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TV Tours-Val de Loire
  • 14/03/2018
Dr Diane DUFOUR, responsable du Centre régional de dépistage néonatal
Dépistage des maladies graves de l'enfant : Tours, référent régional

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Transcription
00:00Depuis le 1er mars, le dépistage des maladies graves de l'enfant est confié aux hôpitaux
00:12en région Centre-Val-de-Loire.
00:14Le CHU de Tours est référent, l'occasion de mettre un coup de projecteur sur ces maladies
00:19rares comme la mucoviscidose et leur prise en charge.
00:22Bonsoir Diane Dufour.
00:23Bonsoir.
00:24Vous êtes médecin, docteur, responsable du tout nouveau centre régional du dépistage
00:29néonatal.
00:30Alors quand on parle de maladies graves, je le disais, il y en a 5, aux noms un peu
00:34compliqués.
00:35Leur point commun, c'est que ce sont des maladies génétiques ?
00:38Alors, oui, pas toutes, non, leur point commun c'est d'être graves, mais on a des traitements
00:46pour éviter justement l'installation des lésions, voire même l'installation complète
00:51des lésions.
00:52Donc c'est ça leur point commun, c'est de pouvoir être traité.
00:55Avec quel genre de symptômes ? Alors il y a différentes maladies, mais par exemple
00:59l'hypothyroïde congénital, qu'est-ce que c'est ?
01:02L'hypothyroïde dit, sans traitement, ça entraîne des déficiences intellectuelles
01:05sévères, ça entraîne des troubles de la croissance, voilà.
01:09Et ça, c'est complètement réduit, même complètement atténué, par le fait d'avoir
01:18le traitement.
01:19L'intérêt du dépistage, c'est vraiment ça.
01:21Autre maladie, la mucoviscidose que l'on pense connaître, qu'est-ce que c'est précisément ?
01:26Ah oui, alors la mucoviscidose, on la connaît bien effectivement parce qu'elle entraîne
01:29des troubles respiratoires.
01:31On connaît moins ce qui accompagne des troubles digestifs, donc des soucis au niveau nutritionnel.
01:37On connaît bien le fait qu'il y ait des infections fréquentes, voilà.
01:42Donc le fait de dépister cette pathologie, ça permet d'agir vite dans l'installation
01:48de la prise en charge.
01:50Voilà, pareil, la pathologie au confort de vie pour les patients est vraiment améliorée.
01:56Il faut prendre ces pathologies très très vite, dans les 3 jours, le dépistage a lieu
02:01dans les 3 jours, c'est ça ?
02:02Oui, alors voilà, on le fait au 3ème jour de vie, avant la sortie de la maternité,
02:06comme ça on a les petits bébés avec nous.
02:09Après, le plus vite est le mieux parce que plus on agit vite, plus la prise en charge
02:15est précoce et plus on va éviter les lésions, l'installation des lésions.
02:20Alors vous êtes donc devenue référent pour le dépistage de ces maladies depuis le 1er mars.
02:25Avant c'était confié à des associations, comment se passe concrètement un dépistage ?
02:31Ah oui, alors le dépistage concrètement, il est donc organisé effectivement avant
02:36par des associations, donc nous on a gardé le même type d'organisation puisque ça
02:41fonctionnait très bien.
02:42Donc concrètement, il y a un petit buvard, un papier buvard, et donc au 3ème jour de vie,
02:48on vient prélever quelques gouttes de sang, en général sur le talon de l'enfant,
02:52on vient imprégner quelques gouttes sur le buvard, on le laisse sécher et on le transporte
02:58par voie postale classique.
02:59Et ces prélèvements sont obligatoires, sont systématiques ?
03:02Alors systématiques, après, les parents peuvent le refuser.
03:05Ce qui est obligatoire, c'est de leur proposer.
03:07Alors 30 000 bébés dépistés en région chaque année, 34 cas de maladies graves,
03:13dont 15 concernant la mucoviscidose.
03:15Donc au bout de 3 jours, on l'a dit, il faut dépister.
03:20Plus on prend tôt, plus on a de chances d'atténuer les symptômes au cours de la vie,
03:25c'est ça l'idée ?
03:26Oui, pour certaines pathologies.
03:28Est-ce qu'on soigne aujourd'hui ces maladies ?
03:30Alors on ne va pas les guérir, mais par exemple pour l'hypothyroïdie, lorsque le traitement
03:35est bien mené, on ne peut pas distinguer un enfant qui a une hypothyroïdie congénitale
03:39d'un autre enfant.
03:40Donc voilà, le progrès est vraiment là et le diagnostic précoce a tout son intérêt là.
03:46Donc on peut vivre aujourd'hui, presque normalement, assez vieux, même avec ce genre de maladies ?
03:51L'hypothyroïdie congénitale, il n'y a pas de différence avec un individu non atteint.
03:56Ou la mucoviscidose.
03:57La mucoviscidose, on ne sait pas encore bien la traiter, on a fait des gros progrès,
04:02mais c'est très varié selon les mutations, c'est vraiment un tableau très différent.
04:08Comment s'organise aujourd'hui la prise en charge de ces enfants malades ?
04:12Après le dépistage, lorsqu'ils ont été dépistés, on a organisé la prise en charge
04:17en aval avec des médecins référents qui sont spécialisés pour chacune des pathologies.
04:22Dans chaque département ?
04:24Non, c'est au niveau régional.
04:28Nous, on est en contact avec les médecins référents qui prennent en charge l'enfant.
04:33Après on arrive du coup dans du diagnostic classique.
04:36On n'est plus dans l'étape de dépistage.
04:39Le rôle du centre régional de dépistage néonatal s'arrête lorsque l'enfant est confié à une prise en charge classique.
04:47Jusqu'au diagnostic.
04:50Comment les bébés sont-ils pris en charge tout au long de leur vie cette fois ?
04:56Est-ce qu'il faut qu'ils retournent régulièrement tous les mois, tous les ans à l'hôpital ?
05:01Oui, selon la pathologie, le suivi va être très différent.
05:07Sur un enfant qui aurait par exemple hypothyroïdie, une fois qu'il est bien équilibré,
05:12il va voir son endocrinologue une fois l'an.
05:15On est sur un suivi qui est beaucoup moins lourd que d'autres pathologies.
05:22On est à la recherche aujourd'hui.
05:24Vous l'avez dit, on ne soigne pas.
05:26Est-ce qu'il y a des progrès malgré tout ?
05:28Oui, clairement.
05:30Tant dans les prises en charge...
05:32Ce n'est pas du confort, mais déjà dans l'amélioration des produits
05:36pour que les enfants, lorsque par exemple sur la fénylcétonurie,
05:39ils sont obligés d'avoir un régime qui est draconien.
05:41Donc même quand on fait des progrès sur les aliments,
05:44pour l'enfant c'est déjà beaucoup.
05:46Et puis effectivement, les progrès dans les traitements sur la mucoviscidose,
05:49ça évolue très bien.
05:52Merci Diane Dufour, le centre du CHU de Tours,
05:56en pointe sur le dépistage des maladies sévères pour les bébés.
06:01Merci Diane Dufour.
06:03Voilà, c'est la fin de ce journal.
06:05Merci à vous de nous avoir suivis.
06:07Passez une excellente soirée sur TV Tourmal de Loire.
06:09À demain.
06:21Sous-titres réalisés para la communauté d'Amara.org

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