01:29Hilang anak akibat sikit 25 tahun lalu, meninggalkan luka yang belum sembuh dan kini cucunya juga menanggung risiko sama.
01:40Lebih perit apabila besarnya melihat derita keturunan ini sebagai satu beban.
01:46Dia tak boleh terima. Dia tak boleh terima dan dia beranggapan yang saya ni macam sebab itu dah tentu cucu dia kan.
01:58ialah anak lelaki dia kan. Menantu saya anak lelaki dan cucu dia pun anak lelaki.
02:04So, mesti dia punya hierarkinya tu berpihak pada dia tau.
02:08Lelaki kan? Sakit jarang ditemui. Jadi, tak ramai orang tahu.
02:12Jadi, saya kata kita kena bagi awareness lah.
02:17Sekarang ni memang kita kena betul-betul bagi awareness untuk senang untuk kami, keluarga yang ada sikit ni nak bagi tahu pada orang awam yang sakit sikit ni ada rawatan.
02:30Jangan takutlah.
02:38Bagi keluarga ini, langkah mewajibkan saringan bayi baru lahir dianggap seakan menutup air apabila pemeriksaan dilakukan terhadap semua bayi tanpa pengecualian.
02:49Newborn screening tu memang saya galakkan untuk sebab benda ni akan jadi konflik.
02:57Kalau kita yang buat, akan jadi konflik. Lebih baik daripada KKM. KKM yang buat, so benda tu untuk kami lah yang, keluarga yang ada sikit ni agak mudah lah untuk berdepan dengan masyarakat.
03:14Begitu juga dengan kisah Latifah Abdul Majid, ibu yang hilang anak pertama pada 2008 dan disusuli anak ketiganya pada 2014.
03:27Dia mengalami dairea di mana kerap mengalami dairea sebanyak 10 hingga 11 kali setiap hari.
03:42Jadi sikit-sikit lah dia punya dairea tu tak banyak tapi sikit-sikit tapi sangat kerap sehari dalam 10 kali saya tukar pampus dia.
03:49Selain daripada dairea, anak saya juga mengalami reflaks susu.
03:53Macam maruah anak tadi tu, dia ada juga mengalami bintik-bintik hitam kat muka dia.
03:59Dia macam ada dot-dot, tai lalat.
04:02Jadi muka anak saya jadi macam ben. Dia makin hari, dia makin gelap.
04:06Dengan sistem imun yang terlalu lemah, penjagaan anak yang menghidap penyakit ini perlu dilakukan dengan lebih ketat.
04:16Yang mana susu saya sebagai susu ibu yang saya rasa sihat pun di cek sebab susu ibu pun tak boleh ada kuman.
04:26Ibu mesti berada dalam keadaan sihat. Tak boleh ada virus untuk kita serahkan ke anak.
04:30Jadi besar harapan kami lah sebagai ibu-ibu untuk anak-anak yang akan datang.
04:36Masih ramai generasi yang akan datang.
04:37Kami ada persatuan ibu-ibu. Saya tengok ibu-ibu ramai, ibu-ibu Malaysia yang belum ada anak, baru ada anak sorang.
04:45Semua orang memperjuangkan anak tapi melalui dengan kesakitan.
04:49Jadi kita harap dengan adanya di hubungan screening ni, ibu-ibu sikit ni dia tak takut nak pregnant lagi.
04:55Tak takut untuk ada zuriat dan rasa lebih yakin dan selamat.
05:00Tiada siapa tahu mereka pembawa sikit kerana semuanya ada di dalam genetik masing-masing.
05:10Salah satu cara transmisi penyakit ini adalah penyakit genetik kan?
05:17Jadinya mereka adalah lebih cenderung kita panggil axling.
05:20Maksudnya datang daripada baka daripada ibu kepada anak lelaki.
05:24Jadinya dalam penyakit setengah-tengah penyakit sikit ini, dia lebih cenderung kepada penyakit kanak-kanak lelaki.
05:31Di Malaysia ini, seperti yang saya bagitahu tadi, sebelum tahun 2014, malangnya semua penyakit sikit yang kita diagnose, kita tak dapat berikan rawatan.
05:41Rawatannya sebenarnya dalam bentuk transplansasi susun tulang.
05:45Teknologi itu ada. Hanya pengalaman untuk kita berikan kepada penyakit sikit ini, sebelum itu tidak pernah orang lakukan.
05:54Tapi Alhamdulillah pada tahun 2014, kita telah melakukan kes pertama.
05:58Dan sejak itu, dengan transplantasi yang dilakukan lebih awal, kesannya ataupun success rate-nya itu agak tinggi.
06:09Dalam 90% dan kebanyakan yang kita lakukan memang berjaya dan mereka sekarang boleh hidup tanpa sebarang rawatan.
06:17Bagaimana untuk kenalpasti penyakit ini?
06:20Sebagai bakal ibu dan bapa, buat dulu pemeriksaan genetik bagi mengenalpasti jika anda adalah pembawa.
06:29Jika bayi anda mengalami cirit-birit dan muntah berulang, demam berpanjangan atau jangkitan kerap serta berat badan tidak naik sejak awal kelahiran, ini mungkin bukan jangkitan biasa.
06:43Di Malaysia, rekod Kementerian Kesehatan KKM menunjukkan sekitar 12,000 pesakit menghidap penyakit jarang jumpa sedang dirawat.
06:53Ini baru data yang dapat didiknos.
06:55Mungkin ada lebih banyak kematian sebelum ini yang tidak diklasifikasi sebagai penyakit jarang jumpa kerana gagal dikesan.
07:05Ini kerana terdapat 6 hingga 8,000 jenis penyakit jarang jumpa di seluruh dunia.
07:10Di Malaysia, hampir 500 jenis dikenalpasti.
07:15Ini termasuk penyakit gabungan kurang daya imun badan teruk atau skid.
Be the first to comment