Sindrome de Brugada: Genetica y tratamiento (muerte subita)

Alrededor del 20% de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón). El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ocho mutaciones. Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exon 28 (error en la lectura- "missense mutations"), una el intron 7 (introducción de dos bases AA), y la última representa una substracción de un nucleotido A en el gene SCN5A.
Aproximadamente en el 60% de los pacientes que han sobrevivido a una muerte súbita resucitada presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia .