00:00La società italiana di malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale, che nasce
00:05dalla fusione di due società, l'una si occupa delle malattie metaboliche ereditarie e l'altra
00:09si occupa dello screening neonatale, cioè uno strumento di prevenzione primaria, cioè
00:13capire se un soggetto è affetto anche se non ha ancora segni e sintomi e capirlo in
00:20modo così precoce, capirlo subito dopo la nascita per riuscire ovviamente a mettere
00:25in moto tutti gli strumenti per curare, trattare, a volte salvare anche la vita a questi pazienti.
00:32È una società scientifica, ma in realtà è anche una rete di centri che si occupano appunto
00:38di screening e sono 15, noi siamo la nazione che fa più malattie, che screena più malattie,
00:45più disordini metabolici ereditari, siamo secondi solo agli Stati Uniti e sono 15 centri
00:51che fanno questo nel nostro paese e poi ovviamente si occupa del resto delle malattie
00:59che sono 1685 disordini, malattie monogeniche, cioè procurate da un gene specifico che procurano
01:09quadri clinici estremamente eterogenei. Siamo una società scientifica che si occupa di malattie
01:15tutte rare, che però nel loro insieme si dimostrano essere troppo spesso non abbastanza conosciute
01:25dai medici per essere diagnosticate e troppo spesso non sufficientemente trattate per tempo.
01:33Da un paio d'anni noi al congresso alterniamo le giornate che sono la riunione dei gruppi di lavoro,
01:42il vero motore della società che vede l'adesione degli oltre 280 soci attivi e in regola che possono
01:52partecipare a queste giornate, mentre il congresso quest'anno vedrà la partecipazione di oltre 350 persone,
01:58superiamo gli anni precedenti proprio per l'interesse a cui accennavo prima, sarà svolto a Verona
02:08sui temi di particolare rilievo. Parleremo anche di intelligenza artificiale, chiarisco e premetto
02:18che oggi c'è bisogno soprattutto di intelligenza naturale, che la medicina trova nel rapporto medico-paziente
02:25ancora l'elemento fondamentale, ma sono più di 1685 malattie, i meccanismi di azione sono complessissimi,
02:35il fenotipo, le manifestazioni cliniche sono estremamente eterogenee, abbiamo bisogno di dati,
02:42tanti dati, big data e quindi abbiamo bisogno di strumenti, di algoritmi, di macchine capaci di elaborarli
02:48al servizio della medicina, al servizio del rapporto medico-paziente. Raccogliere tutti i dati per controllare
02:57tutto fino alla qualità di vita del paziente, il movimento, i sensori e tutto, ne parlerà una delle menti più
03:03brillanti,
03:04più feconde, un fisico, il professor Federico Faggin, oggi cittadino statunitense, uno dei grandi cervelli in fuga,
03:15oggi non è solo un grande fisico, oggi è un teorico delle intelligenze artificiali, quindi ci confronteremo
03:24con lui che ci ha sorpreso perché non farà una relazione, risponderà a delle domande che in queste settimane
03:32i nostri soci hanno raccolto per lui, non le ha voluti sapere perché è pronto a rispondere dal vivo e
03:40sarà
03:40estremamente interessante. Entra al congresso anche il tema delle cure palliative pediatriche, queste malattie
03:47sono malattie che devono essere sempre curate ma spesso non riescono a essere guarite e se sono
03:56curate e non guariscono in realtà il paziente deve imparare a convivere con la cronicità, spesso con la
04:03cronicità complessa. Le cure palliative non sono le cure inutili come spesso nell'opinione pubblica
04:11pensa e tantomeno sono le cure del fine vita, come sono state nell'oncologia soprattutto dell'adulto,
04:18sono le cure della cronicità complessa, sono le cure che si occupano più della qualità di vita che non
04:26della quantità di vita. Siamo tutti palliativisti, però ci sono condizioni cliniche e livelli organizzativi
04:35che vanno definiti. Quest'anno interverrà sul tema delle cure palliative, che è la prima volta che viene
04:42trattato in un congresso nazionale della Simes, che questa è la tredicesima edizione, ne parlerà Renzo
04:51Canestrari, Renzo Canestrari è professore all'Università di Bologna, è un uomo di legge, con un cuore e un'intelligenza
05:00veramente brillantissimi, persona molto vicina alla medicina nazionale e anche internazionale,
05:10che ci parlerà appunto di che cosa la legge prevede per i nostri pazienti, di che cosa è possibile fare,
05:17di che cosa non è possibile fare e questo è un tema di una delicatezza, si può intuire notevole.
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