00:03Lo screening neonatale obbligatorio riduce drasticamente il rischio di gravi danni
00:08neurologici permanenti. Resta tuttavia la necessità di percorsi assistenziali continuativi e dedicati.
00:14È quanto emerge dal media tutorial svoltosi a Roma e dedicato alla fenilchettunuria,
00:19malattia metabolica rara che in Italia colpisce in media un nato ogni 5.000, causata da un difetto
00:24del gene PAH che compromette la produzione dell'enzima fenilalanina idrossilasi, determina
00:30l'incapacità dell'organismo di smaltire correttamente la fenilalanina, un amminoacido presente negli
00:35alimenti proteici, che si accumula così nel sangue e diventa tossica per il sistema nervoso
00:40centrale. La fenilchettunuria è una malattia rara, è una malattia genetica, è tra le malattie rare
00:47però una delle malattie più frequenti perché possiamo contare in Italia almeno 100 nuovi
00:53casi ogni anno. Ci sono forme differenti di fenilchettunuria, fortunatamente la maggior
00:58parte dei casi sono forme non severe, però le forme severe devono essere curate e trattate
01:06fin dai primi giorni di vita e per tale motivo tutti i neonati nel territorio nazionale vengono
01:15controllati in terza giornata di vita per vedere come sono questi valori di fenilalanina.
01:22fenilalanina che è un amminoacido che si trova principalmente nelle proteine, cosa significa
01:28che se la fenilalanina è elevata bisognerà iniziare subito una dieta che riduca l'apporto
01:36di proteine e questa semplice avvertenza diventa fondamentale però per quanto riguarda il futuro
01:43di questi pazienti. Ad oggi si vive con la fenilchettunuria, si diventa adulti con la
01:49fenilchettunuria ma soprattutto si vive normalmente e questo è un grandissimo successo della medicina
01:56che è un mix tra prevenzione e nuove terapie per la patologia. Uno degli sforzi nostri nel prossimo
02:03futuro sa di creare per questi pazienti un'area corretta di persone mediche e non mediche che capiscono
02:11e fa bisogno di questa malattia.
