- 17 ore fa
TGS Salus puntata del 7 gennaio
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NovitàTrascrizione
00:00Buonasera e benvenuti a una nuova puntata di TGS Salus.
00:26Siamo tornati dopo la pausa natalizia e vi anticipo subito quelli che saranno i temi di questa puntata, di questo mercoledì sera.
00:37Parleremo delle malattie rare in ambito cardiologico. Perché? Perché l'ospedale Ingrassia di Palermo è diventato centro SPOC della Sicilia e quindi ha raggiunto questo importante traguardo.
00:52Parleremo anche nel dettaglio di quelle che sono le malattie rare in ambito cardiologico, dalla milioidosi alla malattia di Fabri.
01:02Ma vi ricordo che potete sempre fare le vostre domande in diretta ai nostri specialisti.
01:07Basta mandare un messaggio alla chat WhatsApp, il numero lo vedete.
01:10E il 335 87 83 600.
01:13Siamo attivi su WhatsApp, scriveteci e faremo le vostre domande in diretta.
01:18Adesso ci fermiamo per la pubblicità, parleremo di tutto tra poco.
01:48Il beneficio Quartararo è il punto di riferimento per chi cerca qualità e quantità.
02:07Ogni giorno sforniamo pane fresco di ogni tipo, che profuma di tradizione così come la nostra rosticceria.
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02:56Block Shaft, quello che è tuo, è tuo.
03:02Nonno! Nonno!
03:32Quando una persona cara ti parla e tu non riesci a sentirla, rischi di perderti i momenti preziosi della vita.
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03:49Torna ad ascoltare la vita con Maiko.
03:53Non rimandare, prenota subito la tua visita gratuita.
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04:17Soddisfatti o rimborsati?
04:18Gli occhiali? Monofocali o progressivi?
04:21Quello che volete voi con lo sconto fino al 60%.
04:24Per chi non lo sapesse sono Angelo Lagattuta.
04:32Eccoci in studio pronti per affrontare il tema di oggi.
04:35Parliamo di malattie rare in ambito cardiologico.
04:39L'ospedale Ingrassia di Palermo è diventato centro SPOC della Sicilia.
04:45Ne parliamo subito con la mia ospite che saluto, la dottoressa Maria Paola Campisi,
04:51dirigente medico di cardiologia dell'ospedale Ingrassia e referente proprio del centro SPOC.
04:56Buonasera e grazie per aver accettato l'invito.
04:59Allora, subito parliamo di questo importante risultato e traguardo.
05:03Assolutamente sì, abbiamo raggiunto questo bellissimo risultato noi della Cardione Tutti,
05:08della cardiologia dell'Ingrassia, con la designazione, con un provvedimento,
05:15con un decreto assessoriale del 12 novembre 2025.
05:19Il tavolo tecnico delle malattie rare regionali ci ha assegnato come primo SPOC,
05:25designato come primo centro SPOC della Sicilia, delle malattie rare in ambito cardiologico.
05:30Referenti nominati dal nostro primario, che ringrazio il dottore Sergio Fasullo,
05:37io e il dottore Giuseppe Caponetti,
05:39che sarà anche nostro ospite proprio nella seconda parte della trasmissione.
05:43Abbiamo proprio il dettaglio del decreto assessoriale,
05:47chiedo alla regia di farcelo vedere.
05:51Ecco, con questo decreto di fatto c'è questo riconoscimento,
05:55c'è un protocollo di intesa che abbiamo istituito appunto con il centro ABB,
06:04il Policlinico Giacone,
06:05nello specifico per quanto concerne la miliotosi cardiaca con la professoressa Giuseppina Novo
06:10e la malattia di fabbrica con il professore Bruno Tutto lo Mondo,
06:15che appunto ringrazio per aver sposato anche questo nostro progetto.
06:19Non dimenticherò anche i ringraziamenti per quanto riguarda la direzione nostra,
06:25il dottore Nino Levita,
06:27il professore Alberto Firenze,
06:28che da qualche giorno è stato tra l'altro nominato direttore dell'ASP di Palermo,
06:32è la dottoressa Furnari.
06:34E intanto si parla di malattie rare, ecco,
06:38anche in ambito cardiologico, ma non solo.
06:40Spieghiamo che cosa sono le malattie rare.
06:42Le malattie rare sono delle patologie molto complesse,
06:45ancora ad oggi sottodiagnosticate,
06:47per definizione in Europa,
06:50ma si equivale anche in Italia,
06:52sono delle patologie di cui sono affetti non più di 5 pazienti per 10.000 abitanti,
07:00quindi ancora ad oggi patologie sottodiagnosticate.
07:03Si definiscono rare, ma rare non sono.
07:06Si dice sempre che si conosce ciò che si sa,
07:09è rare, ma non sono.
07:11Sono patologie che coinvolgono diversi apparati del nostro organismo.
07:16Interessano, ci sono le malattie rare in ambito neurologico,
07:19in ambito pneumologico, oncologico, endocrinologico,
07:22nello specifico noi appunto siamo SPOC per le malattie rare in ambito cardiologico,
07:29definite cardiomiopatie.
07:30Ecco, prima parlava appunto di alcuni dati riferiti a questo.
07:35Sì.
07:35Quali sono? Ricordiamolo.
07:37Allora appunto, proprio per definizione,
07:38le malattie rare, come appunto le malattie in ambito cardiologico rare,
07:42ripeto, sono non più di 5 pazienti individui su 10.000 abitanti.
07:48Questo è un dato, questo è un grafico,
07:51per capire come nel mondo ci siano ancora sotto diagnosticate tantissime patologie,
07:56e come anche in ambito terapeutico queste patologie ancora non hanno una terapia specifica.
08:03Sono pazienti molto complessi che hanno,
08:07che si presentano alla nostra osservazione con segni e sintomi
08:12da noi appunto, cosiddette red flag tipiche appunto di queste patologie,
08:17ma a volte anche specifiche.
08:19Ricordiamo che ad oggi le malattie cardiovascolari sono la prima causa di morte nel mondo,
08:26e nello specifico nei soggetti più giovani sotto i 45 anni di età,
08:30la prima causa di morte, di morte cardiaca improvvisa,
08:33che non è, non equivale all'infarto,
08:36sono proprio le cardiomiopatie.
08:37Ecco, quindi, di questo poi tra l'altro ne parleremo in modo approfondito tra poco.
08:43Intanto mi ha anticipato un nostro telespettatore,
08:46vi ricordo che potete scrivere sempre le vostre domande al 335 87 83 600,
08:51una domanda che avrei fatto io tra poco,
08:54di spiegare che cosa significa la parola SPOC.
08:59Assolutamente sì, lo SPOC, quindi come la cardiologia dell'ingressia,
09:04è un ospedale che funge da bridge, da ponte tra il centro hub e il territorio.
09:10Il nostro ruolo deve essere quello, una volta arrivati i pazienti,
09:15perché i pazienti da tutto il territorio, noi siamo ASP,
09:17quindi arrivano da tutto il territorio soprattutto,
09:20vengono con dei sintomi e segni come la tachicardia,
09:25episodi anche riferiti sincopali, svenimento, anche dolore toracico,
09:30entrano, accedono, l'urgenza nel nostro reparto,
09:33vengono sottoposti a degli esami appunto specifici,
09:36e quando si ha il sospetto della diagnosi che si può avere tramite l'elettrocardiogramma
09:45e l'ecocardiogramma, a noi poi sta il compito di inviare questi pazienti al centro hub,
09:50nello specifico il policlinico Giaccone,
09:53per fare poi una diagnosi definitiva,
09:56in quanto i centri hub si avvalgono di diagnosi strumentali anche più avanzate,
10:02come la medicina nucleare, come la genetica,
10:04che poi è quella che ci permette di fare la diagnosi definitiva,
10:07perché ricordiamo che l'80% delle malattie rare sono su base genetica,
10:11e poi eventualmente, sono tra l'altro il primo centro prescrittore
10:16per quanto riguarda appunto le terapie per questi pazienti,
10:19e seguirli poi nuovamente noi nel follow up,
10:22anche per sgravare sui centri hub, sulle liste d'attesa,
10:25e quindi ovviamente per cercare di non sovraccaricare anche gli altri ospedali.
10:29Quindi è un vero e proprio lavoro di collaborazione.
