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El aislamiento social por las enfermedades raras
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00:00Este sábado es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y para conocer un poco más este tipo de dolencias,
00:05hoy nos acompaña en plató Adrián Elizalde, que es el presidente de GERNA. Muchas gracias por estar hoy aquí con
00:10nosotros.
00:11Gracias a vosotros, Sergio.
00:12Y Yaisa Solís Vicente, paciente con osteodistrofia de Albridge. Muchas gracias por estar aquí.
00:17Gracias a vosotros por invitarnos.
00:19Adrián, ¿cuál es un poco, para empezar y contextualizar, el papel de la asociación?
00:23Sí, pues bueno, GERNA nació hace 13 años como un grupo de personas afectadas con enfermedades raras aquí en Navarra
00:30y es lo que sigue manteniendo. Ha crecido en número, actualmente estamos en 428 socios, los afectados y familias de
00:39GERNA.
00:40De ellos, pues bueno, hay 143 niños y representamos a más de 245 enfermedades dentro de la propia asociación.
00:47Es decir, hay menos de dos personas afectadas por cada una de las enfermedades.
00:54GERNA, bueno, pues tiene la vocación de ser un grupo que apoye a las personas que están dentro de esa
01:01asociación,
01:02entre nosotros mismos, por supuesto, a través de terapias, desde el punto de vista psicológico, de fisioterapia, de logopedia.
01:09Y evidentemente también, pues hacer esa labor de poder visibilizar a nivel social qué es la enfermedad rara,
01:18cómo afecta y verlo en toda su dimensión, educativa, social, familiar, laboral,
01:23todo ello es lo que nosotros hacemos cada día con la asociación.
01:28Yeiza, tú tienes osteodistrofia de Albrecht. ¿Eso en qué se traduce? Explícanos.
01:32Pues es una enfermedad que afecta a los huesos, a músculos y articulaciones,
01:41produciendo, pues distrofia en ellos, en los huesos, y eso por ello conlleva unos dolores fuertes de huesos.
01:52En tu caso, claro, te diagnostican, ¿cuándo?
01:56Pues yo lo tengo desde que nací, o sea, en el embrión se produce por un cromosoma que falla,
02:05pero a mí me lo diagnostican a los cuatro meses por una biopsia que me hacen
02:10y ahí me la diagnostican y es cuando me dicen que la tengo.
02:14¿Y cuál es tu día a día? Al final, ¿te limita mucho el tener esta enfermedad?
02:18Sí, me limita en el sentido físico, porque yo mental pues estoy, tengo bien,
02:26pero en el físico pues en los movimientos no puedo, no tengo la agilidad con otras personas,
02:35pero bueno, pero yo lo llevo bastante bien, o sea, bueno, en el día a día pues muchos retos al
02:43final,
02:43pero lo llevo bastante, lo intento llevar bien.
02:46Pues mira, ahora vamos a conocer el impacto real de las enfermedades raras en nuestra comunidad
02:51y todos los detalles y datos nos los trae nuestra compañera Nuria Tirapu.
02:55Sí, Sergio, ¿qué tal? Muy buenas tardes.
02:56Muy buenas tardes, ¿qué tal?
02:57Vamos a hacer una radiografía de cómo está la situación de las enfermedades raras en nuestra comunidad.
03:04Y atención, porque hay cerca de 50.000 personas afectadas en Navarra por una enfermedad rara,
03:11en torno a un 6, un 8% de la población y no solo eso, sino que el 50%
03:16de los casos,
03:17es decir, la mitad de esos casos no se diagnostican como enfermedad hasta pasados al menos 10 años.
03:24Y en todo el mundo, en total hay entre 7.000 y 9.000 enfermedades raras.
03:29Pero, ¿qué pasa? ¿Qué tiene que pasar para que se denomine como una enfermedad rara?
03:33Pues bien, tener una prevalencia de 5 afectados por cada 10.000 habitantes.
03:38Esta es la situación de todos estos datos.
03:40Atención, porque socios en Gerna hay 428 y de ellos 143 son menores de edad.
