00:03Seguire per tutta la vita una dieta estremamente restrittiva, fatta di controlli costanti,
00:08pianificazione e rinunce quotidiane. È questa la realtà delle persone con fenilchetonuria,
00:14una rara malattia metabolica ereditaria che impedisce di metabolizzare correttamente la
00:19fenilalanina, amminoacido presente in molti alimenti comuni. Per evitare gravi conseguenze
00:25neurologiche, chi nasce con la PKU deve adottare fin dall'infanzia un'alimentazione a basso
00:31contenuto proteico e ricorrere ad alimenti speciali. Nello scenario terapeutico sono entrate delle
00:37terapie innovative che affiancate alla dietoterapia possono ridurre il carico della dieta stessa,
00:44in alcuni casi addirittura consentono la completa liberalizzazione della dieta, quindi siamo di
00:51fronte a uno scenario molto positivo. Certamente l'individuo deve comunque essere sempre a
00:58contatto, a setto contatto con il suo centro di riferimento e ogni terapia per ogni individuo
01:05deve essere assolutamente scelta e condivisa insieme. Secondo un'idagine Elma Research solo
01:12l'11% dei pazienti riesce a seguire sempre la dieta prescritta, mentre il 56% dichiara che
01:19la malattia condiziona fortemente il rapporto con il cibo. Per rispondere a questi bisogni nasce
01:25Libertà Fenomenale, iniziativa promossa da Biomarin con il patrocinio di otto associazioni
01:31di pazienti. Il progetto punta a informare, sensibilizzare e favorire il dialogo con gli
01:37specialisti, offrendo strumenti concreti per affrontare la quotidianità e guardare al futuro
01:42con maggiore serenità . Questo progetto nasce dall'ascolto di pazienti e di associazioni
01:48pazienti affetti da PKU. Biomarin è sempre stata impegnata da anni nel tenere viva l'attenzione
01:55sulla conoscenza dei problemi che affliggono questi questi pazienti e quindi nasce da qui
02:01il bisogno anche di trovare delle soluzioni, di aumentare nel general public la conoscenza
02:06con l'aiuto anche della comunità scientifica. Collaboriamo con le associazioni pazienti con
02:11queste otto che sono qui coinvolte per il progetto Libertà Fenomenale e ormai da tantissimi
02:17anni siamo con loro sempre al fianco quando si tratta di aumentare la conoscenza su questa
02:23condizione. Vediamo standard di cura non uniformi su tutto il territorio nazionale, vediamo la
02:32difficoltà nel procurarsi gli alimenti a fini medici speciali, vediamo anche l'assenza a volte
02:43di team multidisciplinari. Come associazioni abbiamo una vasta attività a partire dal supporto nella vita
02:53quotidiana ai pazienti fino al finanziamento della ricerca, della cura per garantire standard di cura
03:01migliori tra cui cure multidisciplinari prima di tutto e per arrivare anche al patrocinio di progetti
03:09come quello di Biomarin Libertà Fenomenale.
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