapia génica aprobada para mucopolisacaridosis.
04:05Hay una modalidad terapéutica que promete mucho,
04:09que es la terapia CIS-CAS-9,
04:13que también, pues, al día de hoy, por ejemplo,
04:15mucopolisacaridosis, no hay un tratamiento aprobado.
04:21Claro.
04:22Doctor, ¿qué esperanza de vida tienen los pacientes
04:26a quienes se les detecta una enfermedad rara?
04:28Y también, ¿qué capacidad tiene?
04:31Porque, pues, por lo que vemos,
04:33se trata casi siempre de tratamientos costosos.
04:36¿Qué posibilidades o qué capacidad tiene
04:39el servicio de salud pública para atenderlos?
04:43Sí, bueno, la esperanza de vida, pues, depende del diagnóstico.
04:48Otra vez volvemos al punto de la importancia
04:49de que cada persona que tenga un padecimiento de este tipo
04:53tenga un diagnóstico.
04:55El diagnóstico permite saber qué tiene,
04:58cómo se llama la enfermedad,
05:00cuál es su evolución natural,
05:03qué complicaciones pueden tener,
05:05qué podemos modificar de la evolución natural de la enfermedad,
05:09es decir, qué sí se puede cambiar,
05:11qué no se puede cambiar.
05:13Su riesgo de que se repita en otro miembro de la familia,
05:17por ejemplo, si nació un niño,
05:19que los padres sepan si es hereditaria,
05:22qué tipo de herencia y en base al tipo de herencia
05:25sepamos qué riesgo hay de que un futuro embarazo,
05:28por ejemplo, también la tenga.
05:30O un paciente adulto con una enfermedad genética,
05:35también que sepa a la hora de que desea tener familia,
05:38por ejemplo, qué riesgos hay de que él o ella
05:41se remite la enfermedad.
05:42Entonces, los tratamientos dependen de cada enfermedad.
05:48Si ponemos de ejemplo la mucopolisacaridosis tipo 1,
05:53que mencionaba esa enfermedad,
05:56en un grupo que se llaman mucopolisacaridosis
06:01o enfermedades lisosomales o postepósito lisosomal,
06:04y de estas enfermedades aproximadamente el costo varía
06:12según el peso del paciente, la edad del paciente,
06:15pero ronda el medio millón de dólares al año en tratamiento.
06:20Entonces, una peculiaridad que tienen las enfermedades raras
06:23es que los tratamientos que se han ido implementando
06:28y descubriendo están, como se dice,
06:33en el top 10 de los tratamientos más caros en medicina.
06:38Entonces, por ejemplo, las enfermedades lisosomales
06:41a las que entran la mucopolisacaridosis
06:44desde hace más de dos décadas
06:47está legislada aquí en México
06:49que todos los sistemas de salud
06:52deben de dar tratamiento para estos pacientes.
06:54Entonces, en México, afortunadamente,
06:59el INSS, el INSS, los hospitales civiles,
07:02la Secretaría de Salud,
07:03todos los hospitales que tengan una certificación
07:07pueden ofrecer sin costo estos tratamientos
07:10que se necesitarían de otra manera imposible
07:12para la mayoría de la población.
07:15En efecto, sobre todo esa parte es la que hay que enfatizar
07:18que en el caso de las enfermedades raras, doctor,
07:21tiene que haber bastante de servicio público
07:25para poder sacar adelante a los pacientes
07:28y a sus familias.
07:29Más que agradecidos, doctor, por esta breve charla
07:32y, bueno, por supuesto que mucho quedará
07:34por hablar acerca de estos temas
07:36a propósito también del Día Mundial
07:39de las Enfermedades Raras, muy amable.
07:42Para servirles y qué bueno
07:44que se le dé visibilidad a este problema
07:48y que estos pacientes, pues,
07:50y que el sistema de salud sepa
07:51que las enfermedades, pues, no todas son gripes
07:54y que algunas su coste es alto
07:56y que como sistema de salud, pues,
07:58debemos ofrecerles a todo paciente
08:01con cualquier enfermedad que el manejo que requiere.
08:04De nuevo, muchas gracias, doctor Jorge Román Corona,
08:06muy amable.
08:07Hasta luego, buen día.
08:08Hasta luego.
08:09Nosotros nos vamos a ir a la pausa.
08:11Regresamos con más.
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