Existen complejas interacciones entre el material genético y los carcinógenos, lo cual es un motivo por el que algunos individuos desarrollan cáncer después de la exposición a carcinógenos mientras que otros no lo hacen. Nuevos aspectos de la genética del cáncer, como la metilación del ADN y los microARNs, están siendo últimamente reconocidos y estudiados como importantes factores a tener en cuenta por su implicación.
Las anormalidades genéticas encontradas en las células cancerosas pueden ser de tipo mutación puntual, translocación, amplificación, deleción, y ganancia/pérdida de todo un cromosoma. Existen genes que son más susceptibles a sufrir mutaciones que desencadenen cáncer. Esos genes, cuando están en su estado normal, se llaman protooncogenes, y cuando están mutados se llaman oncogenes. Lo que esos genes codifican suelen ser receptores de factores de crecimiento, de manera que la mutación genética hace que los receptores producidos estén permanentemente activados, o bien codifican los factores de crecimiento en sí, y la mutación puede hacer que se produzcan factores de crecimiento en exceso y sin control. El cáncer es generalmente clasificado de acuerdo con el tejido a partir del cual las células cancerosas se originan, con el tumor primario, así como con el tipo normal de células que más se asemejan. Un diagnóstico definitivo usualmente requiere un examen histológico, aunque las primeras indicaciones de cáncer pueden ser dadas a partir de síntomas o radiografías. Muchos cánceres pueden ser tratados y algunos curados, dependiendo del tipo, la localización y la etapa o estadio en el que se encuentre. Una vez detectado, se trata con la combinación apropiada de cirugía, quimioterapia y radioterapia.
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