00:00La collaborazione col territorio è importante, viene fatta a livello dei medici di base, dei pediatri di base,
00:06dei medici della medicina sportiva, che sono sicuramente le persone chiave nell'identificare e vedere bambini
00:13che hanno magari degli svenimenti inspiegati, che hanno delle palpitazioni, che a volte sembrano quasi bambini epilettici.
00:22Infatti spesso questi pazienti vengono identificati e mandati al neurologo e quindi c'è anche la collaborazione
00:28con le neurologie perché quando un bambino che sviene viene identificato come non portatore di alcun difetto neurologico
00:35è importante che questi pazienti vengano mandati a noi.
00:38La ricerca nei passati dieci anni ha fatto grossi passi avanti da un punto di vista della diagnostica
00:45che oggi possiamo ritenere una disciplina matura e largamente applicata in clinica nel nostro centro
00:52e anche in molti altri centri italiani. Per questo ci siamo recentemente spostati
00:59sull'ambiziosa idea di applicare le tecniche di ingegneria molecolare per sviluppare delle terapie geniche,
01:08cioè delle terapie per cui si possa somministrare del DNA o dell'RNA ai pazienti
01:14in una singola somministrazione in grado di correggere le conseguenze del difetto genetico identificato.
01:21La terapia genica per molte patologie è già una realtà.
01:25In ambito cardiologico siamo stati forse un po' più lenti come comunità noi cardiologi,
01:31ma questo è dato dal fatto che il cuore è un organo particolarmente difficile da trattare.
01:37Un'arma particolarmente importante nella diagnosi è oggi quella del test genetico.
01:43Nel nostro centro tutte le persone che hanno una diagnosi clinica o un sospetto di una diagnosi clinica
01:49che è sostanziato dai dati preliminari ottenuti a livello clinico, viene sottoposto ad analisi genetica.
01:56Il vantaggio della genetica è quello che quando si identifica una mutazione in un membro della famiglia
02:02è poi possibile estendere l'analisi a tutti i membri della famiglia, consanguinei con il soggetto,
02:09per poter identificare in fase molto precoce, cioè prima che si manifestino i sintomi della malattia,
02:16quali sono gli altri affetti e quindi sottoporli alle cure necessarie.
02:20Oggi però le più recenti tecnologie ci fanno pensare che una terapia genica potrà essere messa
02:26in prima sperimentazione per trattare queste patologie in un paio di anni.
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