00:00Arriva un punto di svolta per i pazienti affetti da ipofosfatasia, rara patologia delle ossa
00:05che può colpire bimbi e adulti causando affaticamento, dolore muscolare, frequenti fratture e perdita
00:11prematura dei denti decidui. L'AIFA ha infatti dato il suo ok alla rimborsabilitĂ di Asfotase
00:17Alpha, una terapia somministrata tramite iniezioni sottocutanea che aiuta la mineralizzazione
00:22dello scheletro. Ma quali sono le cause della malattia?
00:25La malattia è stata descritta soprattutto nella popolazione infantile dove è molto più
00:31severa e lì la percentuale di pazienti che noi abbiamo affetti da questa patologia sono
00:37un caso su 300.000 quindi fa parte delle malattie cosiddette ultra rare. Quindi la mutazione
00:43del gene che poi è il gene che codifica per una proteina che si chiama fosfatasi alcalina
00:48non specifica è proprio un gene che è mutato molto oppure o addirittura una mutazione
00:55omozigote. Quindi ci può essere una mutazione importante che dà una disfunzione importante
01:01della proteina oppure può esserci anche l'assenza di questa proteina e questo ci porta ad avere
01:06una malattia molto sintomatica. Nell'adulto questo può non avvenire, noi possiamo avere una
01:14mutazione meno importante che si esprimerĂ piĂą tardi. La varietĂ dei sintomi impatta
01:19notevolmente sulla vita dei pazienti. Vestirsi, banalmente allacciarsi i bottoni dei pantaloni,
01:26le lacci delle scarpe, aprire una bottiglietta, una bustina di un prodotto cosmetico, aprire
01:34la caffettiera. Ecco quindi partiamo da poco banalmente dalla mattina. Ovviamente svolgere
01:39tutte le manzioni quotidiane anche per la semplice caselinga, non parliamo anche di persone
01:43che debbano poi avere delle prestazioni differenti, ma andare a fare la spesa, muoversi. Quindi
01:48ci sono delle giornate in cui non si riesce a camminare, non si riesce a portare un pacco
01:53della spesa, non riesce a stringere le mani, a tenere un bicchiere o a manovrare un paio
01:58di forbici. Quindi da cucinare, da prendere un annaffiettoio per una piantina, è una lotta
02:06quotidiana, quindi non è che te la dimentichi facilmente.
02:09Questo invece è il commento della Presidente sulla nuova opzione terapeutica.
02:12Questo significa cambiare completamente la prospettiva di vita, non solo per te stesso,
02:17ma per la famiglia che ti sta intorno o per chi si occupa di te. Per noi è una grande
02:21soddisfazione.
02:23Ad annunciare la rimborsabilità della nuova terapia è Alexion AstraZeneca Rare Disease,
02:28da anni al lavoro proprio sull'ipofosfatasia.
02:31Alexion è da circa 30 anni che lavora nell'ambito delle malattie rare, ma da circa 15 anni ha
02:40iniziato lo sviluppo e la ricerca nell'ambito dell'ipofosfatasia. Sicuramente possiamo definire
02:48Alexion AstraZeneca Rare Disease un'azienda pioniera nell'ambito dell'ipofosfatasia, perché con il
02:56traguardo di Asfotase Alpha, quindi con l'arrivo e la rimborsabilitĂ di Asfotase Alpha, mettiamo
03:02a disposizione il primo e unico trattamento innovativo e trasformativo che porterĂ a un
03:09miglioramento non solo in termini clinici, ma anche della qualitĂ di vita delle persone
03:16affette da questa patologia e dei loro familiari.
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