10:32Assolutamente sì, anche col territorio,
10:34il territorio questa è la nostra funzione,
10:36non solo col centro hub ma col territorio,
10:38ricordiamo che il territorio, i famosi appunto PTE che si sono venuti a creare,
10:43i cardiologi ambulatoriali, i medici di famiglia,
10:48per noi sono fondamentali, quindi questo è il nostro ruolo,
10:51cercare di anche collegarci con i colleghi che sono a distanza,
10:56ovviamente presenti, che ci possono riferire,
10:59che conoscono come medici di famiglia soprattutto,
11:01che sono fondamentali per noi in questo progetto,
11:05perché conoscendo la famiglia del paziente,
11:09l'anamnesi, i fattori di rischio,
11:10ci possono aiutare a gestire e quindi ad avere dei cosiddetti campanelli d'allarme
11:15per sospettare queste cardiomiopatie.
11:18E tra l'altro ci arriva proprio una domanda su questo,
11:21sul fattore ereditarietà, diciamo, per quanto riguarda questa malattia.
11:27Ho delle cardiomiopatie in famiglia, da poco formicolio alle mani,
11:33dovrei preoccuparmi, potrei fare degli esami al centro SPOC da voi?
11:40Sicuramente ci sono alcune cardiomiopatie di cui parlerà il mio collega,
11:46che ricordiamo le cardiomiopatie sono le malattie appunto del muscolo cardiaco,
11:50ma che non solo coinvolgono il muscolo cardiaco,
11:53ma possono anche coinvolgere altri apparati,
11:55come l'apparato e il sistema nervoso, il sistema neurologico.
11:59Quindi assolutamente sì, anche perché noi possiamo attenzionare i pazienti,
12:03già visitarli, fare già delle visite,
12:06quali l'elettrocardiogramma, l'ecocardiogramma,
12:08e parlare e fare anche, diciamo, un'anamnesi abbastanza dettagliata
12:12ed eventualmente nel sospetto, per fare indagini e imaging più avanzato,
12:16ovviamente mandarli al policlinico.
12:18Ci chiedono anche se l'iter da seguire,
12:22diagnostico è uguale anche per i bambini,
12:24poi in caso approfondiremo dopo,
12:25però diamo magari questa risposta breve.
12:28Sì, assolutamente sì.
12:29Ecco, tra poco approfondiremo proprio nel dettaglio
12:32proprio queste patologie,
12:34lo faremo con il collega,
12:35l'altro referente del centro SPOC,
12:38che è appunto il dottore Angelo Giuseppe Caponetti,
12:42quindi tra poco ci sarà lui a parlarci nel dettaglio di queste patologie.
12:46Torniamo al centro SPOC, abbiamo spiegato un po' di che cosa si occupa,
12:50come poi si arriva ai pazienti,
12:52e come vengono seguiti anche in questo percorso.
12:56Si parla anche di telemedicina, dottoressa.
12:58La telemedicina è uno strumento fondamentale,
13:02dico sempre che non si può sostituire,
13:04la telemedicina non è un mezzo che debba mai sostituire il rapporto medico-paziente,
13:09perché parlare con i pazienti è fondamentale,
13:11capirli si aprono nel tempo e da lì si capiscono e si scoprono anche tante cose
13:17che all'inizio a volte non vengono dette,
13:21soprattutto nell'ambito delle malattie rare.
13:23Ma la telemedicina per quanto riguarda lo centro SPOC,
13:26come dicevo, noi rappresentiamo l'ASP,
13:28rappresentiamo gli 81 comuni,
13:30e molto spesso le abitazioni sono molto distanti,
13:34e quindi collegarci tramite telemedicina con i medici di famiglia e i cardiologi del territorio
13:41è fondamentale proprio perché già nei pazienti in cui è stata fatta già diagnosi di queste malattie rare,
13:47poterli seguire a distanza se dovessero avere dei problemi
13:50per quanto riguarda le pillole che dovessero assumere
13:54o delle sintomatologie da seguire nel tempo,
13:56invece di agire in urgenza,
13:59la telemedicina in questo caso potrebbe essere un ottimo strumento.
14:03Quindi può aiutare?
14:05Assolutamente sì, soprattutto proprio nei presidi o nelle abitazioni a distanza.
14:09Ecco, questo è fondamentale per i pazienti.
14:12E poi vi chiedo anche questa collaborazione con il Policlinico, l'ASP di Palermo,
14:18questo centro SPOC che è comunque un risultato importante per la Sicilia e per Palermo in particolare.
14:23Che cosa vi aspettate anche per il futuro, anche la collaborazione tra di voi?
14:28Noi ci aspettiamo tantissimo, noi ci aspettiamo di creare sempre più rete,
14:33con i colleghi, cercare di creare delle riunioni,
14:39dei congressi, per cercare sempre di più di sensibilizzare,
14:44far conoscere soprattutto i medici di famiglia
14:47che giustamente, ovverati da tante cose,
14:52cerchino mediante anche i loro sistemi informatici,
14:54cercare appunto di creare una rete
14:57e di far conoscere al meglio queste patologie,
15:00perché ripeto ancora, ad oggi sono poco conosciute.
15:03Arrivano altre domande per lei, dottoressa,
15:05sempre al 335 87 83 600.
15:08Come e dove devo andare per prenotare una visita cardiologica,
15:13per capire se ho una malattia rara?
15:16Ci deve essere una ricetta specifica del medico curante?
15:19Ci chiedono?
15:21Intanto bisogna, noi siamo a disposizione,
15:25abbiamo una mail che poi manderete specifica
15:29dove poter inviare eventualmente la richiesta.
15:32È ovvio che se c'è una familiarità per le cardiomiopatie
15:36è più facile ovviamente accedervi.
15:39È una semplice ricetta prescritta dal medico di famiglia
15:44che comunque, ripeto, conosce il paziente e sa anche che fattori di rischio
15:48possa avere, se c'è una familiarità per queste cardiomiopatie.
15:54Potrebbe esempio una visita tanto generica,
15:56elettrocardiogramma ed ecocardiografia,
15:58già ci aiuta tantissimo,
15:59anche perché poi noi parliamo con i pazienti,
16:01facciamo un'anamnesi abbastanza dettagliata
16:03e da lì già ci aiuta a iniziare eventualmente
16:06l'iter diagnostico per il sospetto di cardiomiopatia.
16:09Altra domanda, arriva da una mamma,
16:12sempre scrive su WhatsApp al 335-8783-600.
16:17Il bambino ha avuto la febbre alta a 39.
16:20La dottoressa prima diceva di controllare il cuore
16:23se va molto veloce e chiedere al bambino
16:25se è spaventato e la febbre, eccetera.
16:28Insomma, da quel momento mi sono fissata
16:29che il suo cuoricino va veloce.
16:31Che cosa devo fare?
16:32Intanto chiediamo anche l'età del bambino.
16:34E poi la febbre, già la riperpirissia,
16:38la febbre, già è un fenomeno che aumenta
16:40fisiologicamente la frequenza.
16:42Quindi il bambino già di per sé è tachicardizzante
16:46perché è un effetto riflesso della febbre.
16:49Quindi in questo caso non mi preoccuperei.
16:51Non è un allarme per quanto riguarda le malattie.
16:55Nove anni, ha risposto.
16:56Ok, ma anche questo.
16:58Eventualmente, qualora dovesse persistere
17:00dopo l'iperpirissia, quindi dopo questo episodio febbrile,
17:04la tachicardia o dovesse avere appunto
17:06episodi di svenimenti o familiarità, ripeto,
17:10per morte cardiache improvvisa in famiglia,
17:13eventualmente appunto siamo a disposizione.
17:17Ci chiedono anche, sempre familiarità
17:19con il tema delle malattie rare in ambito cardiologico,
17:23se possono in qualche modo venire al centro Spock.
17:27L'abbiamo spiegato un po' prima,
17:28anche quello che è l'iter per accedere al centro.
17:32Brevemente, dottoressa, magari lo può ripetere
17:34per il nostro telespettatore
17:35che magari si è appena sintonizzato
17:37e non ha seguito prima.
17:39Una ricetta fatta dal medico di famiglia
17:42con visita cardiologica,
17:45elettrocardiogramma ed ecocardiogramma
17:47e da lì da un'anamnesi con cui si parla appunto
17:49e si capisce se in famiglia
17:52vi sono stati episodi di morte cardiaca improvvisa
17:54o già diagnosticate cardiomiopatie.
17:56Intanto si inizia con un elettrocardiogramma
17:59e un ecocardiogramma
18:00e da lì potrebbe iniziare appunto l'iter.
18:02Ci chiedono anche come si scopre
18:04una malattia rara cardiologica?
18:06Si scopre con i segni e sintomi.
18:08Molto spesso ne vediamo anche i giocatori di calcio.
18:11Ecco, per esempio, ci sono altre cardiomiopatie,
18:14non solo quelle di che tratterà il mio collega,
18:17la miloidosi e la malattia rifabria.
