00:03La fenichetonuria è una malattia genetica ereditaria che ha un'incidenza di un caso su 10.000 neonati in Europa
00:12e che è dovuta alla carenza o all'assenza di un enzima che noi tutti abbiamo, che si chiama fenilinanina
00:20idrossilasi,
00:21che è presente nelle cellule epatiche.
00:23Questa carenza determina un aumento dei livelli di fenilinanina e una riduzione di tutti i prodotti che sono a monte,
00:32tra cui la tirosina e i suoi derivati, fra questi neurotrasmettitori.
00:36Quindi l'eccesso di fenilinanina nel sangue unita a una carenza di neurotrasmettitori determina un effetto tossico
00:43che è un effetto tossico prevalentemente a carico del sistema nervoso centrale.
00:48Attualmente si sono affacciati nello scenario terapeutico delle nuove prospettive
00:53che affiancate alla dietoterapia o permettono una riduzione del carico della dieta
01:00e in alcuni casi addirittura la liberalizzazione della dieta.
01:04Quindi siamo di fronte a un nuovo scenario.
01:07Sono già sullo scenario alcune terapie, che sono delle terapie che al momento possono essere somministrate
01:19ai pazienti adulti o sopra 16 anni, che sono delle terapie che prevedono il fatto di poter somministrare l'enzima
01:28carente.
01:29E poi esistono anche altri tipi di terapie che vanno a funzionare su un cofattore
01:34che aumenta in qualche modo l'efficacia dell'enzima,
01:40quando però questo enzima ha un'attività ancora, seppur bassa, residua, ancora resistente.
01:46Se invece l'enzima è completamente mancante, queste terapie in genere non sono efficaci,
01:51le uniche efficaci sono quelle che permettono di somministrare l'enzima mancante.
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