00:00 Les chercheurs de ce laboratoire de Krajowa en Roumanie utilisent un équipement médical
00:06 de pointe pour le diagnostic précoce des maladies rares.
00:09 Certaines d'entre elles nécessitent des années de recherche et des centaines de tests
00:13 avant d'être identifiées.
00:14 Les généticiens médicaux de ce laboratoire nous expliquent pourquoi leur diagnostic est
00:19 si difficile à établir.
00:20 Pourquoi, c'est l'une des grandes questions en médecine.
00:28 Il y a le pourquoi des patients qui sont confrontés à une maladie inconnue.
00:32 Il y a le pourquoi des généticiens quand ils essaient de déterminer le mécanisme
00:37 moléculaire sous-jacent qu'il y a derrière cette maladie.
00:41 Aujourd'hui, nous profitons des progrès que l'ensemble de la société a fait jusqu'à
00:45 présent.
00:46 Nous avons compris le génome dans le sens où nous sommes capables de le lire.
00:50 Nous avons commencé à déchiffrer les régions du génome liées au codage des protéines.
00:56 Or, nous sommes faits de protéines.
00:59 Donc, si quelque chose ne va pas dans le code, quelque chose ne va pas dans la protéine,
01:04 quelque chose ne va pas et la maladie apparaît.
01:06 Dans ce contexte, il est facile de comprendre que nous n'avons pas encore tout déchiffré.
01:12 Il y a des régions du génome dont nous ignorons tout.
01:15 Il y a des gènes dont nous ne connaissons pas l'impact sur la santé.
01:19 En ce sens, nous apprenons.
01:21 Nous revenons sur ce que nous avons séquencé et nous analysons les données avec un regard
01:24 neuf.
01:26 Je pense que c'est l'une des beautés de la génétique, combinée d'une certaine
01:32 manière avec les progrès de la technologie et l'utilisation de l'intelligence artificielle
01:36 et de la numérisation.
01:38 Cela bénéficie à notre spécialité et aux patients au final.
01:43 [Musique]
Commentaires