Les dysplasies ectodermiques, voici un terme complexe qui sans doute ne vous dit pas grand-chose… Et c’est normal car il s’agit de maladies rares dont on entend peu parler. Une maladie rare est définie dans l'Union européenne (UE) comme une maladie touchant moins de 5 personnes sur 10 000 en population générale. Environ 80 % d'entre elles sont de cause génétique. Aujourd’hui, nous avons décidé de les mettre en lumière avec nos experts...
00:00Les dysplasies ectodermiques, voici un terme complexe qui ne vous dit sans doute pas grand-chose et c'est normal car il s'agit de maladies rares.
00:17Les maladies rares sont définies par l'Union européenne comme des maladies qui touchent moins de 5 personnes sur 10 000 dans la population générale
00:24et environ 80% d'entre elles sont d'origine génétique.
00:28Pour en parler aujourd'hui, j'accueille sur ce plateau le professeur Adjara Bia de l'hôpital Necker, Muriel Dubreuil qui fait partie de l'association AFDE
00:37ainsi que Caroline Michlaschewski du laboratoire Pierre-Fabre. Bonjour à tous les trois.
00:42Bonjour.
00:42Alors professeur, pour commencer, peut-être m'expliquer ce que sont les dysplasies ectodermiques et qui elles concernent.
00:48Les dysplasies ectodermiques sont des maladies génétiques rares et orphelines.
00:53On en distingue plus d'une centaine et au cours de ces maladies, certaines structures de notre corps ne sont pas fabriquées normalement.
01:03Ce sont les dents, elles vont manquer, avoir une forme inhabituelle, pointue ou conique, la pilosité, les cheveux sont clairsemés, fins, ont une moindre densité,
01:18les ongles et certaines glandes comme les glandes sud-orales qui servent à fabriquer la sueur, donc les patients transpirent peu ou pas dans la majorité des formes,
01:28et les glandes salivaires. Lorsque deux de ces structures sont mal fabriquées chez une même personne, on dit qu'elle a une dysplasie ectodermique.
01:38La forme la plus fréquente de dysplasie ectodermique est la forme dite dysplasie ectodermique hypohydrotique liée au chromosome X.
01:47Hypohydrotique veut dire peu ou pas de glandes sud-orales.
01:504 garçons sur 100 000 naissent atteints de cette maladie dans le monde, ce qui fait une quinzaine en France, 200 en Europe et 500 dans le monde.
02:00Est-ce qu'on va se rendre compte très rapidement qu'un enfant est atteint par cette maladie ?
02:06Quels sont les signes et symptômes qui permettent de mettre sur la piste ?
02:10Au cours de cette forme de dysplasie ectodermique hypohydrotique, le diagnostic est fait dès les premiers jours de vie ou dans l'enfance.
02:20D'abord parce que l'enfant a une forme spécifique du visage, avec des cheveux qui sont fins et clairsemés, puis les dents tardent à apparaître.
02:29Et puis quand elles apparaissent, elles sont pointues ou coniques.
02:32Et puis plus tard, il va en manquer. Les parents s'inquiètent à ce moment-là.
02:36Ils vont consulter pourquoi mon enfant a cette forme de dents, comment va-t-il faire pour manger.
02:42Puis on sait que les dents, c'est important pour manger et sourire, mais aussi pour parler et puis pour apprendre à avaler comme un adulte.
02:52Sur l'autre versant, le fait de ne pas transpirer fait qu'on a du mal à réguler sa température.
02:58Est-ce que cette difficulté à réguler la température est peut-être responsable d'augmentation de la température corporelle, d'hyperthermie et des complications des hyperthermies, qui sont les crises convulsives ?
03:10Ne pas transpirer, c'est aussi se sentir mal en fin de journée, fatigué, ressentir des difficultés dans des atmosphères confinées ou en période estivale ou printanière.
03:22Je le disais au départ, les maladies rares, 80% environ d'origine génétique, c'est le cas pour celles dont il est question aujourd'hui.
03:30Quel est le mode de transmission ?
03:32Le mode de transmission est dit lié au chromosome X.
03:36Cette dysplasie hectodermique est liée à un dysfonctionnement d'un gène qui s'appelle EDA.
03:41Il est localisé sur le chromosome X et le mode de transmission est comparable à celui qu'on décrit dans le daltonisme ou l'hémophilie.
03:50C'est-à-dire que la transmission se fait par la branche maternelle et un garçon sur deux risque d'être atteint.
03:58Un gène sert à fabriquer une pièce, une protéine, un peu comme un atelier.
04:02Cette protéine, qui s'appelle l'hectodysplasine, va déclencher des événements qui vont permettre de fabriquer les structures qu'on a évoquées.
04:11Le bourgeon dentaire, le follicule pileux, la glande sud-orale, l'ongle.
04:16On imagine très bien que si le gène ne fonctionne pas, la protéine, l'hectodysplasine, est mal ou pas fabriquée et ne peut pas jouer son rôle de déclencheur.
04:28Muriel, vous êtes la présidente de l'Association française des dysplasies hectodermiques.
04:34Vous êtes aussi la maman d'un petit garçon touché, qui est concerné.
04:40Quel est le fardeau pour l'enfant, pour les aidants ? Comment ça se passe au quotidien ?
04:49En tant que maman et présidente de l'Association française des dysplasies hectodermiques,
04:55je peux dire que les enfants et les familles s'adaptent rapidement pour le bien-être de l'enfant et en faire une personne épanouie.
