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TGS Salus del 13 maggio, tra ricerca e cura: la sfida della sclerosi multipla
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NovitàTrascrizione
00:00:06Musica
00:00:20Buonasera e benvenuti a una nuova puntata di TGS Salus, la nostra trasmissione dedicata alla salute.
00:00:27Ma prima di anticiparvi i temi di questa sera vi ricordo che è possibile mandare le vostre domande ai nostri
00:00:34ospiti, ai nostri specialisti.
00:00:36Per farlo basta scrivere un messaggio alla chat Whatsapp, il numero lo vedete, il 335 87 83 600.
00:00:44Potete scrivere su Whatsapp oppure se preferite mandare un classico sms.
00:00:49I temi di questa puntata, nella prima parte ci occuperemo della sclerosi multipla, sintomi, diagnosi, trattamenti, parleremo anche della ricerca.
00:01:00E poi nella seconda parte invece è spazio alle malattie rare, faremo il punto dello stato delle cose in Sicilia.
00:01:08Ma di tutto questo parleremo tra poco.
00:01:19Da oltre 50 anni Maiko si prende cura dell'ascolto delle persone, ma soprattutto si prende cura di loro.
00:01:28Serenità
00:01:29Chiarezza
00:01:30Fiducia
00:01:31Famiglia
00:01:32Ascolto
00:01:33Perché sentire meglio significa vivere meglio.
00:01:38Maiko Sicilia, prenota il tuo controllo dell'udito.
00:01:40Noi siamo Ottico Ocularium, da 40 anni a Palermo, dottori in ottica e optometria per voi e per i vostri
00:01:46ragazzi.
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00:01:54da vicino.
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00:02:00Le lenti progressive con intelligenza artificiale, ne avete sentito parlare?
00:02:05Vi aspetto, io sono Angelo Lagattuta, di fronte del modellaggio Ottico Ocularium.
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00:02:26E per ogni revisione un omaggio per te.
00:02:29Se vi si guasta la batteria lontano dal centro chiavetta, veniamo noi da te.
00:02:33Vi aspettiamo.
00:02:55Grazie a tutti.
00:03:10Siamo pronti per affrontare il primo tema di questa puntata.
00:03:15Parliamo di sclerosi multipla, sintomi, diagnosi e trattamenti.
00:03:20Lo facciamo subito con il mio ospite che saluto.
00:03:23Il responsabile della neurologia dell'ospedale Giglio di Cefalù,
00:03:26il professore all'Uni Camillus di Roma, il professore Luigi Grimaldi.
00:03:31Buonasera professore.
00:03:32Buonasera a lei.
00:03:32Grazie per aver accettato il nostro invito.
00:03:35Partiamo subito con la prima domanda e spieghiamo che cos'è la sclerosi multipla.
00:03:40Dunque, la sclerosi multipla è una malattia autoimmunitaria.
00:03:44Cioè è il proprio sistema immunitario che sbaglia e attacca una parte di noi.
00:03:49Ci sono tante malattie autoimmunitarie.
00:03:51Contro la tiroide si parla di tiroidite, contro il fegato si parla di epedite autoimmune,
00:03:57contro l'articolazione di artrite.
00:04:00Quando attacca la guaina un pezzo del cervello, il grasso che avvolge i fili che sono i nervi,
00:04:10i neuroni del sistema nervoso centrale e del midollo, si parla di sclerosi multipla.
00:04:15Quindi la malattia è una malattia autoimmune e ha una componente infiammatoria.
00:04:20Cioè come potete vedere in basso in questa diapositiva, la guaina viene attaccata e viene
00:04:25mangiata da pezzi del sistema immunitario, i macrofagi che sono attivati da altre cellule.
00:04:32Il sistema immunitario, potete vedere lì in alto a destra, è complicatissimo.
00:04:35Ci sono centinaia di cellule che interagiscono tra di loro, che producono centinaia di sostanze
00:04:42che sono le citochine, le chemochine, che svolgono varie funzioni in giro per il corpo.
00:04:49E ovviamente una di questi filoni di cellule, quando sbaglia, decide di attaccare la guaina mielinica,
00:04:59cioè il grasso che c'è attorno ai nervi.
