00:00 7h10 sur Europe 1, Dimitri Pavlenko, vous recevez ce matin Alice Fréville.
00:04 Bonjour Alice Fréville.
00:06 Oui bonjour Dimitri.
00:07 Bienvenue sur Europe 1, vous êtes en direct avec nous depuis chez vous en Seine-Maritime.
00:11 Alice, vous êtes la maman de la petite Lucie, 3 ans, atteinte d'amiotrophie spinale.
00:16 C'est une maladie rare.
00:18 On en parle ce matin, Alice Fréville, parce que la ministre de la Santé, Catherine Vautrin,
00:22 doit présenter aujourd'hui les grandes lignes d'un quatrième plan national, maladies rares.
00:27 Alors on l'a dit, ces maladies rares, on en compte énormément, entre 6 et 7000.
00:31 3 millions de Français sont concernés.
00:33 Peut-être pour commencer, Alice Fréville, c'est quoi exactement l'amiotrophie spinale,
00:38 cette maladie dont souffre votre fille ?
00:40 Alors c'est une maladie neuromusculaire.
00:44 Donc en fait, elle a un gène manquant et ça l'empêche de créer une protéine et du coup d'alimenter ses muscles.
00:55 Et au bout d'un moment, les muscles sans nourriture dégénèrent et du coup, ça trophie.
01:05 Et c'est une maladie mortelle quand elle est de type 1, ce qui est le cas de votre fille.
01:10 Mais en quoi c'est mortel ? Parce que le fait de ne pas pouvoir...
01:12 La construction musculaire, on pense aux biceps, on pense aux mollets, on pense aux cuisses,
01:16 mais il y a tous ces muscles qui sont absolument vitaux, qui font fonctionner les poumons,
01:20 qui font fonctionner le cœur aussi.
01:22 Oui c'est ça, quand on dit musculaire, on pense à ce qui permet de bouger,
01:27 donc surtout les bras, les jambes.
01:29 Mais en fait, il y a des muscles pour tout, aussi bien pour parler que manger, respirer.
01:34 Et du coup, c'est d'abord les muscles moteurs et ensuite les muscles vitaux qui dégénèrent
01:43 et du coup, ça amène au décès.
01:45 Bon, ça vous est tombé dessus, l'amiotrophie spinale de votre fille quand elle avait 4 mois, c'est ça ?
01:50 Oui, c'est ça.
01:52 Comment ça se passe en fait ? Quand je dis que ça vous tombe dessus, c'est véritablement ça ?
01:57 C'est le coup de matraque, le coup de bambou ? Comment ça se passe ? Comment vous l'apprenez ?
02:00 C'est complètement ça, c'est une visite chez le médecin, comme tous les bébés,
02:07 et là on constate une hypotonie générale, un manque de tonus,
02:11 donc on nous envoie faire tout un tas d'examens, des examens IRM, scanner,
02:18 enfin tout ce que vous pouvez imaginer, et une prise de sang.
02:21 C'est votre médecin de famille qui vous aiguille vers des spécialistes ?
02:24 Oui, c'est mon médecin de famille qui nous envoie vers une pédiatre à l'hôpital.
02:29 Et alors là, vous découvrez, l'amiotrophie spinale, vous en aviez déjà entendu parler ?
02:34 Absolument pas, c'est un gros mot pour nous à ce moment-là, on se dit "mais c'est quoi ça ?"
02:42 On a été bien pris en charge, mais sur le coup on se dit "c'est totalement l'inconnu, qu'est-ce qui se passe, pourquoi nous ?"
02:53 Alors Lucie, votre fille, elle a été le visage du Téléthon il y a deux ans, comment elle va aujourd'hui votre fille ?
03:00 D'ailleurs racontez-nous, c'est quoi sa vie ?
03:02 Lucie elle va très bien, elle vient de fêter ses trois ans,
03:06 ce qui était inespéré puisque l'espérance de vie est maximum deux ans dans cette maladie sans traitement,
03:11 mais aujourd'hui elle va très bien, elle vit sa vie de petite fille avec un emploi du temps très chargé au niveau des rééducations,
03:18 mais elle va très très bien.
03:20 On a parlé des thérapies géniques, de l'immense espoir qu'elles procurent à tous les malades touchés par des maladies rares,
03:28 il y a une thérapie génique pour l'amiotrophie spinale et votre fille je crois, Alice, en a bénéficié ?
03:36 Oui tout à fait, elle a eu la thérapie génique et ça a complètement changé sa vie,
03:42 elle n'était pas capable de tenir sa tête tout bêtement,
03:46 aujourd'hui elle tient sa tête, elle tient assise, elle commence à tenir debout avec un appui,
03:52 dans la maison elle se déplace sur les fesses, elle vit sa vie de petite fille.
03:58 Grâce à la thérapie, elle arrive aujourd'hui à construire du muscle, c'est ça ?
04:03 Ce que son corps n'était pas capable de faire, grâce à la thérapie, aujourd'hui il le peut ?
