00:03Ci sono malattie il cui impatto non si misura soltanto attraverso i sintomi o i valori di un
00:08esame. È il caso della sindrome da chilomicronemia familiare, patologia genetica ultra rara che può
00:15imporre a chi ne è affetto una quotidianità fatta di attenzione costante all'alimentazione,
00:21rinunce, pianificazione e preoccupazioni che spesso rimangono invisibili agli occhi degli
00:26altri. È da questa dimensione della malattia che nasce il carico invisibile, la campagna di
00:32sensibilizzazione promossa da Sobi Italia in occasione della giornata mondiale della FCS.
00:38Abbiamo un'alterazione di quello che è la degradazione dei trigliceridi all'interno dei
00:45chilomicroni, quindi abbiamo un difetto di questa degradazione e questo comporta un incremento
00:51dei chilomicroni nel sangue ed un incremento anche dei valori di trigliceridi che rimangono
00:56persistentemente elevati a digiuno. Da un punto di vista clinico è importante il riconoscimento
01:03precoce e quindi la presa in carico mirata. Perché? Perché l'FCS si distingue dalle altre
01:11forme di ipertelicidemia severe che sono multifattoriali chiamate MCS e questo è importante la diagnosi differenziale
01:20perché spesso viene un po' confusa. Però l'FCS essendo una malattia ultra rara che porta la
01:30principale complicanza di pancreatite acuta deve essere diagnosticata in tempo. Il passo successivo
01:36una volta avuta la diagnosi è proprio quella di trovare degli specialisti preparati a gestire
01:43la patologia. Il paziente ha bisogno comunque di essere informato sulla patologia e sui rischi
01:50che può comportare e le associazioni ovviamente possono dare un aiuto su questo principalmente
01:59far conoscere la patologia e non solo alla classe medica ma anche all'opinione pubblica in modo che
02:07la società possa avere anche uno sguardo diverso verso il paziente. Il carico invisibile prende la
02:12forma di un vodcast in quattro episodi disponibili su Spotify e accompagna le persone in ascolto alla
02:18scoperta dei trigliceridi, del loro ruolo e delle conseguenze che livelli elevati possono avere sulla
02:24salute e sulla vita quotidiana. A fare da filo conduttore è la voce dell'attore Francesco Pannofino
02:30con un linguaggio accessibile e una narrazione che alterna informazione e dimensione personale.
02:36Mettere insieme tutti gli attori della filiera può aiutare sicuramente a garantire chance
02:42completamente diverse su tutti questi aspetti che abbiamo coperto, quello della socialità,
02:47quello del clinico e quello della sostenibilità. Noi spingiamo affinché ci si possa mettere attorno
02:54a un tavolo in modo tale da partire da programmi di pianificazione ma anche di horizon scanning per
03:03poi parlare di assistenza vera e propria e in tutto questo noi di Sobi crediamo fermamente
03:08che il ruolo del paziente diventa centrale perché tutto parte dalla condizione del paziente
03:13e tutto poi si esaurisce nel dare al paziente delle prospettive che lo rendono simile a quelle
03:19di persone che non hanno una condizione rara.
