La mutación que genera Alzheimer a edad temprana; 'El Gen Jalisco'

Milenio

hace 2 días

En Los Altos de Jalisco existe una mutación que causa Alzheimer de inicio temprano, incluso a partir de los 20-40 años. Afecta a numerosas familias y exige un diagnóstico y atención genética temprana para mejorar calidad de vida.

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00:00El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa, donde contrario a lo que se cree que es una

00:06enfermedad de adultos mayores, la realidad es que los síntomas pueden comenzar desde

00:10la adultez joven y no solo en la tercera edad. En los altos de Jalisco se presenta una variante

00:17genética única en el planeta que es el polimorfismo ALA 431 en presenilina 1. En español esto

00:25se asocia precisamente a formas tempranas de la enfermedad con alternaciones cognitivas

00:30y conductuales desde los 18 y 20 años hasta los 50. El encargado de la clínica de movimientos

00:36anormales y enfermedades neurodegenerativas del antiguo hospital civil de Guadalajara,

00:41Carlos Zúñiga Ramírez, explicó más sobre los síntomas de esta enfermedad.

00:45Empiezan también con desorientación visoespacial, tienen toda la vida yendo a la tienda que está

00:50a dos cuadras de su casa y de repente no saben ni cómo regresar a la misma, empiezan

00:55a tener irritabilidad, ansiedad, conductas infantiles como niños chiquitos, berrinchudos,

01:02comienzan a preguntar 20 veces lo mismo a lo largo del día, explicó.

01:07Otros de los síntomas en fases ya avanzadas son el insomnio, desconocimiento a familiares

01:13o lentitud de movimiento, como temblor, rigidez o movimientos súbitos. El Alzheimer no tiene

01:21cura, pero sí hay tratamiento para mejorar la calidad de vida del paciente. De acuerdo

01:26con el especialista, una persona joven puede acceder a diversos estudios para saber si lo

01:31padecerá en un futuro. Estudios genéticos para formas genéticas. Obviamente van a ser menos del

01:375% de la casuística en todo el mundo. Existen algunas otras como los estudios de imagen con

01:43radiotrasantes para amiloide o para tau y la historia familiar es importante también. No todas

01:49las formas son hereditarias, pero el hecho de que tengas un familiar de primer grado afectado,

01:54te puede incrementar en más de un 30% el riesgo de que puedas padecer algún cuadro demencial en un

02:00futuro lejano. No hay data oficial sobre el número de personas que podrían padecer Alzheimer en

02:06Jalisco, aunado a que es una enfermedad subdiagnosticada, pues muchas veces se confunde

02:11con demencia vascular. Sin embargo, el especialista estima que podrían ser al menos ya 300 familias

02:18afectadas en el estado. Si te interesa este tipo de contenido, suscríbete al canal y activa la

02:24campanita de notificaciones para más contenido como este.

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