04:07 Oui c'est ça, aujourd'hui elle peut avec la kiné, la psychomotricienne, l'ergo, tous les thérapeutes qui la suivent,
04:15 on travaille en ce sens pour justement lui apprendre, découvrir les muscles qu'elle ne connaissait pas,
04:23 qu'elle n'a pas utilisé aux âges "traditionnels",
04:28 ensuite tout ce qui est musclable, il faut l'inciter à se muscler pour justement lui donner toutes les chances de faire des choses dans le quotidien,
04:37 et donc on travaille en ce sens pour vraiment développer les muscles.
04:42 Alice, dites-moi, votre fille, il n'était pas possible de diagnostiquer à la naissance,
04:47 parce qu'on l'a dit, c'est à 4 mois que vous découvrez sa maladie ?
04:51 C'est ça, alors justement c'est un des gros projets de l'AFM, c'est le dépistage néonatal,
04:57 qui du coup n'était pas possible à la naissance de Lucie,
05:00 mais là c'est en test dans deux régions de France, en Nouvelle-Aquitaine et dans le Grand Est,
05:07 et en fait c'est comme toutes les maladies qui sont testées à la naissance,
05:11 juste une petite goutte de sang et ça peut changer totalement les choses.
05:16 C'est le fameux test de gutterie qu'on fait sur tous les bébés,
05:19 on détecte 13 maladies aujourd'hui, mais l'amyotrophie spinale n'en fait pas partie ?
05:24 Non, pas encore, mais il faut se battre pour que ça arrive enfin,
05:28 parce que quand on voit l'efficacité du traitement sur Lucie ou sur d'autres enfants,
05:35 on se dit que si on agit plus tôt, les résultats seront encore meilleurs.
05:41 Elle a perdu des chances, votre fille, du fait que ça a été détecté qu'à 4 mois ?
05:46 Oui, la maladie s'est installée et du coup il y a forcément des séquelles,
05:51 puisqu'on nous dit que les motoneurones qui alimentent les muscles,
05:56 une fois qu'ils ont dégénéré, sont irrécupérables.
06:01 On a vu le petit Ibrahima au visage du Téléthon 2023,
06:07 il a la même maladie, le même type, sauf que lui a eu la chance de pouvoir être dépisté à la naissance,
06:12 et on l'a rencontré, mais il court, il marche, il saute, il fait vraiment comme les enfants de 3 ans.
06:20 C'est un petit pincement au cœur de se dire que Lucie, pour l'instant, n'est pas capable de faire ça.
06:28 Après, comme elle progresse tous les jours, on ne peut que espérer,
06:32 mais plus c'est pris tôt, meilleurs sont les résultats.
06:36 Il faut le dire aussi, on dépiste 13 maladies à la naissance en France,
06:41 la France était pionnière en la matière, aujourd'hui on est à la 22ème place des pays européens,
06:48 par rapport à l'Italie, où on détecte 40 maladies rares à la naissance.
06:53 Ça en dit long, il y a une forme d'abandon de la lutte contre les maladies rares,
07:00 vous avez l'impression Alice Fréville en France ?
07:02 Je ne dirais pas qu'il y a un abandon,
07:06 Mais d'un retard pris, on va dire ça comme ça.
07:09 Oui, je ne sais pas comment on peut qualifier ça,
07:12 mais c'est vrai que nous, on est vraiment ancré avec l'AFM Téléthon,
07:17 et on voit vraiment tous les projets de recherche,
07:20 mais c'est juste qu'il manque derrière l'appui de l'autre autorité,
07:26 pour que ça puisse être justement détecté à la naissance.
07:29 S'il y a des traitements qui fonctionnent, pourquoi ne pas traiter plus tôt ?
07:35 Ça éviterait d'avoir des vies et des rééducations lourdes au quotidien.
07:41 Il faut le dire aussi qu'il n'y a que 5% des maladies rares
07:45 qui reçoivent un traitement spécifique,
07:47 qui est finalement un peu dans le malheur de votre fille,
07:49 sachant que concernant la myotrophie spinale, malgré tout il y a quand même des choses.
07:53 Mais il y a tant de maladies qu'on ne sait même pas forcément bien les diagnostiquer.
07:58 Oui, il y a des maladies, on pense à des copains de l'AFM,
08:02 qui n'ont même pas de nom, ils ont un numéro.
08:06 C'est juste que votre enfant souffre de ce numéro.
08:10 Mais ça ne veut rien dire.
08:12 Il faut se battre pour que ça avance dans le sens d'identifier la maladie,
08:17 et après de pouvoir avoir les traitements, une thérapie génique,
08:21 et que vraiment tout puisse être dépisté le plus tôt possible
08:25 et sauver le plus de personnes possible.
08:28 Merci beaucoup de votre témoignage Alice Fréville,
08:31 ça demande du courage quand même de venir nous en parler.
08:33 On embrasse votre petite fille Lucie,
08:36 et puis bon courage au quotidien.
08:40 Et on va suivre évidemment son évolution,
08:43 parce que c'est une petite vedette aussi maintenant.
08:46 Merci beaucoup.
08:48 Merci d'avoir témoigné sur Europar.
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