00:00L'amiloidosi in realtà la dobbiamo declinare al plurale, parliamo di amiloidosi sistemiche,
00:06cioè di un gruppo di malattie che hanno come caratteristica quelle di essere causate
00:10dalla infiltrazione dei tessuti da parte di proteine che perdono la loro struttura fisiologica
00:18e aggregano e si depositano in modo irreversibile negli organi.
00:23Di solito il cuore è l'organo più colpito e quindi spesso facciamo riferimento come semplificazione
00:29all'amiloidosi cardiaca, però ricordiamoci che esistono tipi diversi che hanno anche cause diverse
00:36perché possono essere appunto molto diverse le proteine che formano questi depositi
00:41e quindi anche la prevalenza e l'incidenza di queste forme è molto eterogenea
00:46e abbiamo forme molto rare tipo forme ereditarie, alcune davvero ultra rare
00:52e forme invece relativamente più prevalenti, in particolare è emergente quella che si chiama
00:58amiloidosi da transtiretina wild type, chiamata anche in passato amiloidosi da transtiretina senile
01:03perché in realtà abbiamo scoperto negli ultimi anni che la sua prevalenza è maggiore di quanto ci aspettiamo.
01:11Ormai abbiamo diverse migliaia di pazienti in Italia affetti da questa patologia,
01:16sono prevalentemente soggetti anziani e sono prevalentemente maschi per ragioni che non conosciamo.
01:22Oggi è stato presentato un position paper al lavoro, un gruppo di esperti,
01:30quanto è importante trattare questa malattia rara trasversalmente?
01:36La terapia è il tema chiave oggi perché abbiamo dei farmaci efficaci per curare queste malattie,
01:43però essendo una malattia da deposito, quanto prima interveniamo,
01:47tanto più efficacemente siamo in grado di contrastare il danno che i depositi determinano negli organi colpiti.
01:54E essendo una malattia sistemica, perché se il cuore è l'organo più colpito,
01:59tanti altri organi possono essere interessati,
02:02sono diversi gli specialisti che sono coinvolti nel processo di cura dei pazienti con amiloidosi,
02:08non soltanto i cardiologi, che possono sicuramente in molti casi avere un ruolo prevalente,
02:13ma tantissimi altri specialisti che si devono coordinare tra loro
02:17in modo da definire un percorso di cura che sia il più possibile efficace e condiviso.
02:23E quindi si propone un modello di approccio multidisciplinare
02:27che spesso necessita di centri di riferimento,
02:30dove è più semplice e più fattibile costruire una rete,
02:35un gruppo di specialisti che conoscano il problema
02:38e siano in grado di affrontarlo in modo condiviso.
02:42Quali sono ad oggi le terapie disponibili?
02:45Le terapie variano molto a seconda del tipo di malattia,
02:49perché, come dicevo, ogni forma ha la sua proteina responsabile.
02:54Quindi nella forma chiamata da catene leggero amiloidosi AL,
02:58abbiamo diversi farmaci che agiscono contro il clone delle plasmacellule
03:03che determinano la produzione di questa proteina amiloidogenica,
03:06che è appunto un anticorpo monoclonale,
03:09ma nella forma da transtiretina invece abbiamo dei farmaci molto specifici,
03:15parliamo veramente di medicina di precisione in questo caso,
03:19perché abbiamo dei farmaci che legano questa proteina in modo specifico
03:24e la stabilizzano, cioè prevengono la sua perdita di struttura
03:27e la sua deposizione nel tessuto,
03:29e farmaci che addirittura sono in grado di silenziare
03:32la produzione della proteina da parte del fegato,
03:34che è l'organo che ne produce la maggior parte.
03:39Grazie a tutti.
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