00:03La talassemia è una malattia rara del sangue che costringe chi ne soffre a continue trasfusioni.
00:09Solo in Italia sono circa 7.000 pazienti, ma molto più alto è il numero di portatori sani,
00:153 milioni, che possono trasmettere la malattia ai figli.
00:19Nelle coppie a rischio, infatti, un bambino su 4 può nascere talassemico.
00:24Per questo fondamentale è non solo la ricerca, ma l'attività di informazione e prevenzione,
00:30condotta dalla fondazione Franco e Piera Cutino Onlus.
00:35La fondazione si occupa da anni, dal 2012, di talassemia, soprattutto della prevenzione, della terapia e della ricerca traslazionale.
00:48È nata a seguito di un'iniziativa della famiglia che ha perso Piera Cutino a 23 anni
00:55per un'insufficienza cardiaca dovuta alla malattia.
01:00La malattia era letale fino a 15-20 anni fa.
01:05Ad oggi, invece, si raggiunge un'età mediana di 45-46 anni,
01:11ma si è costretti ad andare in ospedale ogni 15 giorni, dai 6 mesi di vita e per tutta la
01:17vita.
01:18Molto è cambiato perché sono arrivati dei chialanti orali che hanno consentito di controllare meglio i depositi di ferro.
01:29Non si muore più come è morta Piera Cutino a 23 anni.
01:33Si riesce ad andare avanti, ma molto ancora bisogna fare per la ricerca, per ridurre le complicanze e per la
01:41guarigione.
01:42E sulla guarigione la fondazione Cutino ha costituito e sta portando avanti,
01:49sarà sostenuto anche attraverso questa campagna pasquale, il progetto Terapia Genica.
01:55Cioè un progetto che consente di guarire dalla talassemia.
01:59La regione Sicilia è stata una delle regioni in cui sta partendo la terapia genica sulla talassemia,
02:10ma a parte questo la fondazione sta puntando molto anche sulla prevenzione,
02:17in quanto sostiene uno dei progetti unici al mondo, cioè la celoscientesi,
02:24cioè il prelievo di liquido celomatico dalla settima alla nona settimana in cui si può effettuare una diagnosi prenatale precoce.
02:37Qual è il futuro su cui si sta puntando? È la ricerca.
02:42La fondazione Cutino sta finanziando un progetto che possa individuare quali siano i marcatori genetici e biochimici
02:53per selezionare i pazienti con talassemia che sono maggiormente candidabili alla terapia genica,
03:01perché ricordiamoci che la terapia genica è costituita da una procedura che richiede un autotrapianto di midollo osseo,
03:10cioè significa una chemioterapia.
03:12E quindi avere la possibilità di selezionare il paziente è molto utile e vantaggioso,
03:20sia per il paziente che sarà il candidato ideale, sia per contenere anche la spesa sanitaria,
03:27che non è indifferente considerando che il costo di un trattamento è intorno a 1 milione e 9 euro a
03:36singolo paziente.
03:38L'altra cosa che sta facendo la fondazione Franco e Piero Cutino è quella di cercare,
03:48attraverso l'attivazione di un centro internazionale per le malattie rare,
03:53che già è stato attivato nel gennaio del 2025,
03:57di costituire una rete tra esperti di malattie ematologiche rare
04:04e tra associazioni internazionali che si occupano di malattie ematologiche rare,
04:09quindi non solo della semia, ma anche altre malattie come l'emofilia ad esempio,
04:14o come praticamente le piastrinopenie,
04:17al fine di abbattere quelle che sono le criticità principali di queste malattie rare ematologiche.
04:24Quest'anno la campagna solidale Donare rende felice come una Pasqua
04:29propone uova e colombe a sostegno della ricerca contro la talassemia e altre malattie ematologiche rare.
04:36L'iniziativa è portata avanti dalla Fondazione Cutino,
04:39vi ricordo il sito www.fondazionecutino.it,
04:44è un'iniziativa che viene svolta ogni anno,
04:47si tratta delle uova pasquali e delle colombe,
04:51e il ricavato di questa campagna sarà a sostegno dei progetti di cui vi ho detto,
05:02cioè celoscientesi, terapia genica e garden.
05:07Questi saranno i tre punti per cui verranno utilizzati i fondi raccolti.
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