00:00Un basamento di marmo ma senza scultura è il Monumento Invisibile, installato il 28 febbraio e fino al 2 marzo
00:08a Roma, in piazza di San Silvestro, in occasione della quindicesima giornata mondiale delle malattie rare.
00:14Un'installazione temporanea dal valore simbolico, con cui Sanofi vuole continuare a portare l'attenzione sulle oltre 2 milioni di
00:23persone in Italia e 300 milioni nel mondo che hanno una patologia rara.
00:28È da queste considerazioni che nasce l'idea del monumento, il primo passo della nuova campagna di sensibilizzazione chiamata Storie
00:36Invisibili, che durerà tutto l'anno e darà voce ad alcune storie dei malattie rari.
00:42Abbiamo deciso di partire proprio dalla città dei monumenti per eccellenza, che è Roma, con un monumento invisibile, in cui
00:49è presente solo il basamento e non la statua,
00:52per porre l'attenzione sulle malattie rare, che riguardano centinaia di migliaia di persone solo in Italia e che troppo
01:00spesso vengono dimenticate,
01:02o non c'è lungo tutto l'anno la giusta attenzione. Ecco, questo è un monumento che vuole scuotere un
01:11po' le coscienze di tutti
01:12e vuole far sentire anche meno soli i pazienti con malattia rara.
01:17Molte le sfide che i malati rari si trovano ad affrontare, prima fra tutte, la difficoltà legata alla diagnosi precoce.
01:25Nel caso delle patologie metaboliche ereditarie, denominate malattie da accumulo lisosomiale,
01:32una diagnosi tempestiva può cambiare radicalmente la storia naturale della patologia e la vita stessa del paziente.
01:40Se non trattate, queste malattie comportano danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati,
01:48ha sottolineato Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie
01:55e lo screening neonatale. Per questo è fondamentale identificare rapidamente e iniziare presto la terapia.
02:03Purtroppo però alcune di queste patologie, come le malattie lisosomiali, non sono ancora inserite nel panel nazionale
02:11dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per poter diagnosticare alla nascita,
02:17con il semplice prelievo di una goccia di sangue, patologie gravi e progressive che mettono a rischio la vita dei
02:23bambini.
02:25Sicuramente l'avere a disposizione screening neonatali per diagnosticare soprattutto quelle trattabili,
02:32che sono quelle che sono l'oggetto degli screening, è un avanzamento importante e permetterebbe la diagnosi precoce
02:40e il trattamento precoce. Tra l'altro questi screening nei paesi dove sono effettuati regolarmente,
02:48così come nel Triveneto e in Toscana e in via sperimentale in Italia, hanno dimostrato che l'incidenza di queste
02:56patologie
02:56è molto maggiore di quanto si pensasse. Ma per alcune di queste patologie il riconoscimento nell'età neonatale
03:05è fondamentale proprio per evitare i danni anche in età infantile.
03:11Di diversa origine ed epidemiologia, ma con analoghi problemi, sono alcune patologie rare del sangue,
03:18come la porpora trombotica trombocitopenica acquisita, ATTP, una malattia autoimmune della coagulazione
03:27che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali, come cuore, cervello e reni,
03:34che la rendono potenzialmente fatale.
03:37È una patologia che se non trattata precocemente e diagnosticata può portare a morte nel 90% dei casi.
03:44Sarebbe fondamentale l'introduzione di questo test nei LEA.
03:48Il dosaggio dell'attività di questo enzima è fondamentale per la conferma diagnostica
03:53e anche per il monitoraggio della malattia e per prevenire eventuali recidive.
03:58Attualmente purtroppo c'è una disparità sul territorio nazionale già nell'esecuzione del singolo test
04:03e soprattutto non essendo inserito nei LEA, spesso i pazienti devono comunque pagare
04:09per poter effettuare un test che per loro è fondamentale anche in regime di esenzione per patologia.
04:15Quindi credo che sia un passo fondamentale l'introduzione dell'ADAMTS-13 in LEA.
