Día Internacional de la Detección Neonatal

Name: Día Internacional de la Detección Neonatal
Uploaded: 2025-12-09T22:24:05+00:00
Duration: 4 min 28 s
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hace 5 semanas

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00:00El Programa Nacional de Detección Neonatal funciona desde octubre del 99.

00:08Ahí se inicia la detección neonatal, se hace para detectar precozmente el hipotiroidismo congénito,

00:16la fenilcetonuria y la fibrosis quística, patologías que podrían causar daños irreversibles en el recién nacido

00:26y que de ser detectadas precozmente tienen un tratamiento con el cual uno puede,

00:34como en el caso del hipotiroidismo y la fenilcetonuria, prevenir una discapacidad intelectual severa.

00:41Hay una calidad de vida para las personas afectadas que se inician con el tratamiento.

00:49Me llamaron primero, después llegaron a mi casa porque le hicieron dos veces el estudio y le salió igual.

00:57Me sentí muy mal, a mí me asustó porque yo no creí que me iba a pasar esto a mi bebé.

01:03Nos asustamos porque algo que no conocemos, algo totalmente raro para nosotros,

01:10porque nosotros creíamos solamente en adultos, no en criaturas.

01:13Se le llama, por supuesto, las madres se alteran porque le están llamando y ese bebé tan perfecto,

01:21que está mamando tan bien, que no tiene aún síntomas, le estamos diciendo que tiene una enfermedad,

01:29que desde el piecito le salió mal.

01:31Cuando recibí la llamada, primeramente no sabía de qué se trataba y sí me sentí muy mal, su papá también.

01:37El diagnóstico primero no fue bueno, nos fuimos sintiéndonos mal,

01:44pero después para la segunda cita ya el resultado fue mejor, ella ya estaba mejor.

01:51El panorama fue cambiando gracias al seguimiento y al test.

01:55Era un velorio en casa, después supimos que estaba enfermo,

02:00porque estábamos desinformados sobre el tema.

02:02Después vinimos acá con la doctora, nos informó, nos mostró el libro, nos calmó más.

02:08Y que con un buen tratamiento, él va a tener una vida normal.

02:11Los padres se desesperan, eso sabemos, pero nosotros estamos al tanto, le dejamos los datos.

02:17Tratamos de, a pesar de la distancia, explicarle que no se preocupe,

02:22porque así como le damos esa información, le vamos a brindar el tratamiento.

02:26Yo le traje a ella cuando tenía 35 días de vida y ella muy poco miraba, muy poco es lo que ella se despertaba.

02:34Después le llevé con sus medicamentos a los 15 días, ella ya era mi baracha ya así.

02:39Al informarte sobre la enfermedad es más llevadera,

02:42porque si vos no estás informado, se te pasan miles de cosas en la cabeza,

02:47no sabes dónde ir, dónde correr.

02:48Antes dormía, no se levantaba, todo el día dormía, ahora sí está mejor, gracias a su medicamento.

02:56Cada vez que vengo me da, se la atiende muy rápida y son excelentes.

03:02Dijimos, bueno, hay que vencer, es algo no tan grave, le vamos a decir una pastillita y todo lo demás.

03:10Con la cita que estamos haciendo acá, estamos evolucionando y ya sabemos cómo tratarle a nuestro pacientito.

03:16Se les cambia la vida a las familias.

03:20Anteriormente nosotros teníamos anualmente alrededor de 50 o más niños con una discapacidad intelectual severa

03:32a causa del hipotiroidismo congénito.

03:35Con la detección neonatal, estas personas detectadas y tratadas precozmente

03:42no tienen ninguna secuela, no tienen, o sea, son absolutamente normales.

03:49Para nosotros su desarrollo es normal, ella con un año, 11 meses, habla, muchísimas cosas ya dice,

03:57es inteligente, cuenta hasta 10, ya sabe las vocales.

04:01Él es muy despierto, él habla, grita, ahora grita y se ríe y juega con su hermana, nos conoce a todos.

04:11Ya estamos como si nada, una consulta normal.

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