00:00La PKU sicuramente è una malattia tra le malattie rare, emblematica, paradigmatica
00:06di quello che può essere il percorso di tutte le altre malattie rare.
00:11Abbiamo estremo bisogno di costruire dei percorsi di continuità delle cure.
00:16Nel caso della PKU, della fenilchetonuria, per lo più i centri erano tarati su centri di metabolici pediatrici
00:25perché questa malattia si pensava e si pensa tuttora, comunque lo è, una malattia che colpisce i bambini dall'infanzia.
00:32Però questo è il successo delle cure, ha permesso a questi piccoli pazienti di crescere.
00:39E quindi che cosa è successo? Che questi pazienti adesso si trovano in strutture diverse, non più quelle pediatriche.
00:46E quindi ora come vengono curate, visto che non c'è la stessa eccellenza, expertisa all'interno delle strutture degli
00:55adulti?
00:56E questo è quello che noi dobbiamo costruire tutti quanti insieme.
00:59Quindi le istituzioni devono essere vicine alle associazioni, ma devono essere vicine anche alle famiglie, ai pazienti, ai caregiver
01:06che seguono gli adulti, i nuovi adulti di PKU.
01:12E questo è lo scopo che ci prefiggiamo anche in questo ultimo convegno.
01:16Per questo stiamo costruendo dei tavoli di lavoro volti proprio a discutere quelle che sono le problematiche,
01:23sia quelle urgenti, sia quelle relative alla pianificazione.
01:27E farlo insieme con voci unitarie è l'unico modo per arrivare a delle soluzioni che possano essere sostenibili per
01:35tutto il sistema.
01:36In generale le politiche sulle malattie rare stanno vivendo negli ultimi anni certamente una buona attenzione
01:42e l'impegno dei nostri parlamentari è evidente.
01:45È vero però che ci sono delle tematiche che ancora non hanno, non sono attenzionate così attentamente come dovrebbero.
01:55In particolare l'ambito delle malattie neurometaboliche, in realtà non solo quello, ma certamente in questo caso lo possiamo dire,
02:01deve assolutamente concentrarsi proprio sulla presa in carico a 360 gradi dei pazienti che stanno diventando adulti.
02:12Perché oggi possiamo parlare proprio di una generazione screening neonatale.
02:15E oggi i pazienti stanno diventando adulti, devono poter vivere una vita piena, qualitativamente buona,
02:22poter avere accesso a tutte le opzioni terapeutiche, non solo farmacologiche, ma anche a quelle di cura a 360 gradi.
02:30Per anni abbiamo confinato queste malattie all'età pediatrica perché pensavamo fosse solamente il territorio del pediatra.
02:37Abbiamo visto con i grandi successi della medicina, con i grandi successi anche del nostro sistema sanitario,
02:44perché abbiamo introdotto in Italia precocemente lo screening, tutte le forme nuove terapie,
02:49che i pazienti vivono, vivono bene, la qualità di vita è ottimale, però dobbiamo creare il percorso dell'adulto.
02:57È un percorso difficile perché quando non c'è tradizione, voi capite, tutto diventa più complicato.
03:02Chiaramente stiamo avendo i primi passi, ci saranno delle discrepanze nelle varie parti d'Italia,
03:09ma abbiamo ben chiaro l'obiettivo da raggiungere, quello di offrire al paziente un sistema che lavori anche in etÃ
03:16adulta
03:16come ha ben lavorato in età pediatrica.
03:18Per cui lo sforzo di tutti è quello di concentrarci su questo.
03:21Io sono molto fiducioso che certamente ce la faremo.
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