00:00Buongiorno, sono Lucia Leonardi, sono dirigente medico in pediatria presso il Policlinico Umberto I di Roma,
00:05dove sono responsabile di un ambulatorio di immunologia pediatrica.
00:08Oggi il focus della mia relazione al 35esimo congresso della Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale qui a Bologna
00:14è stato proprio i nuovi campanelli di allarme per la diagnosi,
00:20che possono favorire la diagnosi degli errori congeniti dell'immunità, già noti come immunodeficienze primitive.
00:26Perché questo tema? Perché negli ultimi 15-20 anni è cambiato del tutto il paradigma delle immunodeficienze primitive
00:35e questo è avvenuto grazie al fatto che le diagnostichiamo sempre più frequentemente,
00:40siamo arrivati a caratterizzare molecolarmente circa 500 errori congeniti dell'immunità
00:46e nel fare questo abbiamo anche appreso molto di più su quella che è la loro clinica, che è estremamente
00:51eterogenea.
00:52In una frase, quello che noi dobbiamo assolutamente ricordare sul territorio
00:57è che non dobbiamo pensare a un errore congenitore dell'immunità
01:01soltanto quando siamo di fronte a infezioni, infezioni gravi, severe, ricorrenti, come eravamo abituati a pensare,
01:08ma in realtà dobbiamo pensare a un'immunodeficienza anche di fronte a delle infezioni,
01:13per esempio da spettro ristretto di patogeni, quindi anche germi comuni,
01:17è anche un'infezione singola ripetuta per uno stesso patogeno
01:21e soprattutto ci dobbiamo pensare quando abbiamo delle condizioni di immunodisregolazione.
01:25L'immunodisregolazione è un concetto nel quale rientra i fenomeni di autoimmunità,
01:29ma anche la linfoproliferazione benigna, ma anche l'allergia severa
01:33e è importante un ultimo punto, è ricordarci sempre che esistono delle sindrome
01:39alle quali si possono associare dei quadri di immunodeficit,
01:43quindi tutti questi nuovi aspetti per cui autopia, autoimmunità, linfoproliferazione e i sindromi
01:49dovrebbero essere sempre considerati dei alert per uno studio immunologico.
01:57Tutto questo è così importante che abbiamo come Società Italiana di Pediatria Preventiva Sociale
02:02deciso anche di fare una seconda edizione della Guida Pratica per il Pediatra Generalista
02:06sulle immunodeficienze perché è fondamentale quindi che tutti questi dati
02:11che sono stati raccolti negli ultimi anni possano essere traslati sul territorio
02:15e favorire una diagnosi precoce di queste condizioni
02:18che è l'unica cosa che ci può permettere di fare delle terapie mirate e molto spesso anche salvavita.
Comments