00:00Valdineia começou a perder a visão aos 43 anos de idade.
00:05Hoje, com 60, descobriu que não conseguia mais enxergar do olho esquerdo
00:09na hora em que foi tirar uma fotografia.
00:12Você lembra o que você ia fotografar?
00:14Eu ia fotografar meus filhos, né?
00:18A Cris Lani, Douglas e o Josiane.
00:21Quando você olhou no visor?
00:23Eu vi preto, não vi nada.
00:25Aí eu fui tentar tirar do outro, do outro olho.
00:28Você ainda enxergava?
00:30Enxergava um pouquinho ainda, enxergava um pouco.
00:33Valdineia tem neuropatia ótica hereditária de Leber, uma síndrome rara.
00:39Há 25 anos, médicos da Itália e dos Estados Unidos estudam a família dela
00:44porque vários membros, a maioria homens, são acometidos pela síndrome.
00:49Minha tia foi a última mulher que perdeu a visão.
00:53Depois de você?
00:54Não, aí depois da minha tia, só foi homens que foi perdendo a visão, só homens.
01:00Depois de homens, aí a primeira mulher fui eu.
01:03Eu fui a contemplada.
01:05O pequeno Lucas, de 4 anos, é outro capixaba que enfrenta um raro problema.
01:10Os sintomas surgiram quando ele ainda era um bebê de 3 meses.
01:13Mas o diagnóstico só foi definido aos 3 anos de idade.
01:17Como é uma doença muito recente, ela não foi nem batizada.
01:21Geralmente as síndromes são batizadas por quem descobre, né?
01:24Então, hoje ela ainda não tem um nome.
01:26Mas o que a gente sabe, o pouco estudo que tem, é que o Lucas é o sexto caso no
01:30mundo
01:30e que nem tem conhecimento que a gente tenha no Brasil, mas um caso além dele.
01:34Sem o funcionamento correto das mitocôndrias, toda a musculatura do corpo para de se desenvolver.
01:41A esperança da família é uma medicação experimental dos Estados Unidos.
01:45Lucas deve ser o primeiro a usar.
01:48Brasil e do mundo, até onde a gente sabe, porque é uma medicação totalmente personalizada.
01:54Eles estudam DNA, eles estão com o DNA do Lucas lá nos Estados Unidos,
01:57fazendo um estudo na célula dele, fazendo testes para que essa medicação funcione.
02:03Então ele vai ser o único a receber, por enquanto.
02:07Esta quinta-feira é o Dia Mundial das Doenças Raras,
02:10consideradas aquelas que afetam até 65 pessoas para cada grupo de 100 mil habitantes.
02:16O atendimento a esses pacientes pelo SUS começa na atenção primária,
02:20nas unidades básicas de saúde dos bairros.
02:24De lá, os pacientes são encaminhados para atendimento especializado.
02:28A Secretaria Estadual da Saúde chama a atenção para a importância dos exames pré-natais
02:33e do teste do pezinho, já que mais de 80% dos casos de doenças raras
02:39são determinados por fatores genéticos.
02:42Este ortopedista especializado no assunto vai além
02:45e diz que antes mesmo da gestação,
02:48os casais podem procurar um médico geneticista
02:52para saber se há predisposição para desenvolver doenças raras.
02:56O geneticista vai avaliar, desde a ascendência desse casal,
03:03vai avaliar os sintomas para realmente definir o diagnóstico,
03:08se precisar de repente fazer um teste genético ou outros testes
03:11e no final ele vai conseguir aconselhar a esses pais, a esse casal,
03:18qual que é a probabilidade, qual que é a chance de de repente eles virem a ter um filho
03:22com o mesmo problema.
03:23Mesmo que não haja cura, saber antes é importante para lidar melhor com a situação.
03:29Se essa criança vai andar, se essa criança vai precisar de uma prótese,
03:34se essa criança vai precisar de cirurgias durante a infância,
03:38ou se não, se vai ser um tratamento conservador e acompanhamento.
03:42Os pais chegam com expectativas, às vezes, confusas,
03:47e que isso realmente atrapalha não só o cuidar dos próprios pais,
03:53mas às vezes a influência sobre a própria criança.
03:57se a criança também tem um projeto de vivência,