03:47Estos son los datos, pero queremos seguir poniendo nombre y cara a todas estas enfermedades raras
03:52y Josu López está en el cano y nos trae también una historia impactante.
03:56Muy buenas tardes, compañero.
03:59Pues nos hemos venido hasta la residencia Javier, en el cano,
04:02para conocer la historia de Rocío a través de su madre, Paqui.
04:07Paqui, vamos a comenzar hablando de qué síndrome tiene Rocío,
04:11que se le conoce como el síndrome de Criduchat.
04:13Sí, pues el síndrome de Criduchat es una delección del cromosoma número 5.
04:18A ella le falta un trocito bastante importante y como consecuencia de eso,
04:22pues tiene las características que tiene, entre ellas la discapacidad intelectual,
04:25que es bastante importante también.
04:27Y luego, las características físicas del síndrome serían, por ejemplo,
04:32el hipertelorismo, que es la separación de los ojos, la microgenia, las orejitas muy bajitas.
04:37Ella, concretamente, dentro del cuadro del síndrome,
04:41lo más relevante sería la discapacidad intelectual.
04:45¿Cómo es vuestro día a día, García?
04:47Pues el día a día, ella vive en residencia, desde hace unos cuantos años.
04:52Entonces, su día a día en la residencia, bueno, pues es el de una chica de 21 años,
04:57que todavía está en la etapa escolar, termina este año.
05:00Y, bueno, se levanta, se va al cole, allí trabaja muchísimo su autonomía,
05:05la comunicación, que se comunica con este comunicador.
05:09¿Podemos verlo?
05:09Sí, sí, sí, sí.
05:12A ver, Rocío.
05:13A ver si se deja, porque está con su tablet de...
05:16Sí, no te preocupes.
05:17Es súper culturete, le encanta la música clásica.
05:19Ya estamos viendo que está con los cascos viendo, sí.
05:22Escúchame, espera.
05:22Vamos a hablar un poco con ellos sobre la...
05:25Escúchame, cuéntales, háblales de tus amigos del cole.
05:33A ver.
05:37Lidia.
05:38Lidia es su mejor amiga del cole.
05:40O sea, Rocío se comunica a través de la tablet.
05:42Sí.
05:42Jairo.
05:43Lidia es su chico.
05:45Quiero hablar un poco de eso.
05:47Oye, pues vamos a intentar también darle una normalización a que no por el hecho de tener
05:52una, un síndrome, una enfermedad garrera, oye, muchas veces se piensa, oye, también hay
05:56derecho, ¿no?, al amor.
05:57Ella, de hecho, es muy, muy amorosa.
06:00Es muy amorosa.
06:02Y yo me enteré de que estaba enamorada, porque también me lo dijo así, a través de la primera
06:08reunión que tuvimos sobre el comunicador con las dos logopedas del colegio.
06:12Ella está en el colegio El Molino.
06:14Y en la reunión, pues, estuvimos con ella y empezamos a hablar y nombraba enamorada.
06:21Enamorada, yo decía, pero cómo es, sí, sí, sí, oye, está enamorada de sus chicos.
06:25Oye, pues genial.
06:27Oye, ¿cómo fueron los primeros pasos, no?, en enterarse, ¿no?, que Rocío tenía una enfermedad
06:38garrera, cómo se, lo Tomás y vosotros, cómo se asume, cómo se va esa evolución, ¿no?
06:44Pues a ella, ella nació en el hospital de Osuna.
06:47Nosotros somos de un pueblo de Sevilla, que es Martín de la Jara, poco conocido.
06:52Allí me decías que no se conocía esta enfermedad.
06:55No, no, no, no, en Osuna no sé si había nacido antes algún chico con su síndrome.
07:00El caso es que cuando ella nació, pues yo se le escuchó llorar y nadie le prestó atención,
07:06porque es que no llamaba la atención, ¿no?
07:08Bueno, entonces, a los dos meses de vida de ella, la ingresaron por fiebre y una enfermera
07:14se notó que tenía hipotonía, que es otra de las características, ¿no?, la musculatura
07:19bajo tono muscular.