18:19Ci sono altre cardiomiopatie,
18:20malattie su base genetica,
18:22come appunto la sindrome di Brugada,
18:24displasia ritmogica del ventricolo destro,
18:25che è stato visto come in campo
18:28molti giocatori per episodi sincopali.
18:31Quindi sono i segni e sintomi,
18:34appunto come dicevo la tachicardia,
18:36il dolore toracico,
18:37la sincope.
18:39Molto spesso si scoprono di nuovo.
18:41Non avendo una familiarità,
18:43molto spesso può iniziare anche
18:45dalla singola persona
18:47ad aver diagnosticato questa patologia.
18:50Arriva proprio adesso una domanda,
18:54la leggo insieme a lei.
18:56Buonasera, mio figlio ha la malattia di,
18:59scusatemi per la pronuncia,
19:01spero di dirla correttamente,
19:04irayama o amiotrofia monomelica?
19:08Non è cardiologica.
19:10Non è cardiologica.
19:11Non è cardiologica.
19:11Potrebbe, diciamo, non parte,
19:13diciamo, dal coinvolgimento cardiovascolare.
19:16Questo è il punto.
19:17Però le malattie rare, ripeto,
19:19non sono solamente in ambito cardiologico,
19:21ma sono anche in tantissimi altri ambiti
19:23che possono pure coinvolgere
19:25anche l'apparato cardiovascolare.
19:28Perché, ripeto, sono patologie anche internistiche.
19:30Quindi possono coinvolgere più apparati.
19:33Ok, sì, il signore ci scriveva
19:35che è stato colpito di più nella mano sinistra,
19:38voleva informazioni.
19:40E se c'è ad oggi comunque
19:41una cura adatta per questa malattia,
19:44ma non è di nostra pertinenza.
19:46Ma ce ne occuperemo.
19:47Ce ne occuperemo quindi
19:48seguiteci sempre ogni mercoledì
19:51perché magari tratteremo,
19:52è uno spunto questo messaggio
19:53per trattarlo appunto nelle prossime puntate.
19:57Altra domanda.
19:58Uno sportivo ci chiede
20:00se le malattie rare in ambito cardiologico
20:03arrivano dall'oggi al domani
20:05o sono ereditarie.
20:08Quindi non deve preoccuparsi.
20:09E quante volte fare la visita?
20:12Possono arrivare da un momento all'altro
20:15se non si conoscono o purtroppo
20:17non si è stati attenti
20:20nel senso a capire se in famiglia
20:22ci siano stati casi di morte cardiaca improvvisa.
20:24Quindi purtroppo possono arrivare improvvisamente
20:26ed esserci episodi come
20:28un arresto cardiaco improvviso in campo.
20:30a livello agonistico
20:33ovviamente le squadre
20:35che siano di calcio
20:36e altri tipi di sport
20:37devono comunque avere l'obbligo
20:39di attenzionare
20:40e fare dei test ergometrici
20:42sotto sforzo annualmente.
20:46Ma io consiglio anche sinceramente
20:48l'elettrocardiogramma
20:49per esempio ormai è richiesto
20:50quando nelle richieste
20:55delle ricette non agonistiche
20:58quando si va in palestra
21:00quindi comunque
21:00non si può dire se è uno sportivo
21:05perché può nascere anche da quel soggetto stesso
21:08è cosiddetto de novo
21:09e quindi potrebbe essere il primo caso
21:15in famiglia assolutamente sì.
21:16Quindi comunque controllarsi
21:18anche per chi fa sport
21:19è fondamentale.
21:20come diceva anche la dottoressa.
21:23Come è stato accolto questo risultato
21:25all'ingrazie non solo
21:27all'ASP di Palermo in generale?
21:29In maniera entusiasmante ovviamente
21:31un risultato frutto di tanti sacrifici
21:35di mesi di lavoro
21:36il tavolo tecnico regionale
21:38ha premiato i curricula
21:40di me e del mio collega
21:42perché è da anni che noi ci dedichiamo
21:44anche con periodi di formazione
21:47fuori dalla Sicilia
21:48in questo ambito
21:50quindi ovviamente è stato un risultato
21:53importantissimo per la Sicilia
21:54molte regioni
21:55sono già ben strutturate
21:57in questo ambito
21:58ci sono reparti dediti
22:00a queste malattie
22:01quindi speriamo nel tempo
22:03di poter anche noi
22:04dare un contributo
22:06per la regione
22:06per evitare che i pazienti
22:07se ne vadano fuori
22:08grande problema
22:10assolutamente
22:10l'esodo dei pazienti
22:12raccontiamo
22:13tante domande stanno arrivando
22:14io non ho neanche il tempo
22:15di leggerle
22:16quindi le leggo insieme a lei
22:18buonasera
22:19un dubbio
22:20ma in sede autoptica
22:21come si diagnostica
22:23un decesso per malattia cardiologica
22:25rara?
22:25si fa con la biopsia
22:28diciamo un'indagine
22:30una delle indagini
22:32che si fanno
22:33però parliamo di un'indagine
22:35ovviamente qui parliamo
22:35dell'autopsia
22:36ma nel sospetto
22:38di una cardiomiopatia
22:39oltre appunto
22:40l'elettrocardiogramma
22:41l'ecocardiogramma
22:42la risonanza magnetica
22:43altri imaging di altro livello
22:44si può arrivare
22:45in centri altamente specializzati
22:47nei viventi
22:48anche nei viventi
22:49con la cardiochirurgia
22:51o con dei cardiologi interventisti
22:52che già sono formati
22:54ovviamente a questo
22:55a fare le biopsie endomiocardiche
22:57sono delle indagini
22:58altamente invasive
23:00ovviamente
23:01per quanto concerne
23:02il paziente deceduto
23:04è uno dei modi
23:06quindi con le tecniche
23:07di anatomia patologica
23:08quindi la biopsia endomiocardica
23:10che poi viene studiata
23:11dall'anatomo patologo
23:12che ripeto
23:13deve essere specializzato
23:14anche nel settore
23:15perché non tutti
23:17gli anatomi patologi
23:18sono settoriali
23:19perché dipende anche
23:20dalla settorializzazione
23:21le patologie si devono conoscere
23:22sono patologie
23:23molto particolari
23:24per le quali bisogna avere
23:25anche ovviamente
23:27una conoscenza
23:28molto importante
23:29allora
23:30altra domanda per lei
23:31da Elena Larocca
23:32che si firma
23:33questa nostra
23:33telespettratrice
23:35se non è fuori argomento
23:36mi piacerebbe sapere
23:37se sono stati fatti
23:38passi avanti
23:39nel capire
23:39perché avviene
23:40la morte in culla
23:41per alcuni neonati
23:42penso che ci sia
23:43una relazione
23:44con la cardiologia
23:45se non erro
23:46potrebbe essere
23:47sì
23:48nella medicina
23:50la medicina
23:51non è una scienza
23:52esatta
23:53però potrebbe essere
23:55sì
23:56sono stati fatti
23:57dei passi in avanti
23:58ci chiedeva
23:58sono stati fatti
23:59dei passi in avanti
24:00la ricerca
24:01sta andando avanti
24:02la genetica
24:03che una volta
24:04in effetti
24:04non si pensava
24:05come ambito oncologico
24:06ormai ci sono le cosiddette
24:07terapie geniche
24:08che stanno andando avanti
24:09molto molto velocemente
24:10sta facendo veramente
24:13la ricerca
24:13passi molto da gigante
24:16arriva anche un messaggio
24:19da un suo paziente
24:21anche io ho avuto un infarto
24:22e sono in cura
24:22con la dottoressa
24:23e mi sta aiutando tanto
24:24è una dottoressa bravissima
24:25questo è un complimento
24:26che volevo condividere
24:27con lei
24:28altra domanda
24:29buonasera
24:30per le malattie
24:31cardiologiche rare
24:32si possono effettuare
24:34degli screening
24:34ci chiedono
24:35assolutamente sì
24:36assolutamente sì
24:37nel sospetto
24:38ne parlerà il mio collega
24:39dettagliatamente
24:40noi abbiamo già
24:42dei kit
24:43che le aziende
24:45sia per l'amiloidosi
24:46che per la mattia di fabbri
24:48già ci forniscono
24:50per aiutarci
24:51nella ripeto
24:52di agnosi
24:53di tali cardiomiopatie
24:54sì già ce li abbiamo
24:55per queste due patologie
24:56che ad oggi in Italia
24:57hanno il codice di esenzione
24:59perché come parlare
24:59al mio collega
25:00non ci sono solamente
25:01l'amiloidosi
25:01e la mattia di fabbri
25:02ma ci sono tantissime
25:03altre cardiomiopatie
25:04che ad oggi in Italia
25:05per cui l'Italia
