00:19De vuelta aquí en Guía a tu Cuerpo y en nuestro tema central abordaremos la hemofilia,
00:24un desorden hemorrágico donde la sangre no coagula adecuadamente.
00:28Para conservar la salud es fundamental un abordaje integral,
00:32pero sobre todo destacaremos los tratamientos de reemplazo para mejorar la condición y permitir una vida activa.
00:39Vamos a verlo.
00:44La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que impide que la sangre coagule de manera normal.
00:51Esta condición provoca que las hemorragias sean más prolongadas de lo habitual,
00:57ya sea después de una lesión, un procedimiento dental o quirúrgico, e incluso de forma espontánea sin una causa aparente.
01:05Las personas que la padecen tienen una deficiencia o ausencia de proteínas específicas en la sangre,
01:12llamadas factores de coagulación, necesarias para detener un sangrado.
01:17Debido a esta alteración genética vamos a tener una deficiencia en los factores de la coagulación.
01:23Una serie de proteínas que por supuesto generan el coágulo y evitan que sigamos sangrando cuando tenemos una lesión.
01:30Particularmente los pacientes con hemofilia tienen una deficiencia de factor 8 y factor 9 de la coagulación
01:36y dependiendo de qué tan bajito tengan este factor de coagulación va a ser el nivel de hemofilia que tienen.
01:44El impacto en la vida diaria puede ser significativo.
01:47Los síntomas más comunes incluyen moretones grandes y profundos,
01:52sangrado en músculos y articulaciones, especialmente rodillas, codos y tobillos,
01:57dolor e inflamación articular y sangrados prolongados por cortes menores.
02:02La gravedad de la enfermedad depende del nivel de factor de coagulación presente en la sangre,
02:07clasificándose en leve, moderada o grave.
02:10Y por lo tanto los pacientes con hemofilia tienen que estar todo el tiempo pendientes
02:14de cuando tienen dolor en las articulaciones o cosquilleo o sensaciones extrañas
02:18porque tienen que ir a revisarse para descartar que tengan un nuevo sangrado.
02:23Si lo tienen se tiene que atender lo más rápido posible para evitar el daño a la articulación.
02:28La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X.
02:33Esto significa que la mutación responsable se encuentra en uno de los cromosomas que determinan el sexo.
02:39Principalmente afecta a los varones, quienes tienen un cromosoma X heredado de la madre
02:45y uno Y heredado del padre.
02:47Si heredan el cromosoma X con el gen alterado, desarrollarán la enfermedad.
02:53En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X suelen ser portadoras,
02:59pudiendo transmitir la condición a su descendencia, aunque raramente presentan síntomas graves.
03:04La hemofilia se origina por una mutación en el gen que codifica para la proteína del factor 8 o del
03:11factor 9,
03:12dependiéndose del caso, y es una enfermedad que se transmite en herencia ligada al X.
03:19Esto quiere decir que las mujeres pueden ser portadoras y los hombres son los que le padecen la enfermedad.
03:41No obstante, el manejo moderno de la hemofilia va más allá de tratar las hemorragias.
03:47Requiere un enfoque integral y multidisciplinario.
03:50Por ejemplo, en la hemofilia grave, la administración regular del factor de coagulación deficiente
03:56para prevenir sangrados antes de que ocurran es determinante.
04:00Asimismo, la atención de centros especializados es fundamental.
04:05Un equipo que incluya hematólogos, fisioterapeutas, psicólogos y trabajadores sociales
04:10para abordar los aspectos de la salud del paciente.
04:13Es decir, si tenemos hemofilia A, hay que reponer el factor 8 de manera intravenosa.
04:18En el caso de hemofilia B, reponer el factor 9.
04:21Sin embargo, esto no es suficiente, ya que el paciente con hemofilia requiere de un tratamiento multidisciplinario
04:27por clínicas especializadas, ya que es un padecimiento que no tiene cura hasta el momento
04:32y es una situación que va a vivir el paciente con el resto de su vida.
04:36Es por eso que es importante que el paciente aprenda a vivir con ella,
04:39sepa administrar sus medicamentos y reciba el soporte de las demás especialidades
04:44que incluyen rehabilitación, traumatología, psicología, para que lo puedan ayudar a sobrellevar
04:50esta enfermedad durante toda su vida.
04:52Lo positivo es que el tratamiento ha avanzado significativamente, mejorando la calidad de vida,
04:58desde la terapia de reemplazo de factor que detiene o previene los sangrados,
05:03hasta la terapia génica, que es una gran promesa y está en fase clínica.
05:07Ahora, existen muchas oportunidades de tratamiento.
05:11Lo que estamos buscando con estos tratamientos es, número uno, que el paciente tenga una menor
05:17frecuencia de sangrados, número dos, que los sangrados duren menos tiempo y sean menos severos,
05:22es decir, que no tenga sangrado, por ejemplo, en articulaciones, en sistema nervioso,
05:26gastrointestinal tan importante, el tratamiento de la hemofilia en la actualidad está tan desarrollado
05:31y es también ya tan individualizado. Cada uno de los pacientes afectados por esta patología
05:37van a tener necesidades diferentes y, por lo tanto, diferentes tratamientos.
05:41En conclusión, la hemofilia ya no es una enfermedad invalidante.
05:46Con un diagnóstico temprano, un tratamiento profiláctico adecuado y un enfoque de atención integral,
05:52las personas con esta condición pueden llevar una vida plena, activa y con una excelente calidad de vida.
06:01Sin duda, hay que anotar recomendaciones prácticas para evitar crisis hemorrágicas,
06:06por ello, la educación del paciente y su entorno es la mejor herramienta de prevención.
06:13Las personas con hemofilia pueden llevar una vida plena y activa si adoptan medidas preventivas
06:19que reduzcan el riesgo de sangrados.
06:21En primer lugar, el ejercicio físico regular es un pilar central.
06:25Lejos de ser una actividad riesgosa, el deporte bien orientado fortalece los músculos
06:31y protege las articulaciones, lo que disminuye la probabilidad de hemorragias espontáneas.
06:37Se recomiendan disciplinas como la natación, ciclismo, senderismo, caminata, golf o tenis de mesa.
06:44En cambio, deben evitarse los deportes de contacto como fútbol, boxeo, rugby o artes marciales,
06:50así como aquellos que sobrecargan las articulaciones.
06:54Es importante en estos casos la higiene bucal rigurosa.
06:58Previene hemorragias en encías y procedimientos dentales de urgencia.
07:02Cepillarse los dientes después de cada comida y acudir al odontólogo al menos una vez al año
07:08permite detectar y tratar a tiempo caries o enfermedades de las encías.
07:13Las personas con esta patología deben aprender a administrar el factor de coagulación en el hogar
07:18para adquirir autonomía y tratar cualquier sangrado de manera precoz,
07:23lo que evita complicaciones mayores.
07:25Mantener un peso saludable reduce la carga sobre las articulaciones
07:29y comunicar abiertamente el diagnóstico a familiares, amigos, profesores o compañeros de trabajo
07:35facilita un entorno seguro y comprensivo.
07:50¡Gracias!
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