07:22Entonces, bueno, con dos meses empezaron a hacerle pruebas y al cabo de cuatro meses fue
07:26cuando me dijeron a mí el síndrome que tenía.
07:28Le hicieron una prueba genética y me lo dijeron.
07:30A partir de ahí, pues empezamos con estimulación precoz o atención temprana.
07:35Empezaron un montón de especialistas, oftalmología, cardiología, rehabilitación, traumatología,
07:42no sé, no me acuerdo de... maxilofacial, dismorfología, que también la he visto a ella.
07:50Y cada uno, pues, veía su parte en neurología, que también la suelen ver.
07:55Ahora, a día de hoy, sí que es cierto que la ven mucho menos, porque al final es como
08:01que está más estabilizada.
08:03Grecio, hacéis una labor muy importante también en visibilizar la normalidad de las enfermedades raras.
08:09Sí, dentro de lo que...
08:12A ver, hay muchísimas enfermedades raras.
08:15Y en su caso, por ejemplo, que sería una persona con grandes necesidades de apoyo,
08:20hay otras, pues, que intelectualmente no tienen ninguna discapacidad, ¿qué cariño?
08:25Dime qué quieres ver. Dime qué quieres ver con esto. Dímelo. A ver.
08:31Perdón.
08:31No, no, no. Es lo que hemos venido.
08:34¿Qué quieres ver?
08:35Vale. Tan, a ella le encanta la música clásica, la ópera...
08:43Y te lo pide a través de la tablet. Oye, quiero escuchar esto.
08:46Sí. O sea, el tan-tan es porque los Little Einstein, que es una cosa que a ella le encanta,
08:51hacen tan-tan.
08:52Ah, vale, vale. Oye, pero es una manera muy fácil de comunicarse también y que es...
08:57Y que también, ella, que sepas lo que quiere también.
09:01Sí. Sí, sí, sí. No, la verdad es que esto ha sido un descubrimiento para ella, sí.
09:07Si lo hubiese pillado de chica, bueno, madre mía, nos contaría su vida.
09:11Oye, pues, Rocío, Paqui, Rocío, gracias por estar esta tarde, por nosotros, por contarnos
09:17y por darle visibilidad a esta enfermedad, a este síndrome, ¿no?
09:21Del síndrome de Crilucha, también conocido, bueno, como maullido de gato, y todo lo que tiene detrás
09:26y cómo se vive con él.
09:28Sí. Bueno, yo creo que con ella se ha trabajado muchísimo, se han conseguido muchísimas cosas.
09:37Yo me vine aquí precisamente porque los recursos que hay aquí en Navarra, pues, yo vivía en la zona rural...
09:42¡Ay, Dios! Vivía en la zona rural de Sevilla y allí la verdad es que los recursos, pues, eran limitados,
09:47las cosas como son.
09:48Entonces, aquí, yo tengo la tranquilidad de que a día de hoy ella tiene todas sus necesidades cubiertas,
09:55vive en una residencia en la que está súper feliz, en la que el personal funciona muy bien,
10:01así que estoy bastante tranquila en ese sentido.
10:05Pues, Sergio, yo me quedo con Rocío y con Paqui.
10:07Oye, por cierto, que se dedican a una labor de divulgación muy buena a través de las redes sociales
10:12para dar visibilidad a este tipo de síndromes y que, bueno, que todos podamos normalizarlo también.
10:18Muchas gracias, Josu.
10:20Adrián, ¿se puede llegar a normalizar una enfermedad rara?
10:23En tu caso, con 20 años, me has dicho, ¿no?, que te diagnostican esa enfermedad que tienes.
10:29Ahora nos explicas cuál es y, sobre todo, qué sientes en ese momento.
10:33Bueno, cada persona, en esto también, somos un mundo, ¿no?,
10:38pero es verdad que lo que es innegable es que a todo el mundo le llega una afectación muy importante
10:43cuando tiene un diagnóstico de enfermedad rara.
10:45Más todavía si lleva años sin diagnóstico.
