La revista New Scientist acaba de publicar en exclusiva la notica del nacimiento del primer bebé con ADN procedente de tres personas mediante la técnica de transferencia del huso meiótico. El pequeño nació libre de una enfermedad hereditaria fatal gracias a una técnica que permite generar embriones con copias del genoma nuclear de los progenitores y el ADN mitocondrial de una donante. Las enfermedades de herencia mitocondrial son aquellas provocadas por alteraciones en el ADN localizado en las mitocondrias. Este ADN se transmite por la vía materna, de madre a hijos, ya que en la formación del embrión el óvulo materno es el que contribuye con las mitocondrias. En este caso, los progenitores, una familia de Jordania, habían descubierto que la madre era portadora de mutaciones en un gen mitocondrial responsable del síndrome de Leigh, enfermedad neurológica progresiva fatal. Los dos primeros hijos de la pareja habían fallecido por este síndrome, a los 6 años y 8 meses. El porcentaje de mitocondrias con ADN mutante en la madre era el suficiente como para que ella no presentara síntomas de la enfermedad. No obstante, la probabilidad de transmitir la mutación a la descendencia era muy elevada. Buscando una solución, la familia solicitó la ayuda del equipo de John Zhang, en el New Hope Fertility Center de Nueva York, dedicado a la investigación de técnicas para evitar las enfermedades causadas por mutaciones en ADN mitocondrial. En la actualidad se consideran dos métodos principales para llevar a cabo reemplazo mitocondrial. En el primero de ellos, conocido como transferencia de pronúcleos, se fecundan en paralelo, un óvulo de la madre portadora de mutaciones en el ADN mitocondrial y un óvulo de la donante con ADN mitocondrial normal con esperma del padre. Tras la fecundación, el núcleo de cada óvulo se fusiona con el núcleo del espermatozoide, formando un pronúcleo. A continuación, se elimina el pronúcleo generado en lo que era el óvulo de la donante y se le introduce el pronúcleo de la célula de la madre. La transferencia de pronúcleos requiere de la generación y destrucción de dos embriones para obtener uno diferente, lo que suponía un conflicto para los padres, ambos musulmanes, por lo que los investigadores utilizaron el otro método, conocido como transferencia del huso meiótico. En este caso, se parte de óvulos no fecundados de la madre y la donante. Se extrae el huso meiótico, con el material hereditario nuclear del óvulo de la donante y se inserta el correspondiente del óvulo de la madre, de forma que el óvulo resultante tiene las mitocondrias sanas de la donante y el material nuclear de la madre. Posteriormente, se fecunda el óvulo con el esperma del padre. En cualquiera de los dos métodos se estima que alrededor de 1% del ADN mitocondrial materno (y con mutaciones) puede ser arrastrado con el material hereditario nuclear. Sin embargo, se considera que estos niveles son lo suficientemente bajos como para no generar enfermedad.
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