25:06non ha il codice di esenzione
25:07e quindi
25:08ci dobbiamo muovere
25:09un pochettino
25:10nel sospetto
25:11creare un follow up
25:13costante
25:14nei pazienti
25:15il nostro telespettatore
25:16chiede che tipologia
25:17di screening
25:18volevo ne parlassi
25:21il mio collega
25:21però
25:21anticipiamo
25:22e poi
25:23per quanto riguarda
25:24sono dei semplici
25:25dei prelievi di sangue
25:27o dei test salivari
25:28che vengono effettuati
25:30a seconda della patologia
25:31che poi vengono spediti
25:32e inviati
25:33in dei centri
25:33specializzati
25:35per queste patologie
25:35che ci poi
25:36ci permettono
25:37di fare la diagnosi
25:38grazie mille
25:40grazie a lei
25:41grazie a voi
25:41per essere stata
25:42nostra ospite
25:43spero di riospitarla
25:45con dei numeri
25:46con dei dati positivi
25:48da questo centro
25:49SPOC
25:49lo ricordiamo
25:51riconosciuto
25:52all'ingrazzia
25:52di Palermo
25:53complimenti
25:54per il risultato
25:54grazie
25:55e buon lavoro
25:55grazie a voi
25:56e adesso
25:57prima della pubblicità
25:59parliamo di influenza
26:00perché in Sicilia
26:01boom di casi
26:03e la nostra
26:04Alessandra Costanza
26:06ha intervistato
26:07il professore
26:07di malattie infettive
26:09dell'università
26:10degli studi
26:10di Palermo
26:11Antonio Cascio
26:12sentiamo l'intervista
26:13e poi andiamo
26:14in pubblicità
26:14siamo al picco
26:16dell'influenza
26:17saggionale
26:18allora in base
26:19ai dati italiani
26:20dell'Istituto
26:20Superiore di Sanità
26:21sembrerebbe che il picco
26:23sia stato superato
26:24la settimana scorsa
26:25in realtà
26:26in Sicilia
26:27la situazione
26:28è leggermente diversa
26:29perché per adesso
26:29la Sicilia è la regione
26:30con la più alta incidenza
26:31di influenza
26:32o quantomeno
26:33di sindromi
26:34di sindrome influenzale
26:35o infezioni respiratorie acute
26:37come meglio
26:37oggi vengono classificate
26:39queste sindrome
26:40quindi non sappiamo
26:42quando sarà il picco
26:43in Sicilia
26:44potrebbe essere
26:45fra sette giorni
26:47fra quindici giorni
26:47o fra venti
26:48questo sinceramente
26:49al momento
26:49non possiamo dirlo
26:51quali sono i sintomi?
26:53allora i sintomi
26:53dell'influenza
26:54sono un po'
26:55sempre gli stessi
26:56quindi la febbre
26:57le articolazioni
26:59la tosse
27:01certamente poi
27:01l'influenza
27:02può anche complicarsi
27:03con una polmonite virale
27:06e quindi può essere
27:07che appunto
27:08che ci sia un po'
27:09il respiro corto
27:10un po'
27:10di tachipnea
27:11quindi si respira
27:12più velocemente
27:13e in questi casi
27:13un pizzico di attenzione
27:14in più ci vuole
27:15poi purtroppo
27:17certe volte
27:17l'influenza
27:18si può complicare
27:19con infezioni batteriche
27:21per esempio
27:22una polmonite batterica
27:23questo generalmente
27:23succede a distanza
27:25di sette
27:26otto giorni
27:27dopo l'influenza
27:29allora in questo caso
27:30è corretto dare
27:31l'antibiotico
27:31nelle fasi iniziali
27:33dell'influenza
27:33non ha senso assolutamente
27:35dare gli antibiotici
27:36tutt'al più
27:37qualora si sospetti
27:38che ci sia
27:38una polmonite virale
27:40si può dare l'antivirale
27:42quando rivolgersi
27:43al medico?
27:44allora
27:44quando ci si sente
27:45particolarmente male
27:47quando il respiro
27:49c'è l'affanno
27:51un senso
27:52di stanchezza
27:53profonda
27:54e allora
27:55è assolutamente
27:55corretto
27:56rivolgersi
27:56al medico
27:57a chi è consigliato
27:59il vaccino
28:00anti-influenzale?
28:02allora
28:02è consigliato
28:03soprattutto
28:04alle persone
28:05anziane
28:06fragili
28:07ma anche
28:07ai bambini
28:08persone anziane
28:09e fragili
28:10possono avere
28:11serie conseguenze
28:12da parte
28:12a seguito
28:13dell'influenza
28:14e così
28:15è consigliato
28:16alle persone
28:18che assistono
28:18le persone
28:19anziane
28:19e fragili
28:20perché potrebbero
28:21essere loro
28:22a contagiarle
28:23c'è da dire
28:24che le persone
28:25più sono anziane
28:26e meno
28:26per certi versi
28:27possono rispondere
28:28in maniera efficace
28:29al vaccino
28:30quindi è giusto
28:31vaccinarle
28:32ma a parte
28:33il vaccino
28:33è importante
28:34anche
28:35che le persone
28:36che stanno
28:37loro vicino
28:37non contengono
28:40l'influenza
28:40e quindi
28:41non li
28:42contagino
28:43quali sono
28:43le possibili
28:44complicazioni
28:45di un'influenza?
28:47sì
28:47tanto per cominciare
28:48le sovrainfezioni
28:49batteriche
28:50quindi la polmonite
28:50batterica
28:51ma poi sono
28:52molto importanti
28:53le complicanze
28:53tromboemboliche
28:54il rischio
28:56di infarto
28:56il rischio
28:57di ictus
28:58di fatto
28:59nel periodo
28:59invernale
29:00nel periodo
29:01dell'influenza
29:02aumenta
29:02in maniera
29:03significativa
29:04il rischio
29:04di morte
29:05a causa
29:06di ictus
29:07aumenta il rischio
29:07di infarto
29:08quindi
29:09il consiglio
29:11è sempre
29:11quello di vaccinarsi
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31:14E rieccoci in studio
31:17pronti per affrontare
31:19e parlare
31:20di alcune malattie rare
31:22in ambito cardiologico
31:25come le cardiomiopatie
31:26l'amiloidosi
31:27e la malattia di Fabri
31:29tante domande che sono arrivate
31:31ricordo il numero
31:33potete scriverci
31:34un messaggio
31:35alla chat whatsapp
31:35il numero è
31:36il 335 87 83 600
31:39parliamo di tutto questo
31:41con il nostro ospite
31:42che saluto
31:43il dirigente medico
31:44di cardiologia
31:45dell'ospedale
31:46Ingrassia di Palermo
31:47e altro referente
31:48del centro SPOC
31:49il dottore
31:50Angelo Giuseppe Caponetti
31:51buonasera
31:52e grazie per aver accettato
31:53il nostro invito
31:54grazie a voi
31:54buonasera a tutti
31:55allora dottore
31:56intanto partiamo
31:57con lo spiegare
31:59che cosa sono di fatto
32:00le cardiomiopatie
32:01e perché è importante
32:02parlarne
32:03allora sì
32:04le cardiomiopatie
32:05rappresentano
32:06un insieme di patologie
32:07che interessano
32:08in maniera primitiva
32:09il muscolo cardiaco
32:10quindi in assenza
32:11di fattori precipitanti
32:13come l'ischemia
32:14l'ipertensione
32:15il diabete
32:16o problemi alle valvole
32:18rappresentano tipicamente
32:20delle malattie
32:21considerate rare
32:22anche se non tutte
32:23formalmente lo sono
32:24e come diceva la mia collega
32:26questa rarità
32:27dipende spesso
32:27da una mancata di agnosi
32:29per questo è importante
32:30parlarne
32:31è un argomento
32:32in forte espansione
32:33sono state pubblicate
32:34le linee guida
32:35europee
32:36per la prima volta
32:37nel 2023
32:37è importante parlarne
32:39perché sono spesso
32:40malattie ereditarie
32:42quindi un caso in famiglia
32:43deve poi imporre
32:45degli accertamenti
32:47anche in altri familiari
32:48di primo grado
32:49con sanguinei
32:50è importante parlarne
32:53perché spesso
32:53hanno delle cure specifiche
32:55che sono differenti
32:56da altre patologie cardiache
32:58ed è importante
32:59anche parlarne
33:00perché fare rete
33:02su queste malattie
33:03permette di collaborare
33:05con i vari centri
33:06intercettare più pazienti
33:07possibili
33:08e offrire le migliori cure
33:10possibili
33:10per questi pazienti
33:11che spesso
33:13diciamo
33:13non hanno
33:14un riferimento unico
33:16e hanno bisogno
33:18spesso
33:18dei centri
33:19che li seguono
33:20sia per la diagnosi
33:21sia per la terapia
33:23parliamo dei sintomi
33:24hanno dei sintomi specifici?