10:48Yo tuve la fortuna en mi caso personal que el diagnóstico fue muy rápido,
10:52pero, como ha comentado antes la compañera, bueno, pues ahí el 50% de los casos se detectan
10:58o se diagnostican a los 10 años y la media, en general, es de 6 años,
11:02con lo cual ahí hay muchísima incertidumbre con la que se pasa mal
11:06porque las personas estamos afectadas, tenemos unos síntomas,
11:11pero no podemos ponerle una etiqueta y sin ponerle el nombre es muy difícil avanzar.
11:16Cuando ya existe ese diagnóstico, si es que existe, entonces existe un segundo mazazo,
11:24sobre todo emocional, que es que te puedan decir que no hay terapia,
11:28que no hay un tratamiento para ese diagnóstico de enfermedad rara,
11:31porque una característica que tienen las enfermedades raras es que la inmensa mayoría
11:35no tienen un tratamiento para su curación, simplemente paliativo o sintomático.
11:40Con lo cual hay un doble impacto que en un primer momento es muy difícil de sobrellevar
11:46y después depende de la propia evolución de la enfermedad.
11:50¿En tu caso cómo evoluciona la enfermedad?
11:52Bueno, en mi caso particular tuve un periodo durante el cual avanzó poco a poco
11:59y me permitió tener una vida relativamente normalizada,
12:03pero en un momento dado tengo un impacto más grande y evidentemente mi enfermedad en este caso es visual,
12:12es una distrofia de conos y bastones, que no lo he comentado,
12:14y esa evolución más rápida es lo que más ha impactado en lo que puede ser mi día a día.
12:21Entonces a partir de ahí empiezas a construir tu nueva realidad,
12:26pero asumiendo sí o sí la situación, las inmigraciones que tienes y lo que puedes y lo que no puedes
12:32hacer.
12:32¿Por qué tú ahora mismo no ves nada?
12:35Prácticamente, solo luces, nada más.
12:38En tu caso, Yaiza, ¿cómo es el impacto emocional también del que hablaba Adrián?
12:42Pues yo muchas veces me he sentido rara, o sea, pues diferente, discriminada por la enfermedad que tengo
12:50y eso me ha afectado, me ha hecho sentirme muy mal, porque al final pues yo por dentro me sentía
12:56una persona,
12:56dentro de mis limitaciones, pues intentaba llevarlo a la normalidad, pero la gente me hacía ver pues que no,
13:04que no era normal, que era diferente y me rechazaba por ello y ello me ha conllevado la enfermedad,
13:09o no sé lo qué, pues no tener amigos en las relaciones y pues lo que decía con Gerna,
13:14es como que nos miramos a la cara entre nosotros, o sea, nos miramos con la mirada solo,
13:20no hace falta que hablemos, para entendernos que estamos pasando por diferentes situaciones,
13:27pero parecidas, entonces, pues yo con Gerna me siento entendida y comprendida,
13:32porque aunque hay gente de fuera, de Gerna, que me entiende, pues mi familia, mis amigos,
13:39o sea, gente de amigos, contados que tengo fuera de Gerna, pero que también me entienden,
13:45luego la mayoría de gente no me entiende, entonces, claro...
13:48Hay un aislamiento social, podríamos decir, incomprensión por parte de la sociedad.
13:50Sí, sí, en la etapa escolar ha habido un montón de aislamiento,
13:56sí, sí, no sé, yo creo que ha sido por la enfermedad que tengo, porque a mí se me ve,
14:00hay otra gente que no, pero a mí se me ve, o sea, con verme ya se me ve que
14:04la tengo,
14:04entonces, pues, por ello ha habido un aislamiento social muy grande.
14:08¿Y qué papel ha jugado también tu entorno cercano, es decir, tus familiares,
14:11cómo te han ayudado, qué te han dicho?