00:05:02Il risultato è quello di una demielinizzazione, cioè si toglie la guaina mielinica, il nervo
00:05:08rimane scoperto e in quel momento ovviamente perde la sua funzione di trasportatore di informazione
00:05:13con un danno a balle.
00:05:16Cioè non si riesce più a muovere un muscolo, non si riesce più a sentire una cosa che si
00:05:21sentiva prima.
00:05:23Il risultato è quello di un danno che inizialmente è transitorio, c'è un'infiammazione che poi
00:05:30passa e in un secondo momento invece può restare fisso.
00:05:34E tutta la partita che si svolge da parte dei medici nei confronti della malattia è quella
00:05:43di anticipare un eventuale danno, di bloccarlo, non farlo venire.
00:05:47Ma quali sono i sintomi principali, professore?
00:05:51Ma guardi, se andiamo sulla prima diapositiva le faccio vedere una cosa interessante che colpisce
00:06:00le donne tre volte più rispetto agli uomini.
00:06:03Questo è interessante perché c'è un motivo, perché le donne in genere sono più soggette
00:06:10alle malattie autoimmunitarie e quindi questa è una malattia più delle donne che degli uomini,
00:06:16specialmente come potete vedere in basso con un picco di malattia che picca attorno ai 20-25
00:06:21anni, quindi nel pieno dell'età fertile della donna.
00:06:24Quindi è una malattia che colpisce la donna esattamente nel momento in cui deve riprodursi,
00:06:29per esempio.
00:06:29Quindi ha un impatto personale e diciamo anche sociale notevolissimo.
00:06:34Se andiamo alla prossima diapositiva potete vedere che questa donna può avere, ma anche
00:06:42gli uomini, comunque in generale il soggetto colpito dalla sclerosi multipla può avere tantissimi
00:06:47sintomi, a seconda dove colpisce questa infiammazione che è casuale, può colpire un pezzo del sistema
00:06:54motorio impedendo di muovere un'arto, una gamba eccetera, un pezzo del sistema sensitivo
00:06:59dando delle parestesie, sento strano, sento bruciore laddove non c'è, ma può colpire
00:07:06anche per esempio la visione, posso non vedere da un occhio, improvvisamente nel giro di un'ora
00:07:10o due, non vedo più, o vedo fuscato, può colpire l'udito, può colpire di tutto.
00:07:16Cioè quindi i sintomi sono veramente variegati.
00:07:20Quelli più frequenti sono quelli visivi, quelli in motori dovuti a delle lesioni nel
00:07:25midollo spinale.
00:07:27Arrivano già per lei delle domande.
00:07:29Ricordiamo il numero, il numero è il 335 87 83 600, è attivo su WhatsApp.
00:07:34Ci chiedono, buonasera, voglio chiedere al professore, possiamo capire se la sclerosi multipla
00:07:39sta per intaccare il nostro sistema nervoso, c'è un esame specifico?
00:07:43Allora, grazie alle nuove tecnologie specialmente radiologiche è possibile visualizzare il cervello,
00:07:52il sistema nervoso, molto prima che compaia il sintomo.
00:07:57Tant'è che tra le varie tipologie di sclerosi multipla, ne parlerò tra poco, c'è la cosiddetta
00:08:02sindrome radiologicamente isolata.
00:08:05Cioè il soggetto fa una risonanza encefalo perché ha mal di testa, perché ha avuto un
00:08:10trauma e è caduto col motorino, fa una risonanza magnetica e viene fuori un quadro che già assomiglia
00:08:15a una demielinizzazione.
00:08:18Se vediamo una diapositiva successiva si vede proprio cosa si vede nella risonanza, credo
00:08:24sia la terza.
00:08:25Sì, la 3.
00:08:25Esatto, vedete, lì a sinistra potete vedere il cervello con quelle aree bianche, questi
00:08:29sono dei foruncoli infiammati, dei focolai che si accendono e si spengono, che possono
00:08:34comparire anche nel nervo ottico, l'immagine al centro col cerchietto rosso o nel midollo
00:08:40spinale, la terza immagine.
