Pacientes llaman a mejorar diagnóstico de enfermedades raras, como la mucopolisacaridosis

UDGTV44

Las enfermedades lisosomales, entre ellas las mucopolisacaridosis, son padecimientos genéticos poco frecuentes que son causados por una alteración en las proteínas o enzimas encargadas del metabolismo celular, esto provoca síntomas en el sistema nervioso, musculoesquelético, crecimiento en hígado y bazo, entre otras manifestaciones que por ser diagnosticadas de manera tardía, los daños en quienes la padecen son irreversibles.

Transcript

00:00Las enfermedades lisosomales, entre ellas la mucopolisacaridosis, son padecimientos genéticos

00:07poco frecuentes, que son causados por una alteración en las proteínas o enzimas encargadas

00:12del metabolismo celular. Esto provoca síntomas en el sistema nervioso, músculo esquelético,

00:18crecimiento en hígado y vaso, entre otras manifestaciones, que por ser diagnosticadas

00:23de manera tardía, los daños en quienes la padecen son irreversibles. La paciente, psicóloga

00:29e integrante de la Asociación Civil Grupo Fabri, Jimena Nava Peña, agrega.

00:34Diagnóstico es importante darlo a edad temprana, para que los pacientes reciban atención médica

00:41y sus tratamientos a tiempo y no enfrenten menos dificultades y tengan una mejor calidad de vida.

00:48A los pacientes, yo les podría decir que no se rindan. Yo a través del tiempo lo comprendí,

00:56por ejemplo, aunque a lo mejor de manera muy complicada. Lo entendí por pláticas, manifestaciones

01:03y yo sé que es muy difícil, pero de alguna manera se logra tarde o temprano y es un logro

01:10muy satisfactorio. Hoy en día yo me siento muy orgullosa de tener tanto mi tratamiento

01:15como mi carrera terminada y yo me propuse trabajar en un futuro, en una escuela y ser una gran

01:23conferencita que por la hora me estoy preparando para ello.

01:26Algunos de los síntomas de la mucopolisacaridosis son baja estatura, rigidez en las articulaciones,

01:32así como problemas cardíacos, respiratorios y de visión. En el marco del Día Mundial de la

01:38Mucopolisacaridosis, se realizó en el Senado de la República un foro sobre la urgencia de un manejo

01:43integral de estas enfermedades en México, además para mejorar su diagnóstico.

01:49Para UDGTV Cana 44, Rocío López Onzeca.

Categoría

Transcripción

Recomendada