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Medicina di precisione, il futuro tra innovazione e sostenibilità
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La medicina di precisione individua meccanismi biologici o molecolari alterati, sviluppando
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farmaci mirati a intervenire su quelle specifiche alterazioni. Di tutto questo ed altro ancora
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si è parlato al convegno Medicina di precisione, il futuro della cura tra innovazione, equità
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e sostenibilità, organizzato da Blueprint Medicines, una società del gruppo Sanofi.
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L'incontro si è tenuto nella sede del Ministero della Salute.
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La medicina di precisione è una medicina che si basa sul riconoscimento di alcuni marcatori
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biologici che ci fanno capire se quella determinata malattia risponde a farmaci che hanno un preciso
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bersaglio molecolare. Ovviamente deriva dall'evoluzione che c'è stata nella diagnostica e soprattutto
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nella diagnostica molecolare che ha consentito di individuare le alterazioni che sono alla
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base di molte patologie, in particolare in oncologia.
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La medicina di precisione rappresenta una svolta tecnologica e scientifica in rapida evoluzione
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grazie anche a strumenti di intelligenza artificiale che aprono nuove prospettive in fatto di diagnosi
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più precise e trattamenti più efficaci.
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Attualmente la medicina di precisione è estremamente importante perché conosciamo la mutazione genetica
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quindi la diagnosi può essere fatta con precisione ed abbiamo a disposizione dei farmaci che vanno
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proprio sul bersaglio, cioè sulla mutazione, sul gene alterato di questa malattia e quindi
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ci consentono di utilizzare un approccio terapeutico che non è sintomatico a specifico ma va proprio
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a risolvere specificamente i problemi.
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La precisione nella fase di diagnosi e poi della terapia determina un sicuro passo avanti.
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I vantaggi che può apportare sono appunto quelli di una maggior focus sull'alterazione, sulla malattia
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e si spera una diminuzione degli effetti degli eventi avversi che sono inerenti alle altre patologie.
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Dal punto di vista dell'appropriatezza, diciamo l'appropriatezza è garantita dal fatto che il riconoscimento
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della presenza del marcatore biologico è necessario per attivare una medicina di precisione.
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Ma quali sono i costi di queste nuove opportunità terapeutiche?
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Dal punto di vista della sostenibilità è un discorso difficile perché i costi delle terapie
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a bersaglio molecolare sono molto elevati, comportano un debito sulla spesa abbastanza rilevante
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e sono in crescita perché sono riconosciuti sempre nuove alterazioni molecolari, soprattutto come dicevo nei tumori.
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È un fenomeno da controllare ma che ha il vantaggio di offrire un'alternativa molto valida per pazienti
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che avevano magari poche speranze di cura in alto in precedenza.
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La medicina di precisione è un modello applicato con successo alla mastocitosi indolenta.
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La mastocitosi è un modello estremamente importante, valido per la medicina di precisione.
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È una malattia in cui crescono i mastociti che sono delle cellule che abbiamo in tutti gli organi,
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nella pelle, nel tratto gastrointestinale, nei polmoni, nei linfonodi, sono cellule del sistema immunitario
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che cominciano a proliferare per una mutazione genetica che si sviluppa proprio in queste cellule
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e cominciano a secernere i loro mediatori, le loro molecole che sono le molecole dell'allergia.
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