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Malattie da accumulo lisosomiale, nuovo approccio diagnostico
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4 settimane fa
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I lisosomi sono organi cellulari, normalmente responsabili dei processi digestivi che avvengono
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all'interno delle cellule, coinvolti in oltre 60 tipi di malattie genetiche rare, dette anche
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malattie da accumulo lisosomiale. Grazie ai ricercatori dell'Istituto di Scienze Applicate
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e Sistemi Intelligenti del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pozzuoli e dell'Istituto
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Teleton di Genetica e Medica di Pozzuoli, un nuovo approccio diagnostico consentirà di
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osservare in 3D, senza marcatori fluorescenti, i lisosomi all'interno di cellule vive in
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sospensione. A illustrare i benefici di questo approccio diagnostico, Diego Medina, professore
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di Biologia Molecolare all'Università Federico II e ricercatore del TGEM.
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L'isosoma è tipo l'incineratore della cellula, quindi le malattie lisosomiale che sono più
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sessanta, questo incineratore non funziona correttamente perché mancano gli enzimi
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necessari per degradare multipli o vari sustrati, come possono essere lipidi, e nel caso dell'Animampic,
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la malattia che abbiamo studiato in questo lavoro, e quindi si accumula all'interno della cellula
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e all'interno dell'isosoma fondamentalmente un lipidi che tutti conosciamo, che è il colesterolo.
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Questo chiaramente provoca delle alterazioni sia all'isosoma che al contesto cellulare
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completo, e in particolare quelle cellule che sono più sensibili all'accumulo lisosomiale,
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perché non possono dividersi, che sono fondamentalmente i neuroni del nostro sistema nervoso centrale.
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Quindi queste malattie si caratterizzano per neurodegenerazione, praticamente questi neuroni
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accumulano livelli di colesterolo così alti che alla fine si bloccano processi cellulari
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fondamentali. Il vantaggio di questa tecnologia, grazie alla collaborazione con il dottore
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Pietro Ferraro, è che non abbiamo bisogno di questi marcatori, quindi questo ha una serie
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di vantaggi. Innanzitutto quando tu usi marcatori fluorescenti, fondamentalmente devi usare cellule
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che sono fissate, sono trattate con delle sostanze chimiche e quindi sono morte due livelli.
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Questi accumulano lisosomiale in cellule che sono fondamentalmente morte. Se non hai bisogno
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di questi marcatori, noi adesso possiamo osservare queste cellule vive. Chiaramente questo potrebbe
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essere molto interessante per diagnosi, per capire se arriva un campione utilizzando questa
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tecnologia. Si tratta di una malattia d'accumulo lisosomiale, ad esempio per chi accumula all'interno
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dell'isosomi questi cluster di materiale tossico, ma anche per testare, per validare metodi terapeutici.
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Ad esempio durante l'esperimentazione clinica potremmo prendere questo sangue dei pazienti
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trattati con diversi farmaci o con altri tipi di approcci terapeutici, in vedere si diminuisce
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questo accumulo lisosomiale.
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