33:26allora
33:26purtroppo no
33:27cioè in alcuni casi
33:29i sintomi sono comuni
33:30con altre patologie cardiache
33:31come
33:32l'affanno
33:33gli svenimenti
33:34i dolori al petto
33:35il bravo
33:36cardiologo
33:37il bravo medico
33:38deve sapere intercettare
33:39anche
33:39alcuni segni
33:41un po' più subdoli
33:42come interessamenti
33:43extracardiaci
33:44vedremo
33:44nella miloidosi
33:46c'è un interessamento
33:47tipico delle articolazioni
33:48il cosiddetto
33:49tunnel carpale
33:50per altre patologie
33:52c'è un interessamento
33:53di altri organi
33:54come il rene
33:55il sistema nervoso
33:56quindi il medico
33:57si comporta un po'
33:58come un investigatore
33:59in questi contesti
34:00cioè
34:01deve saper
34:02individuare
34:03dei segni
34:04e sintomi
34:04che magari
34:05il paziente stesso
34:06ha sottovalutato
34:07ma che possono
34:07diciamo
34:08favorire
34:09questo sospetto
34:10di una cardiopatia
34:12e diciamo
34:13poi anche
34:14purtroppo
34:15a volte
34:16le cardiopatie
34:16esordiscono
34:17con la morte
34:19improvvisa
34:20e questo è un evento
34:21ovviamente drammatico
34:22che dobbiamo cercare
34:23di prevenire
34:24il più possibile
34:24però appunto
34:26diciamo
34:26lo screening
34:27dei familiari
34:28di pazienti
34:29affetti da cardiopatie
34:30ha questo ruolo
34:31cioè di intercettare
34:32prima che si manifesti
34:34l'evento drammatico
34:35tre domande
34:35già per lei
34:36al 335-8783-600
34:39cardiopatia
34:41ipertrofica
34:42si può guarire
34:44ci chiedono
34:44allora
34:45dipende
34:46innanzitutto
34:47bisogna capire
34:47quale tipo
34:48di ipertrofica
34:49ci sono vari
34:50diciamo
34:51cardiopatia
34:52all'interno
34:52del fenotipo
34:53cosiddetto ipertrofico
34:54cioè le pareti
34:55spessite
34:55nella forma
34:56sarcomerica
34:57di ipertrofica
34:58la buona notizia
35:00è che
35:00sono in fase
35:02di sviluppo
35:02delle terapie
35:03specifiche
35:04per questa malattia
35:05che sembra
35:05aver dato
35:06risultati ottimi
35:07è un farmaco
35:09che si chiama
35:09Vacanten
35:10che a stretto giro
35:12diventerà prescrivibile
35:14diciamo
35:15dai centri prescrittori
35:16che devono essere
35:17ancora individuati
35:18in Sicilia
35:18ma questo ci fa capire
35:20come l'argomento
35:20sia in fortissima espansione
35:22e ci siano
35:22delle cure promettenti
35:24quindi dipende
35:25altra domanda
35:27arriva da una ragazza
35:28è stata diagnosticata
35:30una cardiomiopatia
35:32si chiede
35:33se può avere
35:34una gravidanza
35:35si
35:35ovviamente
35:36è importante
35:38parlare con il medico
35:39per capire
35:39il carico
35:41di gravità
35:42di questa cardiopatia
35:44bisogna capire
35:45se
35:45non tutte le cardiopatie
35:46hanno
35:47una ereditarietà
35:49ciascuna
35:50può avere
35:50diversi tipi
35:51di ereditarietà
35:52però in linea generale
35:53si può avere
35:54dei figli
35:55ovviamente
35:55tenendo presente
35:56alcuni
35:57diciamo
35:57rischi di sviluppo
35:58della malattia
35:59arriva un'altra domanda
36:01sull'altra patologia
36:03l'amiloidosi
36:04ci chiedono
36:05l'analisi del sangue
36:06aiuta a scoprire
36:07questa patologia
36:08sì
36:10però
36:10insieme a tutti
36:12gli altri accertamenti
36:13l'elettrocardiogramma
36:15e l'ecocardiogramma
36:15rappresentano
36:16degli strumenti
36:17cardini
36:18per
36:18diagnosticare la malattia
36:20la fortuna
36:21è che comunque
36:22sono degli strumenti
36:23di facile
36:24diciamo
36:25utilizzo
36:27e rappresentano
36:29un po'
36:29rifacendovi un po'
36:31anche le domande
36:31che erano state fatte
36:32prima
36:33rappresentano
36:33un po'
36:34il primo passo
36:34per parlare
36:36di una cardiopatia
36:37da lì poi
36:37inizia eventualmente
36:39il sospetto
36:40riallacciandomi
36:41a quello che ha detto
36:41la collega
36:42dottoressa Campisi
36:43il territorio
36:44ha un ruolo fondamentale
36:46perché spesso
36:47sono loro
36:47che svolgono
36:48il primo
36:49diciamo
36:49approccio
36:52con questi malati
36:53e già
36:54dall'elettrocardiogramma
36:54e dall'ecocardiogramma
36:55possono presentare
36:57degli iniziali segni
36:58da lì poi
36:58partono tutti gli accertamenti
37:00che includono
37:00sicuramente
37:01degli esami del sangue
37:02che però
37:02vanno un attimino
37:03coordinati
37:04dal centro SPOC
37:06dal centro AB
37:06insomma
37:07da chi si occupa
37:07di queste patologie
37:08ci chiedono
37:09di specificare
37:11l'indirizzo mail
37:12per il centro SPOC
37:13dell'ingrassie
37:14chiedo alla regia
37:15di mostrare
37:15la slide 5
37:17lì ci sono appunto
37:19tutti i contatti
37:20utili
37:20per il centro
37:23e cardiopatia
37:25strutturale
37:26chiocciola
37:26asppalermo.org
37:27confermo
37:28ok perfetto
37:29allora non ho sbagliato
37:30diciamo poco fa
37:32qualche ascoltatore
37:34chiedeva
37:34in merito alla ricetta
37:36noi stessi poi
37:37rispondiamo alla mail
37:39e forniamo
37:39diciamo tutte le informazioni
37:41utili
37:41sul tipo di ricetta
37:42che va fatta
37:43dal medico curante
37:44come ha detto la collega
37:45solitamente è sufficiente
37:46una ricetta
37:47per visita cardiologica
37:48o per ecocardiogramma
37:49però insomma
37:50già dal primo contatto
37:52della mail
37:52noi tendiamo a
37:54diciamo dare
37:54tutte le informazioni
37:55utili del caso
37:57altra domanda
37:59sempre su
37:59l'amiloidosi
38:01poi ne parliamo
38:02nel dettaglio
38:03ci chiedono
38:04quali aspettative
38:05di vita
38:06può riservare
38:07questa è una domanda
38:09da un milione di dollari
38:10più che altro
38:11perché
38:11non tutte le amiloidosi
38:13sono uguali
38:14se volete
38:14potete far vedere
38:15la slide
38:16relativa alla patologia
38:17ma
38:17esistono diversi tipi
38:19di amiloidosi
38:20ci sono delle forme
38:21più gravi
38:22e forme però
38:23anche con cui si può
38:24tranquillamente convivere
38:26per diversi anni
38:27questo poi
38:28diciamo
38:29dipende dal tipo
38:30di malattia
38:31di un tipo
38:32di amiloidosi
38:33potete vedere
38:34nella slide
38:34ce ne sono due tipi
38:35nello specifico
38:37è molto varia
38:39come
38:39diciamo
38:40presentazione clinica
38:41però
38:41il più e le volte
38:42grazie anche
38:43alle terapie specifiche
38:44i pazienti possono
38:45convivere con le patologie
38:47per
38:47per molti anni
38:48e spieghiamola
38:49nel dettaglio
38:50che cos'è
38:51come si arriva
38:52poi alla diagnosi
38:53allora
38:53l'amiloidosi
38:54è una malattia
38:55dovuta all'accumulo
38:56di una sostanza
38:57che si chiama
38:59amiloide
39:00e che può riconoscere
39:01diversi precursori
39:02le forme più comune
39:03sono
39:04l'amiloidosi
39:04da transtiretina
39:05che è una proteina
39:06prodotta fisiologicamente
39:08dal fegato
39:08la cui struttura
39:10si altera
39:11e questa alterazione
39:12può dipendere
39:13da mutazioni genetiche
39:14quindi il soggetto
39:15nasce con questa mutazione
39:16e poi potrebbe
39:17sviluppare la malattia
39:18oppure
39:19una forma
39:20diciamo
39:20che è in forte crescita
39:21in assenza di mutazione
39:23genetica