14:12Mis familiares, la verdad, gracias a ellos lo llevo mejor,
14:16ellos dicen que lo llevan mejor porque me ven a mí bien,
14:18pero yo les agradezco aquí que, pues lo que me han ayudado, el apoyo que me han dado,
14:23porque gracias a ellos, a mi familia, pues estoy bien, o sea, gracias a los médicos también,
14:29pero gracias a mi familia que han estado ahí ayudándome, que eso también ayuda mucho,
14:35me he sentido entendida gracias a ellos, luego en el entorno de la gente no me sentía entendida,
14:40pero luego estaba en mi casa y me sentía entendida, que eso es mucho,
14:43entonces, pues, eso me ha ayudado, me he sentido bien en esa parte,
14:48entonces, pues, bueno, de aquí les quería dar las gracias a todos ellos.
14:51Pues, hombre, con ese mensaje nos quedamos, a ver, encima impacta, porque es lo que dices, ¿no?
14:57Todo lo que conlleva, al final, en el entorno social, de amigos, familiares,
15:01y sobre todo también, Adrián, ¿qué mensaje queréis mandar desde Gerna?
15:05Porque tenéis reivindicaciones, y también una cosa curiosa que me has llamado,
15:09o sea, que me has dicho, es que, claro, están focalizadas estas enfermedades,
15:12porque al ser genéticas muchas veces depende de la mutación,
15:15en cada comunidad autónoma hay una más que otras, ¿no?, unas más que otras.
15:19Sí, la incidencia es muy dispar, porque algo que les caracteriza es que casi todas son de origen genético,
15:26con lo cual, donde hay más incidencia o puede haber de ese gen,
15:29si no está muy distribuido, muy homogéneo, pues puede haber más incidencia de esa enfermedad en concreto.
15:35Sí que me gustaría retomar un poco con lo que ha dicho Yaisa,
15:39hay tres elementos que ha puesto encima de la mesa que son claves, ¿no?
15:42Uno es la red social, a través, familiar sobre todo, qué importante es los que cuidan,
15:48y qué importante es cuidar al cuidador, en estos casos también.
15:51Otro, la red social a través de las asociaciones, ¿no?, de los grupos,
15:56un poco a que estamos en las mismas situaciones y que estamos juntos en toda esa lucha que realizamos,
16:03en este caso de Gerna.
16:05Y, por último, pues bueno, qué importante también es visibilizar lo que es invisible, ¿no?
16:11Este mes, aprovechando un poco el Día Mundial de las Enfermedades Raras,
16:16lanzamos desde Gerna un vídeo que está en nuestro canal de YouTube.
16:19Y que lanzáis tres reivindicaciones, ¿cuáles son esas tres reivindicaciones?
16:22Efectivamente, pues ahí lo que decimos es, primero, en primer lugar, detección precoz,
16:27es importantísimo la detección precoz, sobre todo a través del cribado de la prueba del talón,
16:32que se aumenten las enfermedades en la cartera que se pueden diagnosticar con la prueba del talón,
16:38que se aumenten hasta las más de 40 que tienen otras comunidades autónomas como Galicia, Aragón o Murcia, por ejemplo.
16:45Segundo, que se aumente la investigación, es decir, tenemos dos centros de referencia,
16:50el CIMA, Navarra Biomed, que creo que estuvo aquí hace unas semanas también, presentando sus proyectos.
16:55Bueno, pues que haya una política pública, sobre todo en materia de salud,
16:59que priorice la investigación en enfermedades raras a través de los vehículos de estas entidades.
17:03Y en tercer lugar, la importancia de crear una unidad de cuidados paliativos pediátricos.
17:09Es importante la afectación que tienen las enfermedades raras en casos de niños.
17:15Cuando debutan en edad infantil, hasta el 90% de las enfermedades raras cursan con problemas neurológicos.
17:22El 35% de los niños que fallecen de menos de un año es por causa de enfermedad rara.
17:29Y más de un 10% en los niños de 1 a 15 años.
17:33Por tanto, es imprescindible que esos niños y esas familias tengan esos cuidados paliativos pediátricos
17:38para las limitaciones, para la gravedad de sus enfermedades y para estas situaciones que son tan importantes.
17:44Pues Adrián, ya nos quedamos con esas reivindicaciones. Muchas gracias por estar hoy aquí con nosotros.
17:48Gracias a vosotros.
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