00:00La malattia di Fonipellindau è una malattia, una sindrome oncologica ereditaria rara
00:06che è causata da mutazioni a carico del gene VHL.
00:09Questa patologia si caratterizza per la formazione di tumori benigni e maligni,
00:15sono circa 10, che si sviluppano in diversi organi.
00:18Un dato molto importante è che la malattia ha una penetranza,
00:23una probabilità di svilupparsi che è estremamente elevata,
00:26arriva al 100% entro i 75 anni di vita.
00:29Questo significa che ogni soggetto che eredita il gene mutato svilupperà inevitabilmente la malattia.
00:37L'arma che abbiamo avuto fino ad oggi per il trattamento delle diverse manifestazioni
00:42è rappresentata dalla chirurgia, chirurgie e interventi chirurgici ripetuti a carico dello stesso organo.
00:48Questo rappresenta un grosso problema perché chirurgie ripetute,
00:53oltre che porre un rischio chirurgico al paziente,
00:57causano anche una disfunzione d'organo durante il tempo e lo sviluppo di disabilità.
01:02Da qui nasceva una necessità, quella di poter avere un trattamento sistemico generale
01:07che potesse ridurre il numero degli interventi chirurgici
01:10e conseguentemente avere un impatto positivo tanto sulla mortalità quanto sulla qualità di vita.
01:15E così è arrivato il Belsutifan.
01:18Il Belsutifan è un inibitore selettivo di una proteina, HIF2α,
01:23che è il responsabile principale dello sviluppo dei tumori all'interno della sindrome di Fonipel-Lindau.
01:30Belsutifan lega fisicamente HIF2α e ne impedisce l'azione,
01:35impedisce in altre parole tutti quei meccanismi intranucleari
01:39che portano alla produzione di specifiche proteine
01:42che sostengono la formazione e lo sviluppo del tumore, oltre che della sua progressione.
01:48Belsutifan ha dato dei risultati strabilianti, possiamo dire,
01:52già nel primo follow-up dopo la pubblicazione dello studio registrativo,
01:57arrivando ad un'efficacia documentata su quelli che sono i tre siti target della molecola,
02:03vale a dire il carcinoma cellulare chiare del rene localizzato,
02:06il tumore neuroendocrino del pancreas ed infine gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale.
02:12Va di per sé che in una prospettiva futura Belsutifan si colloca come una molecola
02:17che riducendo il numero di interventi chirurgici impatterà positivamente sulla qualità di vita del paziente,
02:24oltre a modificare la storia naturale della malattia.
02:28Belsutifan diventa uno strumento in pratica per il paziente
02:31per poter prendere fiducia nuovamente nella sua vita e poterla poi continuare.
02:36Belsutifan diventa uno strumento in pratica per il paziente
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