39:23viene definita
39:24wild type
39:25e questa forma
39:26interessa tipicamente
39:27dopo la quinta decada
39:28di vita
39:29e l'altra forma
39:31più comune
39:31è l'amiloidosi
39:32da catene leggeri
39:33che invece
39:33ha una terapia
39:34e un iter
39:35completamente diversa
39:36perché
39:36è a tutti gli effetti
39:37una malattia ematologica
39:39quindi un tumore
39:39del midollo osseo
39:41e l'amiloidosi
39:43come tutte le cardiopatie
39:44abbiamo detto
39:45oltre a interessare
39:46diciamo
39:47oltre a interessare
39:48il cuore
39:48può interessare
39:49vari organi
39:49questo ci aiuta
39:50proprio nel porre
39:51il sospetto
39:52ad esempio
39:52tipicamente
39:53l'amiloidosi
39:54interessa
39:55i legamenti
39:56articolari
39:57ad esempio
39:57dell'articolazione
39:59del polso
39:59dando
40:00questo sintomo
40:01abbastanza caratteristico
40:02del tunnel carpale
40:03bilaterale
40:04come diceva prima
40:04sì
40:04ovviamente
40:05non tutte le persone
40:06che hanno il tunnel carpale
40:08hanno l'amiloidosi
40:08perché se no
40:09generiamo il panico
40:10però
40:10quelle forme
40:12diciamo
40:12di tunnel carpale
40:14bilaterale
40:15recidivante
40:15nonostante intervento
40:16devono porre
40:18un po' il sospetto
40:18anche perché
40:19come diciamo prima
40:19spesso è sufficiente
40:21un elettrocardiogramma
40:22un ecocardiogramma
40:23e un'anamnesi approfondita
40:24cioè non è necessario
40:26fare chissà quale
40:27esame
40:28in particolare
40:29ecco
40:30per lei arrivano
40:31intanto arriva un complimento
40:32sono una paziente
40:33del dottore
40:34e volevo ringraziarlo
40:36pubblicamente
40:36per la grande professionalità
40:38e l'umanità
40:38nei confronti
40:39dei pazienti
40:39quindi arriva
40:40anche se volete
40:41firmatevi
40:42così almeno
40:42il medico
40:44sa
40:44chi è la paziente
40:46in questione
40:46altra domanda
40:48per lei
40:49per l'extrasistole
40:51sopraventricolare
40:53può causare
40:54il decesso improvviso
40:56ci sono cure
40:56efficaci?
40:58qui diciamo
40:59cambiamo un po'
40:59ambito
41:00l'extrasistole
41:01sopraventricolare
41:01sono molto comuni
41:03e soprattutto
41:04le sopraventricolari
41:06non sono associate
41:07a morte improvvisa
41:09bisogna poi capire
41:10se c'era
41:11se c'è insomma
41:12sottostante
41:13qualcos'altro
41:14ecco che possa aver
41:15giustificato
41:15l'extrasistema
41:16ma di per sé
41:17non causano
41:18la morte
41:19cardiaca improvvisa
41:20amiloidosi
41:21abbiamo parlato
41:22della malattia
41:23abbiamo spiegato
41:23un po'
41:24quelli che possono
41:24essere alcuni sintomi
41:26come si arriva
41:27alla diagnosi
41:28e quelle che sono
41:29oggi le cure
41:30volevamo parlare
41:30proprio dei trattamenti
41:31oggi a disposizione
41:32questo è un argomento
41:33diciamo
41:34in fortissima espansione
41:36non è un luogo comune
41:37ma si parla tantissimo
41:39di amiloidosi
41:40perché si stanno sviluppando
41:42delle cure
41:43ultra specifiche
41:45per l'amiloidosi
41:46in particolare
41:47da transtiretina
41:48quindi quella
41:48non ematologica
41:50sono delle cure
41:51che agiscono
41:52sull'amiloide stessa
41:53delle cure
41:54che agiscono
41:55sulla proteina
41:56che poi determina
41:57l'amiloide
41:57delle cure
41:58sul DNA stesso
42:00quindi
42:00io prevedo
42:03che nel giro
42:03di una ventina
42:04d'anni
42:05si possa raggiungere
42:06una cura
42:07pressoché
42:08definitiva
42:09della malattia
42:10quindi
42:10da questo punto di vista
42:12dobbiamo essere
42:12molto ottimisti
42:14la forma ematologica
42:15anche quella
42:17ha fatto
42:17dei passi avanti
42:18però purtroppo
42:20trattandosi di una patologia
42:21tumorale
42:22purtroppo
42:23ha una prognosi
42:23un po' differente
42:24ma anche lì
42:25comunque si sono fatti
42:26dei passi avanti
42:27altra malattia
42:28che rientra sempre
42:30nell'ambito
42:31delle malattie rare
42:32in cardiologia
42:33in ambito cardiologico
42:34è la malattia
42:35di fabbri
42:35che cos'è?
42:38allora la malattia
42:38di fabbri
42:39a differenza
42:40della amiloidosi
42:40è sempre
42:41su base genetica
42:43è dovuta
42:43a una mutazione
42:44del gene X
42:45quindi
42:47è una malattia
42:48cosiddetta
42:49X-linked
42:49che anche questa
42:51dà
42:51l'accumulo
42:52di sostanze
42:54che non vengono
42:55diciamo
42:57correttamente
42:58depurate
42:59dall'organismo
43:00questi glicosfingolipidi
43:01che si depositano
43:02nelle pareti
43:03del cuore
43:03dando
43:04questo ingrossamento
43:05delle pareti
43:06un po' come
43:06l'amiloidosi
43:08però
43:09in questo caso
43:10quindi la causa
43:11è diversa
43:11l'interessamento
43:12è spesso
43:13anche multisistemico
43:15interessa i reni
43:16interessa l'intestino
43:17interessa la cute
43:19perché spesso
43:20dà delle macchioline
43:21particolari
43:22ha una presentazione
43:23giovanile
43:24soprattutto nel sesso
43:25maschile
43:26e spesso
43:28c'è un ritardo
43:29diagnostico
43:30perché è una malattia
43:31molto rara
43:31che magari
43:32non si conosce
43:34e quindi si presenta
43:35un po' tardivamente
43:35però
43:36è importante
43:38fare rete
43:39perché così
43:39tutti i specialisti
43:41possono conoscere
43:42i segni di questa malattia
43:43ad esempio
43:44parlavamo dell'acute
43:45il dermatologo
43:46può riconoscere
43:48questi sintomi
43:49segni tipici
43:50del fabbri
43:51che si chiamano
43:51angiocheratomi
43:53e stessa cosa
43:53vale per il cuore
43:54cioè
43:55ci sono dei reperti
43:57elettrocardiografici
43:58ed ecocardiografici
43:59che sono
43:59abbastanza tipici
44:00per questa malattia
44:02quindi
44:02fare rete
44:03e fare
44:04diciamo
44:05scienza
44:06come dire
44:07congressi
44:08è molto importante
44:09perché
44:09permette anche
44:10a cardiologi
44:11che non sono
44:13diciamo
44:13abituati
44:13a questo tipo
44:14di patologie
44:15di conoscere
44:16questi segni
44:17e sintomi
44:18anche perché
44:19i pazienti
44:19non è che si presentano
44:20con un'etichetta
44:21o la malattia
44:22di fabbri
44:23quindi
44:23questo
44:25diciamo
44:25deve aiutare
44:26anche
44:27cardiologi
44:28territoriali
44:29a intercettare
44:30questi
44:31questi segni
44:32e sintomi
44:32abbastanza
44:33specifici
44:34di queste malattie
44:35ci chiedono
44:36se questa
44:36patologia
44:37è diversa
44:38per l'uomo
44:39e per la donna
44:39o se è simile
44:41allora
44:41diciamo
44:42sono argomenti
44:43abbastanza tecnici
44:44però
44:45cerchiamo di riassumere
44:46di solito
44:47nel sesso maschile
44:48ha una presentazione
44:49più
44:49precoce
44:50e più grave
44:51per il fabbri
44:52perché
44:53essendo
44:54diciamo
44:54x-linked
44:55vuol dire
44:56che
44:57essendo l'uomo
44:59avendo un solo
45:00cromosoma x
45:01se è malato
45:02del cromosoma
45:03diciamo
45:03tutto l'organismo
45:05non lo è
45:06per diciamo
45:07intenderci
45:07in maniera
45:08semplicistica
45:09invece
45:09il sesso femminile
45:10il fabbri
45:11ha una presentazione
45:12molto più
45:13sfumata
45:14solitamente
45:15più tardiva
45:16infatti
45:16anche più difficile
45:17da diagnosticare