05:05Il y a certes des précautions à prendre, donc nous sommes attentifs, notamment sur les soins quotidiens, à savoir l'hydratation de la peau, des muqueuses, des yeux.
05:16Également, le défi majeur, ça va être de faire attention à la chaleur, puisque les enfants ne transpirent pas et donc la régulation thermique est compliquée.
05:29Ce qui est mis en place, notamment à l'école, c'est la possibilité d'amener un climatiseur pour que l'enfant reste dans des conditions optimales d'apprentissage.
05:42Également des vestes rafraîchissantes, dès qu'il commence à faire chaud, au printemps notamment.
05:46On va également faire en sorte que l'enfant soit toujours à proximité d'eau, que ça gourde.
05:55On va favoriser les activités telles que la natation.
05:59Lorsque l'enfant rentre de l'école, souvent il rentre fatigué, il va mettre en place tout un tas de rituels tels que se coucher par terre et prendre une douche pour se rafraîchir.
06:11Il apprend également à prendre soin de lui, donc en se nettoyant le nez, en faisant les soins dentaires appropriés.
06:21La vigilance est encore plus accrue en été, lorsqu'il fait très chaud.
06:26On ne pourra pas sortir pendant les heures les plus chaudes, même avec du matériel rafraîchissant.
06:32C'est une vigilance de tous les instants pour éviter la surchauffe.
06:37Au sein de l'AFDE, quel est votre rôle pour aider les parents qui, comme vous, ont des enfants qui sont touchés ?
06:46Notre rôle en tant qu'association, c'est d'aider, faciliter l'information sur les dysplasies tout-dernières.
06:56C'est aider à l'insertion scolaire, sociale et professionnelle.
07:02On va également proposer de mettre en relation avec les professionnels de santé.
07:07On va soutenir la recherche et la mise en relation avec d'autres associations.
07:15Ce que nous mettons en place, ce sont des journées nationales qui permettent aux familles de se retrouver,
07:24de rencontrer des professionnels de santé compétents.
07:28Nous proposons également des fonds d'aide pour soutenir les frais médicaux, comme les implants dentaires, la reconstruction mammaire.
07:37Beaucoup d'actions qui sont menées.
07:40Effectivement, on ne peut pas penser à tout, mais on entend bien.
07:43Du côté du corps médical, comment vous accompagnez les patients ?
07:50J'imagine que vous avez un rôle à jouer, outre celui des associations, même si elles sont cruciales.
07:56Elles sont cruciales et on travaille en partenariat avec elles.
08:00Aujourd'hui, il n'y a pas de traitement qui guérit la dysplasie hectodermique, anhydrotique ou hypohydrotique liée au chromosome X.
08:10Mais la prise en charge est pluridisciplinaire et pluriprofessionnelle.
08:16Il va y avoir une prise en charge qui concerne la réhabilitation dentaire très précocement, dès l'enfance,
08:22avec un appareil dentaire qui va être fabriqué et adapté à l'enfant, puis chez l'adulte, des prothèses dentaires.
08:30Cette prise en charge est, comme l'a dit Mme Dubreuil, longue, difficile, coûteuse et douloureuse pour les enfants et les adultes.
08:43Pour ce qui est de l'intolérance à la chaleur, de l'incapacité à transpirer,
08:50on va apprendre à reconnaître, les patients, les enfants et les parents vont apprendre à reconnaître les signes d'intolérance à la chaleur,
09:01adapter les activités en fonction du lieu et du temps, et puis aménager les lieux de vie,
09:08que ce soit le domicile avec la climatisation, par exemple, l'utilisation de brumisateurs,
09:14mais aussi les écoles et les climatiseurs mobiles qui sont de plus en plus petits, des vêtements réfrigérants.
09:22Il y a aussi une prise en charge importante de la sécheresse oculaire, de la sécheresse de la muqueuse nasale,
09:29qui nécessite des soins pluricotidiens et qui sont difficiles pour les enfants.
09:35Et bien sûr, il y a un accompagnement psychosocial qui est adapté à chaque famille.
09:41Alors Caroline, peut-être pour finir sur une note d'espoir, de positif, même si on l'est tous ici,
09:48mais en tout cas, savoir où on en est, c'est une maladie rare.
09:52Est-ce qu'il y a des recherches en cours sur ces dysplasies hectodermiques liées à l'IX ?
09:57Aujourd'hui, il n'existe pas de traitement efficace, curatif sur le marché pour traiter cette pathologie.
10:03Le laboratoire Pierre-Fabre et la fondation Esperard développent un produit, une protéine,
10:07qui va être administrée pendant la grossesse pour traiter les bébés.
10:10Un essai clinique est en cours aux États-Unis et en Europe, il s'appelle ED-Life,
10:14et dans cette étude, on recrute des femmes enceintes de garçons atteints de la pathologie.
10:18Le but de cet essai clinique est de prouver l'efficacité et la sécurité d'emploi de cette protéine,
10:23et on espère que l'on va pouvoir aider à la fabrication de ces glandes.
10:27Pour plus d'informations sur l'étude clinique, un site internet est disponible
10:30pour le grand public et pour les professionnels de santé.
10:33On a hâte d'en savoir plus. En tout cas, merci infiniment Caroline.
10:37Je vous remercie.
10:38Merci Muriel d'avoir été là et de nous avoir parlé aussi de votre histoire personnelle.
10:42Merci professeur, un grand merci à vous également pour toutes ces informations.
10:46Merci à vous tous de nous avoir suivis et je vous dis à très vite pour de nouvelles expertises santé.
