00:04La talassemia e l'anemia falciforme sono due malattie genetiche del sangue che potremmo
00:10definire cugine fra di loro. Nel primo caso, nella talassemia non vengono prodotti i globuli
00:15rossi e l'emoglobina, nell'anemia falciforme vengono prodotti dei globuli rossi e dell'emoglobina
00:20difettosi. Il risultato finale è che in un caso si dipende dalle trasfusioni da pochi mesi di vita
00:26per tutta la vita, quindi il soggetto affetto da talassemia deve ricevere trasfusioni di globuli
00:30rossi ogni 15 giorni per sopravvivere. Nel secondo caso, questi globuli rossi difettosi possono
00:36originare complicazioni d'organo a livello scheletro, a livello scheletrico, a livello cerebrale,
00:42a livello polmonare, a livello renale, a livello della milza e del fegato, dando frequenti episodi
00:49di crisi dolorose che rendono molto difficile fare le normali attività quotidiane. Abbiamo
00:55fondamentalmente due strategie. La prima è una terapia medica che punta ad alleviare i sintomi,
01:03se vogliamo, a correggere l'anemia con le trasfusioni, a cercare di ridurre gli episodi,
01:08le complicanze acute nella anemia falciforme. Poi, fino ad oggi, esisteva solo una terapia
01:15consolidata con potenzialità di arrivare a una guarigione completa e definitiva, che era il
01:20trapianto allogenico di midollo osseo. È un tipo di trattamento efficace, dove c'è un'esperienza di
01:26oltre 40 anni, che però ha un limite, quello della necessità di avere un donatore compatibile per il
01:32trapianto stesso. Quindi, non tutti i pazienti affetti da talassemia o anemia falciforme hanno
01:40potuto beneficiare del trapianto. Fortunatamente, negli ultimissimi anni, è diventata disponibile
01:47anche una procedura estremamente avanzata. È una procedura che viene definita terapia genica,
01:52che permette di partire direttamente dalle cellule del paziente ammalato, di prelevarle,
01:58di andare a aggiustarle in qualche modo in laboratorio, rendendole di nuovo in grado di funzionare
02:06normalmente, quindi di produrre dell'emoglobina normale. Queste cellule, una volta reinfuse e
02:13risomministrate al paziente dopo un breve ciclo di chemioterapia, piano piano riprendono a funzionare
02:18e sono in grado a tutti gli effetti di abrogare quelli che sono i quadri clinici, le complicanze
02:24delle due malattie. La ricerca è fondamentale, la ricerca rappresenta il nostro futuro. Investire
02:29nella ricerca credo che sia la cosa più importante che noi possiamo fare per noi stessi, ma soprattutto
02:34per i nostri figli.
