00:00Dove si interrompe più spesso la continuità della presa in carico di questa patologia?
00:05Ormai è stato definito un momento critico per la presa in carico, il passaggio del paziente dall'età infantile all
00:14'adolescenza e poi all'età adulta.
00:17Io direi il punto critico è l'adolescenza perché c'è lo stacco della famiglia, la famiglia ha un ruolo
00:22protettivo ma un ruolo fondamentale anche per quanto riguarda l'educazione nutrizionale
00:28e dall'adolescente che ha, e voglio sottolineare, una vita normale si trova pertanto a raffrontarsi con il mondo esterno
00:36e pertanto entrare in contatto anche con abitudini normali per la maggior parte dei soggetti
00:43ma che per la sua particolare patologia e la dieta che sta seguendo da anni possono rappresentare un problema per
00:51quanto riguarda questi livelli di fenilalanina che drammaticamente aumentano.
00:56Cosa manca nei centri metabolici secondo lei per una presa in carico multidisciplinare soprattutto in età adolescenziale ma anche in
01:05età adulta?
01:07Dobbiamo dire che i centri metabolici d'Italia sono ben organizzati per quanto riguarda la chimica tonuria, la diasi appartiene
01:14ancora agli anni 80 e pertanto l'esperienza su questa malattia è vasta.
01:18Certo che l'esperienza ad un'essenziale età adulta nelle malattie metaboliche rebutarie, a cui la PKU, se non c
01:26'è pure appartiene, è abbastanza ancora limitata
01:29ed è un percorso che va costruito ora con queste equipi multidisciplinari dove è presente il pediatra che sa la
01:37storia del paziente,
01:38l'internista che raccoglierà e porterà avanti il soggetto nel futuro ma anche il ruolo del psicologo, del dietista e
01:45del laboratorio che rimane il punto cardine per monitorare il paziente stesso.
01:50Infine quanto sono importanti gli standard nazionali per la gestione di questa malattia e quali dovrebbero essere le priorità?
01:59Gli standard nazionali sono buoni nel senso che le recenti leggi, in particolare la legge 167 del 2016, ha fissato
02:07dei tempi di diagnosi molto ristretti.
02:09Abbiamo negli ultimi 10 anni ridotto il tempo di diagnosi da un mese alla prima settimana di vita, per cui
02:15la presa a carica è veloce.
02:18Quello che bisogna che venga offerto a tutti i pazienti è uno standard di qualità di cura
02:23che permetta ai pazienti con il PJPAU di poter usufruire delle importanti conquiste farmacologiche che sono avvenute negli ultimi anni.
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