00:05Caratterizzata da disabilità motoria, cognitiva e disturbo mentale, quella di Huntington è una
00:11malattia rara ma profondamente impattante. Genetica, neurodegenerativa ed ereditaria,
00:18si stima colpisca in Italia circa 6.000 persone, ma almeno altre 30.000 sono a rischio di ereditarla,
00:26seppur senza una puntazione ancora clinicamente espressa. Con l'obiettivo di portare al centro
00:33dell'attenzione pubblica la malattia di Huntington, promuovendo un impegno condiviso tra politica,
00:39istituzioni, società scientifiche e pazienti per superare stigma ed invisibilità e per costruire
00:46percorsi di cura sempre più efficaci ed inclusivi, si è svolto a Roma il convegno Malattia di Huntington,
00:54mai più nascosta, promosso da Fondazione LIR, Lega Italiana Ricerca Huntington, con il patrocinio
01:01del Ministero della Salute.
01:03L'Italia è secondo al mondo per la presa in carico e cura dei pazienti affetti da malattie
01:08rare. Questo risultato si raggiunge come? Tramite lo straordinario sforzo delle associazioni,
01:13della comunità scientifica, delle associazioni dei pazienti importantissime, l'impegno del governo
01:18nel legiferare e finanziare provvedimenti come il testo unico sulle malattie rare, insieme
01:29anche all'esecutività dello stesso testo, con un finanziamento di 50 milioni, che contribuisce
01:35insieme a sviluppare una presa in carico precoce e fondamentalmente anche dei percorsi di cura
01:42che siano uniformi sul territorio. E' questo l'obiettivo che noi ci poniamo.
01:47La mutazione genetica si eredita fin dalla nascita, ma la malattia si manifesta ad un
01:53certo punto della vita, di solito in età adulta. Le famiglie dei malati chiedono quindi
01:59di poter ricevere un'assistenza competente e multidisciplinare, difficile da garantire
02:05se la malattia non si conosce. In altri termini, la conoscenza e la ricerca sono i punti da cui
02:12bisogna inevitabilmente partire. È una patologia che non colpisce soltanto chi ne ha affetto,
02:19ma riguarda la famiglia e chi sta intorno al paziente con questa condizione. Certamente
02:26è una malattia di cui il neurologo si occupa, ma il neurologo deve interagire anche con altre
02:32figure professionali, dal fisioterapista allo psichiatra, allo psicologo. Insomma, tutto
02:40un entourage di professionisti che possano stare intorno alle persone con malattie adianti,
02:47intorno alle loro famiglie. È solo grazie alla ricerca che riusciremo, si spera, ad avere
02:52nel prossimo futuro dei farmaci efficaci per contrastare adeguatamente questa patologia.
02:58La Fondazione Lira ha così messo a punto e presentato un manifesto con sei azioni da
03:03intraprendere per chiedere alla politica, alle istituzioni e alle società scientifiche
03:09coinvolte l'assunzione di un impegno per il futuro sulla malattia di Huntington.
03:14Contiene i sei punti di partenza, le cose da cui cominciare. È necessario, abbiamo inserito
03:19in questo manifesto, parlare di più di malattia di Huntington nei contesti sia clinici
03:23che istituzionali. È necessario restituire una razione corretta a questa malattia, che
03:28non è soltanto un disturbo del movimento, ma una malattia che ha anche molti risvolti
03:33psichici e psichiatrici di cui bisogna tenere conto. È necessario che si pare di Huntington
03:37anche nella programmazione sanitaria ed è anche necessario che chi si occupa di clinica
03:43di malattia di Huntington sia sempre anche collegato alla ricerca scientifica. È fondamentale
03:47che le professioni sanitarie collaborino tra di loro. La figura del genetista medico, dello
03:52psichiatra, del neurologo, dello psicologo, eccetera, non possono agire per silos, ma devono
03:59necessariamente avere un approccio olistico sia alla malattia che alla persona.
04:02L'obiettivo, chiedono le associazioni, è accendere i riflettori sui bisogni e le necessità
04:08delle persone con malattia di Huntington.
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