Sindrome de Williams
- hace 16 años
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, probablemente causado por una alteración en el cromosoma 7.
Fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
Se caracteriza por una distintiva apariencia facial “élfica”, junto con un caballete nasal bajo, un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante desconocidos, unido a arrebatos impredecibles, retraso mental unido a una facilidad poco común en la adquisición del lenguaje, pasión por la música y problemas cardiovasculares, tales como estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia transitoria.
El síndrome de Williams comparte algunos aspectos con el autismo, como la dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores, aunque hay personas con el síndrome de Williams que por lo general poseen habilidades sociales muy buenas, por lo que se le ha llamado en ocasiones “síndrome del guateque”. Existe una prevalencia mayor del dominio del ojo izquierdo y del zurdismo en aquellos que padecen este síndrome. Además, los casos de oído absoluto son significativamente más frecuentes entre aquellos con esta condición.
Otro síntoma del síndrome de Williams es la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores (juntando piezas de un rompecabezas, por ejemplo). Este problema se debe a un defecto en el cerebro que crea una dispersión del tejido en el sistema visual del cerebro.
Fuente: Wikipedia
Fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
Se caracteriza por una distintiva apariencia facial “élfica”, junto con un caballete nasal bajo, un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante desconocidos, unido a arrebatos impredecibles, retraso mental unido a una facilidad poco común en la adquisición del lenguaje, pasión por la música y problemas cardiovasculares, tales como estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia transitoria.
El síndrome de Williams comparte algunos aspectos con el autismo, como la dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores, aunque hay personas con el síndrome de Williams que por lo general poseen habilidades sociales muy buenas, por lo que se le ha llamado en ocasiones “síndrome del guateque”. Existe una prevalencia mayor del dominio del ojo izquierdo y del zurdismo en aquellos que padecen este síndrome. Además, los casos de oído absoluto son significativamente más frecuentes entre aquellos con esta condición.
Otro síntoma del síndrome de Williams es la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores (juntando piezas de un rompecabezas, por ejemplo). Este problema se debe a un defecto en el cerebro que crea una dispersión del tejido en el sistema visual del cerebro.
Fuente: Wikipedia