00:00Quelle est la maladie du fils de Jeff dans Beast Game ?
00:02Jeff, le genre 831, a remporté 10 millions de dollars dans la saison 1.
00:06Et s'il a participé à ce show, c'est pour son fils.
00:09Il est atteint d'une maladie extrêmement rare, le déficit de transporteur de créatine.
00:13Mais avant d'expliquer la créatine, notamment prise comme complément alimentaire par Florent Manodou pour préparer les Jeux Olympiques,
00:18il y a une question essentielle à se poser, c'est qui est affecté et pourquoi ?
00:22Cette maladie est présente chez une personne sur 225 000 d'après cette étude, et elle touche principalement les garçons.
00:27Et ça c'est pas un hasard, parce que le gène porteur se trouve sur le chromosome X.
00:32Pour rappel, les garçons ont un seul chromosome X, X et Y pour la différenciation sexuelle, alors que les filles
00:38ont deux chromosomes X.
00:39Chez le garçon, si un seul chromosome est défectueux, t'as pas de plan B, alors que chez les filles,
00:43si t'es porteur de ce gène et que l'autre est au quai tiers,
00:45et bah tu n'as pas cette maladie.
00:47Et c'est pour ça que cette maladie peut rester invisible chez des familles pendant des générations.
00:51Mais concrètement, que se passe-t-il dans le corps avec cette maladie ?
00:54Moi c'est Morgane Le Chat, prof de chimie, si tu veux comprendre la science du quotidien, abonne-toi !
00:57Alors la créatine, c'est une molécule essentielle à l'énergie.
01:01Elle sert de carburant au cerveau et aux muscles.
01:03Chez ces personnes, le corps fabrique bien la créatine.
01:06Elle circule dans le sang, mais elle n'arrive pas là où elle est censée aller.
01:10Le transporteur, la navette est cassée et défectueux.
01:13Résultat, le cerveau manque d'énergie et les muscles aussi.
01:16Et quand un cerveau en développement manque d'énergie pendant des années, les conséquences sont bel et bien présentes.
01:21Retard de développement, difficulté de langage, troubles cognitifs et même parfois des crises de convulsion.
01:26Pour l'heure, chez certains patients, un traitement peut permettre de limiter les crises de convulsion.
01:30Mais à l'heure actuelle, on n'a pas de traitement qui permet d'apporter cette fameuse créatine jusqu'au
01:33cerveau.
01:34Et c'est pour ça que Jeff investit son cash price pour la recherche sur cette maladie encore méconnue.
01:38En France, il existe une association extraordinaire que vous pouvez soutenir en vous abonnant à leur compte Instagram.
01:43C'est juste ici.
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