00:00Entonces, como es un cromosoma sexual, entonces el varón que tiene solamente una X,
00:09X, Y, entonces el varón desarrolla la enfermedad, porque tiene una sola X
00:15y si esa X está marcada con la hemofilia ya es suficiente para desarrollar la enfermedad.
00:20Pero la mujer es XX, entonces con una sola X es insuficiente,
00:26la otra tiene la información suficiente y la mujer es solamente portadora, no es.
00:33No tenías idea de eso.
00:34Ahora doctor, una persona que padece de hemofilia, ¿qué síntomas presenta?
00:38Sí, bueno, como dijimos, la hemofilia, la persona que tiene hemofilia,
00:44tiene ausencia o disminución de ese factor 8 que favorece la coagulación de la sangre.
00:51Entonces, su sangre tarda más para coagularse.
00:56Entonces, principalmente cuando hay heridas, golpes, ¿verdad?
01:02Pero el lugar donde más fácil presenta sangrado en la hemofilia son las articulaciones en primer lugar
01:11y los músculos en segundo lugar.
01:14Y entonces...
01:14¿Hablamos de sangrados internos?
01:16Sangrados internos dentro de las articulaciones, ¿verdad?
01:20Entonces, sangrado, tras sangrado, sangrado, tras sangrado, primero que duele, se inflama, se hincha,
01:26limita los movimientos, ¿verdad?
01:28Y luego a la larga, cuando esto se hace crónico, produce como una inflamación crónica, una fibrosis
01:34y producen las artropatías hemofílicas, ¿verdad?
01:37Como una artrosis de los ancianos, pero en este caso de los niños, ¿verdad?
01:42Porque es genético, congénito, de nacimiento, es la hemofilia.
01:46Ahora, si yo soy un adulto con hemofilia y tengo un hijo y sé que es muy probable que mi hijo lo tenga,
01:53voy a estar atento a que presente cualquier tipo de síntoma.
01:56En ese caso, ¿es posible con un diagnóstico temprano, es posible convivir con la hemofilia
02:00y llevar una vida prácticamente normal?
02:03Justamente de eso se trata lo que estamos haciendo, ¿verdad?
02:06El 17 de abril, el domingo, se recuerda el Día Internacional de Concienciación sobre la hemofilia, ¿verdad?
02:17Y entonces, educar, concienciar a la población, a los pacientes, a los familiares.
02:28La hemofilia bien tratada es asintomática, o sea, una persona con hemofilia que tiene un buen tratamiento
02:37lleva una vida normal, puede estudiar, puede trabajar, puede jugar, hacer deporte, una vida normal.
02:42Tener hijos, tener familia, así es.
02:45Ya los problemas vienen cuando el tratamiento es insuficiente o no lleva bien su tratamiento y su control.
02:53Ahora, doctor, la ciencia, la medicina ha avanzado a pasos agigantados.
02:59Hoy, una persona con hemofilia puede vivir muchísimo tiempo, pero antes no era así, ¿no?
03:03Sí, bueno, volvemos a que el tratamiento es importante, ¿verdad?
03:08Un buen tratamiento, idealmente profiláctico, ¿verdad?
03:12El paciente con hemofilia, principalmente las hemofilias graves, si lleva un tratamiento profiláctico,
03:21previene los sangrados, entonces lleva una vida normal, ¿verdad?
03:24Así es.
03:27Sin complicaciones, ¿verdad?
03:28Claro, imagino que un paciente con hemofilia, ante algo que para una persona sin hemofilia podría ser hasta una cirugía menor,
03:37como, no sé, no sé, usted me dirá, ¿verdad?
03:41Sacar un...
03:42Sí.
03:42Bueno, o un parto, en el caso de una mujer, una cesárea,
03:46¿hay como un riesgo mucho más grande porque la persona tiende a perder más sangre que una persona sin hemofilia?
03:52Así es.
03:53La persona con hemofilia que no está bien tratada puede tener esas complicaciones de sangrado,
04:00desde el simple procedimiento invasivo, como sacarse un diente, una exodoncia, una cirugía menor,
04:07puede tener más sangrado que lo normal, ¿verdad?
04:10Ahora, el que está bien tratado y sobre todo que el que tiene un tratamiento de profilaxis,
04:17¿verdad?
04:17Entonces, puede hacerse cualquier cirugía mayor, inclusive cirugía grande, sin mayores problemas.
04:24El tema es que el tratamiento es costoso, ¿verdad? Así es.
04:27Ah, es costoso, es que es un medicamento. La proteína esa, ¿cómo se compensa?
04:32Sí, sí, se llama factor 8, ¿verdad?
04:35Eso normalmente lo tenemos todos en la sangre y los hemofílicos lo tienen, pero a menor medida, ¿verdad?
04:41Está disminuido. Entonces, bueno, el factor 8 hoy en día se tiene como concentración del plasma,
04:50la gente que dona su sangre se separa el plasma y del plasma otra vez que tiene el factor 8 se concentra y eso se llama factor 8 plasmático.
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