45:18proprio perché
45:18la donna
45:19ha due cromosomi x
45:20quindi uno funziona
45:21e l'altro no
45:22e quindi questo
45:23dà origine
45:24a delle forme
45:25molto sfumate
45:27a volte
45:27che rendono
45:29più difficile
45:30la diagnosi
45:30al 335 87 83 600
45:33arriva un'altra domanda
45:34da poco
45:35mi hanno diagnosticato
45:36una cardiomeopatia
45:38mi chiedevo
45:38se posso continuare
45:40a fare le cose
45:40che facevo sempre
45:41ad esempio
45:42allenarmi
45:43o comunque
45:45attività sociale
45:47e quindi immagino
45:48le uscite
45:49anche con
45:49gli amici
45:50eccetera
45:51questo è quello
45:51che si chiede
45:53allora
45:53questo
45:53la risposta
45:55generale
45:56è sì
45:56perché ovviamente
45:57la qualità
45:58della vita
45:58non deve essere
45:59intoccata
46:00dimostrato
46:01ma questo vale
46:02per tutte le malattie
46:03cardiovascolari
46:04che diciamo
46:05abbattere il soggetto
46:07e non permettere
46:07più nessun tipo
46:08di attività
46:09ludico
46:10ricreativa
46:11non fa altro
46:12che peggiorare
46:12poi la prognosi
46:13dei pazienti
46:14poi dipende
46:15dalle cardiopatie
46:16alcune di queste
46:17e in alcune di queste
46:18è controindicata
46:19diciamo
46:20l'attività fisica
46:21estrema
46:22quindi appunto
46:23la pesistica
46:24le maratone
46:27insomma
46:27però una vita
46:29normale
46:30secondo quello
46:31che uno
46:31si sente
46:32riesce a fare
46:33è consigliata
46:34arriva una domanda
46:36su di voi
46:38su di lei
46:39e sulla
46:40collega
46:41Campisi
46:41date
46:42la giovane età
46:43degli ospiti
46:45e la professionalità
46:46e la preparazione
46:47mi chiedo
46:47se gli stessi
46:48abbiano avuto
46:48un maestro
46:49della scuola
46:49palermitana
46:50nell'ambito
46:51delle malattie rare
46:52in ambito cardiologico
46:53se si sono formati fuori
46:54e poi sono tornati
46:55a Palermo
46:56questa è
46:57una curiosità
46:58di una nostra
46:58telespettatrice
46:59io ringrazio
47:00per la domanda
47:01perché mi permette
47:02di ricordare
47:03il mio maestro
47:04che è stato
47:05il professor
47:05Apezzi
47:06di Bologna
47:07che è stato
47:08diciamo
47:08luminare
47:09sull'argomento
47:10delle cardiopatie
47:11dove ho avuto
47:12la fortuna
47:13di lavorare
47:13per diversi anni
47:15dove ho fatto
47:15la specializzazione
47:16in dottorato
47:17anche la dottoressa
47:18comunque ovviamente
47:19ha avuto
47:19i suoi maestri
47:21in giro per l'Italia
47:22e questa domanda
47:24mi permette
47:24di menzionare
47:26un nostro concittadino
47:27molto celebre
47:29che è il professore
47:30Sinagra
47:30che è il direttore
47:31della cardiologia
47:32di Trieste
47:33e che è un palermitano
47:35emigrato
47:36al Niorsono
47:38e che è un luminare
47:39dell'argomento
47:39e che tiene alta
47:41diciamo
47:41la bandiera
47:42del rossanero
47:43diciamo
47:44in ambito cardiologico
47:45Abbiamo parlato
47:46della malattia
47:47di Fabri
47:48sintomi
47:50comunque come si
47:51arriva alla diagnosi
47:51invece
47:52sulle cure
47:53a che punto siamo?
47:55Sì
47:55anche la malattia
47:56di Fabri
47:57ha delle cure specifiche
47:58che appunto
48:00vengono gestite
48:01nel centro AB
48:02il caso specifico
48:04nella medicina interna
48:05con Stroke Care
48:07del Policlinico
48:08gestita
48:09diciamo
48:10coordinata
48:11dal professore
48:11di tutto lo mondo
48:12ci sono delle cure
48:13che agiscono
48:14appunto
48:14sul meccanismo
48:15d'azione
48:17della patologia
48:17quindi
48:18sostituiscono
48:19l'enzima
48:20che non funziona
48:21più
48:21a causa
48:22della mutazione
48:23genetica
48:23e quindi
48:24determinano
48:25un miglioramento
48:26della funzione
48:27degli organi
48:28cardiaci
48:28e renali
48:30e anche
48:30sulla malattia
48:31di Fabri
48:32si sta facendo
48:32tanta ricerca
48:33e speriamo
48:35di raggiungere
48:36dei risultati
48:37ancora più
48:38soddisfacenti
48:39un messaggio
48:40che condivido
48:41con voi
48:42volevo solo
48:43inviare un messaggio
48:44di ringraziamento
48:45a voi
48:45per la rubrica
48:46e noi la ringraziamo
48:47e soprattutto
48:48al dottore
48:49sapere che esistono
48:51medici così preparati
48:52e professionali
48:53anche a Palermo
48:54ci rincuora
48:55e ci evita
48:56i grandi esodi
48:57grazie
48:58questa è la nostra
48:59telespettatrice
49:00c'è anche
49:02un appuntamento
49:03importante
49:04proprio in ambito
49:05delle malattie
49:07rare cardiologiche
49:09tra poco
49:10proprio a Palermo
49:10sì sì
49:11noi facendo seguito
49:12un po'
49:13quello che ci siamo detti
49:14sull'importanza
49:14di fare rete
49:15con la dottoressa Campisi
49:17e con il mio direttore
49:19il dottore Sergio Fasullo
49:20abbiamo organizzato
49:21un congresso
49:23il primo congresso
49:24sulle cardiopatie
49:25della Sicilia occidentale
49:27che si terrà
49:28il 5 marzo
49:292026
49:30all'Ars
49:31in sala gialla
49:32Mattarella
49:33è un congresso
49:34che ovviamente
49:34coinvolge
49:35in primis
49:35i centri hub
49:37quindi
49:37la cardiologia
49:39dove lavora
49:40la professoressa
49:41Novo
49:41la medicina interna
49:42dove lavora
49:43il professore
49:43di tutto lo mondo
49:44e poi abbiamo
49:45coinvolto
49:45anche altri centri
49:47del Trapanese
49:48altre cardiologie
49:50del Palermitano
49:51cioè
49:51in questi casi
49:52si dice sempre
49:53fare rete è importante
49:54ma sulle malattie rare
49:55lo è ancora di più
49:57perché se uno si coltiva
49:58diciamo solo il suo
49:59orticello
50:00con quei pochi pazienti
50:01poi non riesce
50:02a dare un contributo vero
50:04invece
50:05lavora in sinergia
50:06con tutta
50:07diciamo
50:07la cardiologia
50:08palermitana
50:09e anche
50:09dintorni
50:10se possibile
50:11riesce a dare
50:12un risultato
50:13sicuramente
50:13più efficace
50:15siete delle star
50:17ormai
50:17diventate
50:18perché arriva
50:19un altro messaggio
50:20sempre di complimenti
50:21per voi
50:21sono
50:22si presenta
50:23il signore
50:23sono Mimmo
50:23il figlio
50:24di Andrea Rubino
50:26il papà
50:27Andrea Rubino
50:28è stato assistito
50:29da voi
50:30con grande professionalità
50:31fai complimenti a tutti
50:33una grande bella squadra
50:34e con grande umanità
50:36complimenti a tutta l'equipe
50:37della cardiologia
50:38dell'ospedale
50:38Ingrassia
50:39di Palermo
50:40quindi questo
50:41volevo appunto
50:42condividerlo con voi
50:43altro messaggio
50:44buonasera
50:45cardiopatia
50:47con ridotta
50:49moderata
50:51che non l'ha scritto
50:54per intero
50:55cardiaca
50:56moderata
50:57prognosi
50:57e cure
50:58a lungo termine
50:59così su due piedi
51:02è difficile
51:02perché comunque
51:03la frazione
51:04di iniezione
51:04che è la funzione
51:05diciamo
51:06di pompa
51:06del cuore
51:07si può ridurre
51:08per tantissime cause
51:09banalmente
51:10la più comune
51:11è l'infarto
51:11quindi
51:12questo messaggio
51:14generale
51:14che va lanciato
51:15cioè
51:15prima bisogna capire
51:16che malattia
51:17ha un soggetto
51:18e poi
51:19si può parlare
51:20di cure
51:21di prognosi
51:21insomma
51:22quindi
51:22sul semplice dato
