00:00Il y a moins de 400 cas dans le monde et une vingtaine seulement en France.
00:06Alors Isaac a été diagnostiqué en septembre 2025 avec la mutation du gène CD4-13.
00:12Alors au quotidien, Isaac c'est un enfant qui avait des difficultés motrices,
00:15un retard de développement global, manque de croissance, tonus musculaire, hypotomie.
00:21Il ne parle pas, on ne dit que quelques mots.
00:24Et après il y a des malformations associées comme malformation de la trachée, du larynx pour lui, malformation cardiaque.
00:31Mais les malformations sont diverses en fonction des enfants.
00:34Il peut y avoir aussi des troubles autistiques, de l'épilexie, des troubles du comportement.
00:38Un petit peu surprise, c'est-à-dire qu'on attendait de ces résultats génétiques de pouvoir se projeter.
00:42Et ça a été l'inverse puisqu'il n'existe pas d'association.
00:45Et surtout c'est difficile de savoir ce qu'il y en est pour la suite puisqu'il y a
00:49très peu de cas.
00:50Et la plupart des cas c'est des jeunes adultes ou des adolescents.
00:54Donc on ne se projette pas trop facilement sur l'avenir pour l'instant.
00:56On a commencé à lui apprendre un dessin avec son orthophoniste et les pictogrammes
01:00pour qu'il puisse communiquer quand il va rentrer à l'école.
01:02Isa, tu dis encore ?
01:03Encore ?
01:04Oui.
01:04Comment tu dis merci ?
01:06Merci ?
01:07Non, ça c'est s'il te plaît.
01:08Merci.
01:09S'il te plaît.
01:10Et merci ?
01:11Merci.
01:11Merci.
01:13Oui, bravo.
01:14Oui.
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