La enfermedad de los cuerpos de Lafora, es una enfermedad neurológica extremadamente rara, caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso, demencia y crisis epilépticas que se asocian a crisis mioclónicas (mioclonías son las contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque eléctrico, que afectan a músculos o grupos de músculos), por lo que esta enfermedad es conocida también como epilepsia mioclónica progresiva.
Descrita por primera vez en el año 1911 por Gonzalo Rodríguez Lafora, no presenta predilección por ningún sexo, siendo la mayor parte de los casos descritos producto de uniones entre consanguíneos. Se estima que en todo el mundo pueden estar afectadas unas doscientas personas, en nuestro país se han descrito unos 30 casos. Resulta especialmente frecuente en los países mediterráneos, Oriente Medio, e India, existen también algunos casos aislados en Canadá (Quebec), Australia, Suecia, EE.UU., Costa Rica y Bolivia.
Comienza al final de la infancia o la adolescencia, entre los 6 y 20 años, con un cuadro clínico caracterizado por convulsiones generalizadas o parciales con signos de afectación visual. En pocos meses progresa y aparecen las crisis mioclónicas de predominio nocturno, que llegan a ser multifocales e incluso generalizadas, pero sin pérdida de conciencia. Progresivamente desarrollan demencia, con signos de deterioro neurológico, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) y ceguera.
La enfermedad se debe a la degeneración progresiva del sistema nervioso, que conduce al paciente a un estado de discapacidad total, que se manifiesta en los últimos estadíos de la evolución como incapacidad para deambular, hablar, o alimentarse sin ayuda; generalmente el desenlace fatal se produce en un plazo de 10 años, desde el inicio de los primeros signos neurológicos.