00:00La neurofia muscular espinal, conocida como AME, es una enfermedad genética hereditaria y progresiva
00:05que destruye las neuronas motoras de la médula espinal.
00:09Al perder la señal del cerebro, los músculos pierden fuerza paulatinamente,
00:14convirtiendo esta condición en una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil,
00:19si no se aborda a tiempo.
00:20La enfermedad surge por la mutación o ausencia de un gen responsable de producir una proteína esencial para el movimiento.
00:27Las personas que tienen esta enfermedad nacen con un daño genético que lo que hace es que va haciendo que
00:34se mueran las neuronas a lo largo del tiempo.
00:37Entonces, todas las personas nacemos con estas neuronas motoras, pero en el caso de estos pacientes se van perdiendo a
00:43lo largo del tiempo.
00:44Dependiendo del tipo de enfermedad, porque hay atrofia muscular espinal tipo 1, 2, 3 y 4, es la velocidad con
00:51la que se pierden.
00:52Entonces, por ejemplo, en la tipo 1, que es la más agresiva, desde el momento en el que nace el
00:57paciente empieza a perder estas neuronas.
00:59¿Cuáles son las señales de alerta?
01:01Según los especialistas, los padres deben de prestar atención a los siguientes síntomas.
01:06Llanto débil y bajo tono muscular.
01:09Dificultad para sostener la cabeza, sentarse o gatear.
01:12Y también complicaciones respiratorias o problemas al comer.
01:16La buena noticia es que un diagnóstico oportuno podría detener el avance de la enfermedad.
01:21Con la atrofia muscular espinal se van dañando y muriendo las neuronas que controlan los movimientos de los músculos.
01:27Los medicamentos que actualmente tenemos disponibles lo que hacen es que permiten que estas neuronas sobrevivan y que el paciente
01:34pueda seguir adelante con su vida.
01:36Y nuevamente pone de manifiesto la importancia de hacerlo a tiempo, porque mientras más rápido se reciba el tratamiento, pues
01:43un mayor número de neuronas van a sobrevivir.
01:45En Costa Rica, aunque el número total de pacientes es reducido, el principal reto radica en el acceso a las
01:51terapias de vanguardia.
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