00:00Algunas enfermedades raras afectan a tan pocas personas que durante décadas quedaron fuera del radar médico.
00:09Pero la terapia génica está cambiando este panorama.
00:13Según la Organización Mundial de la Salud, existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras en el mundo.
00:20Y la mayoría son de origen genético.
00:24El ADN del genoma humano está compuesto por miles de millones de nucleótidos.
00:30El cuerpo utiliza secuencias específicas de estos, llamadas genes, para construir distintas proteínas esenciales para diversas funciones celulares.
00:39Si un gen es defectuoso, presenta errores en su código y la proteína que se produce a partir de él puede resultar deficiente.
00:48Esto puede causar un trastorno genético.
00:51Para curar estas enfermedades es necesario reemplazar o corregir los genes defectuosos.
00:57Las enfermedades genéticas raras afectan a millones de pacientes en todo el mundo.
01:03No siempre presentan la misma enfermedad, pero todas tienen una fuente genética que podría tratarse con terapia génica o edición genética.
01:12Alterar el ADN de un paciente es una tarea compleja.
01:16Para tratar trastornos genéticos se suelen utilizar virus modificados para introducir genes correctores en las células.
01:25Una vez dentro de las células, las herramientas de edición molecular insertan este código correcto,
01:32reemplazando o restaurando el ADN defectuoso.
01:35La edición genética o la terapia génica es como una microcirugía para el ADN.
01:41Incluso pequeños cambios en el ADN pueden tener efectos enormes.
01:48Se puede comparar con el lenguaje.
01:50Si piensas en una oración y cambias, por ejemplo, una sola letra, puede modificar sustancialmente su significado.
01:56Lo mismo ocurre con las proteínas y las secuencias de ADN.
02:03En muchos tratamientos de terapia génica se extraen las células del paciente y su ADN se modifica fuera del cuerpo, o ex vivo.
02:12Las células reparadas se reintroducen luego al organismo.
02:17Los elementos de edición genética también pueden inyectarse directamente en el paciente,
02:22un proceso llamado terapia génica in vivo.
02:25Ambos métodos tienen sus ventajas.
02:29Las ventajas de la terapia génica in vivo residen en su simplicidad.
02:33Su aplicación puede ser logísticamente mucho más sencilla que con las terapias ex vivo,
02:38donde primero se extraen células del paciente, se producen fuera del cuerpo y finalmente se trasplantan al paciente.
02:47Un innovador tratamiento de terapia génica in vivo ayudó al bebé K.J. Moldoon,
02:52quien padece una rara enfermedad que le habría provocado daño cerebral o incluso la muerte.
02:59Los investigadores también han utilizado el método para intentar tratar a cientos de otros pacientes
03:04con trastornos previamente intratables, desde anemia de células falsiformes hasta Parkinson y ciertos tipos de cáncer.
03:13La revolución de la ingeniería génica ha comenzado.
