00:03La malattia di Fonipellindau è una malattia, una sindrome oncologica ereditaria rara che è causata
00:11da mutazioni a carico del gene UHL. Questa patologia si caratterizza per la formazione
00:16di tumori benigni e maligni, sono circa 10 e si sviluppano in diversi organi. Un dato molto
00:23importante è che la malattia ha una penetranza, una probabilità di svilupparsi che è estremamente
00:29elevata, arriva al 100% entro i 75 anni di vita. Questo significa che ogni soggetto che eredita
00:37il gene mutato svilupperà inevitabilmente la malattia. L'arma che abbiamo avuto fino ad oggi
00:43per il trattamento delle diverse manifestazioni è rappresentata dalla chirurgia, chirurgie e
00:49interventi chirurgici ripetuti a carico dello stesso organo. Questo rappresenta un grosso
00:55problema perché chirurgie ripetute, oltre che porre un rischio chirurgico al paziente,
01:01causano anche una disfunzione d'organo con l'andà del tempo e lo sviluppo di disabilità .
01:06Da qui nasceva una necessità , quella di poter avere un trattamento sistemico generale che
01:11potesse ridurre il numero degli interventi chirurgici e conseguentemente avere un impatto
01:16positivo tanto sulla mortalità quanto sulla qualità di vita. E così è arrivato il belzutifano.
01:22Il belzutifano è un inibitore selettivo di una proteina HIF2α che è il responsabile
01:29principale dello sviluppo dei tumori all'interno della sindrome di Fonipedin-Dau.
01:34Belzutifano lega fisicamente HIF2α e ne impedisce l'azione, impedisce in altre parole tutti
01:40quei meccanismi intranucleari che portano alla produzione di specifiche proteine che sostengono
01:47la formazione e lo sviluppo del tumore oltre che della sua progressione.
01:52Belzutifano ha dato dei risultati strabilianti, possiamo dire, già nel primo follow-up dopo
01:59la pubblicazione dello studio registrativo, arrivando ad un'efficacia documentata su quelli
02:05che sono i tre siti target della molecola, vale a dire il carcinoma cellulare chiare del reno
02:10localizzato, il tumore neuroendocrino del pancreas ed infine gli emangioblastomi del sistema nervoso
02:15centrale. Va di per sé che in una prospettiva futura il belzutifano si colloca come una molecola
02:22che riducendo il numero di interventi chirurgici impatterà positivamente sulla qualità di vita
02:27del paziente oltre a modificare la storia naturale della malattia. Belzutifano diventa uno strumento
02:34in pratica per il paziente per poter prendere fiducia nuovamente nella sua vita e poterla
02:39poi continuare.
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