00:03Seguire per tutta la vita una dieta estremamente restrittiva, fatta di controlli costanti,
00:08pianificazione e rinunce quotidiane. È questa la realtà delle persone con fenilchetonuria,
00:14una rara malattia metabolica ereditaria che impedisce di metabolizzare correttamente la
00:19fenilalanina, amminoacido presente in molti alimenti comuni. Per evitare gravi conseguenze
00:25neurologiche, chi nasce con la PKU deve adottare fin dall'infanzia un'alimentazione a basso
00:31contenuto proteico e ricorrere ad alimenti speciali. Nello scenario terapeutico sono entrate delle
00:37terapie innovative che affiancate alla dietoterapia possono ridurre il carico della dieta stessa
00:44e in alcuni casi addirittura consentono la completa liberalizzazione della dieta. Quindi siamo
00:51di fronte a uno scenario molto positivo. Certamente l'individuo deve comunque essere sempre a
00:58contatto, a setto contatto con il suo centro di riferimento e ogni terapia per ogni individuo
01:05deve essere assolutamente scelta e condivisa insieme.
01:10Secondo un'idagine Elma Research solo l'11% dei pazienti riesce a seguire sempre la dieta
01:16prescritta, mentre il 56% dichiara che la malattia condiziona fortemente il rapporto
01:22con il cibo.
01:23Per rispondere a questi bisogni nasce Libertà Fenomenale, iniziativa promossa da Biomarin con
01:29il patrocinio di otto associazioni di pazienti. Il progetto punta a informare, sensibilizzare
01:35e favorire il dialogo con gli specialisti, offrendo strumenti concreti per affrontare la quotidianità
01:41e guardare al futuro con maggiore serenità.
01:44Questo progetto nasce dall'ascolto di pazienti e di associazioni pazienti affetti da PKIU.
01:50Biomarina è sempre stata impegnata da anni nel tenere viva l'attenzione sulla conoscenza
01:56dei problemi che affliggono questi pazienti e quindi nasce da qui il bisogno anche di trovare
02:02delle soluzioni, di aumentare nel general public la conoscenza con l'aiuto anche della comunità
02:07scientifica. Collaboriamo con le associazioni pazienti, con queste otto che sono qui coinvolte
02:13per il progetto Libertà Fenomenale. Ormai da tantissimi anni siamo con loro sempre al
02:19fianco quando si tratta di aumentare la conoscenza su questa condizione.
02:24Vediamo standard di cura non uniformi su tutto il territorio nazionale, vediamo la difficoltà
02:33nel procurarsi gli alimenti a fini medici speciali, vediamo anche l'assenza a volte di team multidisciplinari.
02:45Come associazioni abbiamo una vasta attività a partire dal supporto nella vita quotidiana
02:54ai pazienti fino al finanziamento della ricerca, della cura per garantire standard di cura migliori
03:02tra cui cure multidisciplinari, prima di tutto, per arrivare anche al patrocinio di progetti
03:09come quello di Biomarin, Libertà Fenomenale.
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