00:00Un appuntamento annuale che è soprattutto un momento di dibattito e condivisione
00:04sullo stato dell'arte della ricerca medica per una malattia genetica
00:08multisistemica che nonostante gli screening neonatali resta la più diffusa.
00:12Si tratta della fibrosicistica, protagonista a Pontetaro di una giornata
00:16speciale coincidente con l'assemblea annuale della Lega Italiana Fibrosicistica
00:20Emilia. Nel corso della giornata, dopo il rendiconto
00:23dell'associazione, nella parte scientifica sono intervenuti il dottor Carlo
00:27Castellani, medico, pediatra, genetista e dal 2019 direttore del centro
00:32fibrosicistica di Genova che ha esposto l'efficacia, la sicurezza e gli
00:36eventuali impatti in termini organizzativi, economici, etici, sociali e legali dello
00:41screening del portatore sano di fibrosicistica rivolto alla popolazione
00:45generale. Al suo intervento è seguito quello del dottor Francesco Longo che ha
00:49trattato il tema del trapianto dal punto di vista del centro fibrosicistica di
00:53Parma, di cui è pneumologo. La notizia positiva è che dal 2018 a Parma non ci
00:59sono stati trapiantati, merito dei nuovi farmaci modulatori la cui efficacia ha
01:03tolto dalla lista di attesa molti pazienti in attesa del trapianto.
01:07Tuttavia i nuovi farmaci non sono efficaci per tutte le mutazioni genetiche
01:11della malattia e per questi malati il trapianto resta l'unica possibilità di
01:15sopravvivenza.
01:16Grazie.
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