51:24della frazione
51:25di iniezione
51:25è difficile
51:26esprimersi
51:26non è abbastanza
51:28adesso invece
51:29commentiamo
51:30con lei
51:30facciamo questa rubrica
51:31che sfatiamo
51:32i falsi miti
51:33e commentiamo
51:34con lei
51:35tre affermazioni
51:35totalmente false
51:37chiedo alla regia
51:38di mandare appunto
51:39il cartello
51:40con le tre affermazioni
51:41false
51:42sono i falsi miti
51:42sulle malattie
51:43cardiologiche rare
51:45leggiamo insieme
51:46le malattie
51:47cardiologiche rare
51:48hanno cure
51:49esclusivamente
51:50palliative
51:51morte improvvisa
51:52infarto
51:53sono sinonimi
51:54le terapie
51:55specifiche
51:55per le malattie
51:56cardiologiche rare
51:58hanno costi elevati
51:59per i pazienti
52:00tutte e tre le affermazioni
52:01dottore
52:01sono false
52:02perché
52:02spieghiamo
52:03sì
52:03sono tutti i falsi miti
52:05la prima
52:06ne abbiamo già parlato
52:08in grandi linee
52:09però è giusto
52:10specificare nuovamente
52:11le malattie cardiologiche rare
52:13abbiamo detto
52:14che hanno delle cure
52:15sì
52:15relative ovviamente
52:17anche alla palliazione
52:18dei sintomi
52:18e questo
52:19vengono ovviamente
52:20sono delle cure
52:20condivise con le altre
52:21malattie cardiologiche
52:22ma le malattie cardiologiche rare
52:24in base al tipo
52:26di malattia
52:26quindi che sia
52:27amiloidosi
52:28che sia malattia di fabbrica
52:29che sia anche
52:29altre cardiopatie
52:31hanno delle cure specifiche
52:32per questa malattia
52:33quindi
52:34è importante arrivare
52:35a una diagnosi finale
52:36anche per questo motivo
52:37per la cura
52:38morte improvvisa e infarto
52:39sono sinonimi
52:40ovviamente no
52:41però questo è un concetto
52:42importante
52:42perché spesso
52:43quando noi
52:44diciamo medici
52:45raccogliamo l'anamnesi
52:47dei soggetti
52:47chiediamo se in famiglia
52:48ci sono stati casi
52:49di morte improvvisa
52:51giovanile
52:51e magari
52:53diciamo
52:54viene detto
52:55sì c'è stato un infarto
52:56però l'infarto
52:57è una patologia
52:58coronarica
52:59che
52:59spesso
53:00permette di arrivare
53:02in ospedale
53:03con il dolore al petto
53:04si fanno degli esami
53:05invece la morte improvvisa
53:07purtroppo
53:08è antecedente
53:09a tutto questo
53:10cioè avviene improvvisamente
53:11senza che ci sia il tempo
53:13di fare
53:14nessun tipo di accertamento
53:15e quindi questo
53:16non è l'infarto
53:17perché è importante
53:18distinguere lì
53:18perché la morte improvvisa
53:20può essere un segno
53:21di una malattia
53:22cardiologica rara
53:24che serpeggia
53:25in famiglia
53:26ovviamente
53:26l'infarto
53:27invece è una cosa
53:28molto più comune
53:29e che però
53:30ha delle cure diverse
53:31e non è una cardiopatia
53:33l'altra invece
53:34sulle terapie
53:35quando si parla
53:36di terapie
53:36specifiche
53:37per le malattie
53:38rare in ambito
53:39cardiologico
53:40si pensa ai costi
53:41elevati per i pazienti
53:42non è così
53:43non è così
53:44i costi
53:44sono elevati
53:46ma per fortuna
53:47il sistema sanitario
53:48nazionale
53:49copre queste
53:50spese
53:51queste cure
53:52perché i pazienti
53:53che sono affetti
53:54da malattie cardiologiche rare
53:55hanno diritto
53:56a un'esenzione
53:57specifica
53:57per malattia rara
53:58che permette
53:59di coprire
53:59i costi
54:00sia di queste cure
54:01che oggettivamente
54:02hanno dei costi elevati
54:03ma anche
54:04permette di coprire
54:05i costi
54:05delle visite
54:06degli esami
54:07degli accertamenti
54:08insomma necessari
54:09tranne magari
54:09nella fase iniziale
54:10in cui ancora
54:11la diagnosi
54:12non è fatta
54:12ma poi
54:13conseguentemente
54:14combattiamo questo mito
54:15invece adesso leggiamo
54:17tre affermazioni
54:18vere
54:19sulle malattie rare
54:21in ambito cardiologico
54:22vediamole insieme
54:23le malattie rare
54:25cardiologiche
54:27possono essere
54:28ereditarie
54:29le malattie cardiologiche rare
54:30possono coinvolgere
54:31anche altri organi
54:32come abbiamo
54:33anche detto
54:34durante questa trasmissione
54:35poi esistono
54:36centri di riferimento
54:37a Palermo
54:37per le malattie
54:38cardiologiche rare
54:40tre affermazioni vere
54:41dottore
54:42allora
54:43le abbiamo detto
54:44che le malattie rare
54:45possono essere
54:46ereditarie
54:46non sempre lo sono
54:48quindi ci sono
54:49dei casi
54:50più diciamo
54:52belli da comunicare
54:53in cui si dice
54:54guardi
54:54questo caso
54:55riguarda un caso
54:56isolato in famiglia
54:57altri soggetti
54:58non possono essere
55:00affetti
55:00le malattie rare
55:03possono coinvolgere
55:04anche altri organi
55:05sì
55:05è molto comune
55:06ed è anzi
55:07un elemento
55:08che ci aiuta
55:09come dicevamo prima
55:10nel indirizzarci
55:11verso l'una
55:11piuttosto che un'altra
55:13ed è importante
55:14come dicevamo
55:14la collaborazione
55:16anche con altri
55:16specialisti
55:17fondamentale
55:19perché appunto
55:21ovviamente
55:22il cardiologo
55:23si intende
55:23fino a un certo punto
55:24di cute
55:25di intestino
55:26quindi ovviamente
55:27ognuno il suo ambito
55:28esatto
55:29e poi esistono
55:30centri di riferimento
55:31a Palermo
55:31per le malattie
55:32cardiologiche rare
55:33sì
55:33è così
55:34come abbiamo parlato
55:35insomma
55:36questa nomina
55:36centro SPOC
55:37della nostra cardiologia
55:39diretta dal dottore
55:40Fasullo
55:41ci diciamo
55:43permette
55:43di definirci
55:45diciamo
55:46un centro di riferimento
55:47quantomeno
55:47per la fase
55:48di diagnosi
55:50e poi anche
55:50di follow up
55:51dei pazienti
55:52però
55:52questo ovviamente
55:54anche altre cardiologie
55:56palermitane
55:57hanno diciamo
55:58le competenze
55:59per seguire i pazienti
56:00per indirizzarci
56:01cioè ovviamente
56:02è una collaborazione
56:03che riguarda un po' tutti
56:04poi il centro hub
56:05nel caso specifico
56:06è il policlinico
56:07di Palermo
56:08ma insomma
56:08siamo tutti coinvolti
56:10una bella collaborazione
56:11chiedo alla regia
56:12in chiusura
56:12di mandare
56:13la slide 5
56:14dove sono contenute
56:15appunto
56:16tutte le informazioni
56:17utili
56:18sulle malattie
56:20cardiologiche rare
56:23ecco il reparto
56:24come dicevamo
56:24reparto
56:25dell'ingressia
56:27e i contatti utili
56:28soprattutto
56:28che è la mail
56:29cardiopatia
56:31strutturale
56:32chiocciola
56:32asppalermo
56:33punto org
56:34quindi se volete
56:35delle informazioni
56:37e parlare ovviamente
56:38con gli specialisti
56:39scrivete una mail
56:41a questo indirizzo
56:41di posta elettronica
56:42grazie mille dottore
56:44per essere stato
56:44il nostro ospite
56:46in bocca al lupo
56:46per tutto
56:47grazie ancora
56:48grazie mille
56:49e finisce qui
56:50l'appuntamento di oggi
56:51con TGS Salus
56:52ne torniamo in diretta
56:54mercoledì prossimo
56:55sempre intorno alle 20.50
56:5720.55
56:58grazie per averci seguito
57:01e da Aurora Fiorenza
57:02l'augurio di una buona serata
57:03grazie per aver guardato
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