00:00Grazie Antonio e buonasera ladies and gentlemen presenti. Vi sono profondamente grato per questo
00:07invito che mi consente di tornare, seppur idealmente, a riflettere su un lavoro che
00:12occupò una parte significativa della mia vita scientifica. Sono Sir William James Erasmus
00:19Anderson, Cavaliere della Corona, medico presso il St. Thomas' Hospital di Londra.
00:25Ho avuto l'onore di servire, con lealtà e dedizione, Sua Maestà la Regina Vittoria,
00:32per grazia di Dio Regina del Regno Unito di Gran Bretagna e Irlanda, imperatrice delle Indie.
00:39Nel corso della mia attività clinica mi sono dedicato allo studio delle malattie cutanee,
00:45profondamente convinto che la pelle non fosse un organo a sé stante, bensì intimamente correlato
00:51al resto dell'organismo, intus sicut incute. Fu in questo spirito che, nell'anno del Signore
00:581898, pubblicai sul British Journal of Dermatology la descrizione di un caso che aveva attirato in
01:06modo particolare la mia attenzione. Un caso singolare, se non addirittura straordinario,
01:13certamente raro e misterioso, di grande interesse scientifico. Un uomo di 39 anni, affetto da puntiformi
01:21di lesioni eritematose in sede addominale, angiocheratomi diffusi, dolori di natura neuropatica
01:28e segni evidenti di coinvolgimento sistemico. Ero persuaso, fin da allora, che non ci trovassimo
01:35dinanzi a una mera affezione cutanea. Per questo decisi di descrivere quel quadro raro con il massimo
01:41rigore, e lo confesso, con una meticolosità quasi ossessiva, senza sapere che Johannes, che allora
01:48non conoscevo, stava, nello stesso anno, osservando un analogo quadro clinico. Ma Johannes, anche se non
01:56ve ne sarebbe bisogno, presentati. Grazie William. Buonasera Antonio, buonasera
02:02all'Executive Steering Committee e buonasera a tutti voi. Io sono Johannes Fabri, medico e
02:08dermatologo tedesco, nato sotto il regno di sua maestà Guglielmo II, imperatore di Germania e re di
02:13Prussia, al quale ho sempre dovuto lealtà come suddito e rispetto come uomo di scienza. Mi unisco
02:19anch'io ai ringraziamenti di William per averci invitati questa sera, in un contesto che onora
02:24non tanto i nostri nomi, quanto lo spirito stesso della nostra ricerca scientifica. Ho esercitato la
02:30mia attività clinica prevalentemente in Germania, nella città di Dortmund, dedicando l'intera mia vita
02:35professionale allo studio delle malattie dermatologiche. Anch'io profondamente convinto
02:40che la pelle rappresentasse un luogo privilegiato di osservazione delle patologie internistiche,
02:45per le intime relazioni dei diversi organi e apparati del corpo umano. Proprio per questo
02:50fui colpito da un caso allora mai visto, mai descritto. Un uomo con strani puntini cutanei,
02:56una sorta di purpura papulosa emorragica, così la classificai, caratterizzata anche da manifestazioni
03:02sistemiche associate di grande rilievo. Decisi di pubblicare quel caso raro e misterioso nel
03:071898, lo stesso anno di William, senza sapere che in luoghi diversi d'Europa stavamo descrivendo
03:14la medesima malattia. A proposito, caro William, avresti mai potuto immaginare che quei sintomi
03:20rari e misteriosi fossero dovuti all'accumulo di una sostanza non correttamente metabolizzata,
03:26conseguenza di un difetto genetico? E soprattutto, che un giorno si sarebbe giunti a identificare
03:31il gene responsabile e persino a classificarne le varianti? No, Johannes, devo confessarlo,
03:38non avrei mai osato immaginarlo. Ancormeno avrei potuto concepire che l'ingegno umano
03:43sarebbe giunto a sintetizzare in laboratorio terapie mirate, capaci non solo di alleviare
03:49i sintomi, ma di prolungare la vita e migliorarne la qualità per quei pazienti che allora noi
03:55vedevamo così sofferenti e indifesi. Caro Antonio e cari tutti, noi siamo rimasti
04:01al secolo scorso. Se oggi ci troviamo qui, riuniti in questo consesso dedicato alla nostra
04:07malattia, significa che molto è accaduto, molto più di quanto avremmo mai potuto immaginare.
04:14Siamo dunque animati da grande curiosità. Oggi, che cosa sappiamo di questa malattia,
04:20un tempo rara e misteriosa? Forse oggi non più così rara, e certamente meno misteriosa.
04:28Come viene diagnosticata? Come viene trattata? Quali prospettive si delineano all'orizzonte
04:33prossimo? E soprattutto, i pazienti. Come vivono oggi questa condizione?