00:08:43Bene, lì quando c'è nel midollo spinale o nel nervo ottico il sintomo è immediato,
00:08:49il paziente se ne rende conto subito.
00:08:50Quando è invece nel cervello il rapporto tra lesioni e sintomo è 10 a 1, cioè può
00:08:57succedere che tu hai 10, 15, 20 lesioni senza avere mai nulla e solo il ventesimo va a colpire
00:09:05qualcosa di sintomatico.
00:09:07Allora, se una risonanza magnetica viene fatta casualmente prima di tutto questo, capita
00:09:13che il paziente abbia già una diagnosi molto precoce.
00:09:17cioè grazie ai nuovi criteri diagnostici che sono stati approvati nel 2025 è possibile
00:09:23fare un diagnosi praticamente con una risonanza magnetica.
00:09:25Poi questi pazienti bisogna decidere se si debbono trattare oppure no, questo è un discorso
00:09:32di cui attualmente si discute.
00:09:34Quindi come tipologia di esami e la risonanza magnetica?
00:09:37Lo screening potrebbe essere fatto con la risonanza magnetica, sì.
00:09:40Ok, arrivano altre domande.
00:09:42Intanto ci chiedono, è una malattia che si può bloccare?
00:09:46Certamente, anzi attualmente guardi, io 40 anni fa parlavo con una donna, una giovane
00:09:52donna che entrava nel mio studio e dicevo guardi sì, sembrerebbe una sclerosi multipla,
00:09:56non c'era la certezza perché non c'era la risonanza magnetica, però guardi, 2-3 anni
00:10:01non dovrebbe avere nessun problema, speriamo che vada avanti così.
00:10:0340 anni dopo il discorso che facciamo, guardi abbiamo trovato evidenza, magari per caso
00:10:09di una sclerosi multipla, ma stia tranquilla, con i farmaci, a meno che non succeda qualcosa
00:10:13di molto strano, lei non avrà più nulla.
00:10:16Allora è cambiato completamente, cioè la comunicazione con i pazienti è di tipo altamente
00:10:22rassicurativo, però bisogna fare la diagnosi, bisogna iniziare la terapia e bisogna iniziarla
00:10:27presto, credo che poi ne parlerò.
00:10:31Qual è la causa, professore?
00:10:33Questa è una domanda delle 100 spade, nel senso la causa ancora non è certissima, tuttavia
00:10:44come faccio vedere in questa diapositiva è l'aggregazione di più componenti, c'è sicuramente
00:10:51una componente genetica, gli studi sui gemelli e sui fratelli fanno vedere che chi ha un fratello
00:10:58per esempio omozigo, cioè due gemelli identici, la percentuale di sclerosi multipla nel gemello
00:11:04identico è del 30%, cioè uno su tre ce l'ha anche il gemello identico.
00:11:08Già il gemello non identico scende a 6-7%, due fratelli scende al 3%, quindi come vede
00:11:17man mano che ci si allontana dal stesso DNA, però anche con lo stesso DNA non è il 100%,
00:11:23quindi c'è una componente genetica ma c'è qualcos'altro. In quella diapositiva ci sono
00:11:27degli altri fattori che sono estremamente importanti, per esempio i fattori ambientali
00:11:32che favoriscono, ma questi sono generici per tante cose, il fumo, l'alimentazione sbagliata,
00:11:39lo psicologico, un pochino la vitamina D che studiamo tanti anni fa a Cefalù, ma soprattutto
00:11:44gli agenti infettivi. La freccia blu mostra quello che attualmente si ritiene sia la causa
00:11:49scatenante dell'inizio della malattia, cioè il virus della mononucleosi infettiva, il virus
00:11:55di Epstein-Barr, e tant'è che si sta ipotizzando addirittura di fare un vaccino, che esiste già,
00:12:03di fare degli studi con vaccinazioni per il virus di Epstein-Barr che potrebbe addirittura
00:12:09proteggere dallo sviluppo tutti della sclerosi multipla. Sarebbe l'eradicazione della sclerosi
00:12:15multipla. Speriamo che funzioni.
00:12:17Un'altra domanda per lei che anticipa un po' il tema che tra poco parleremo. Parleremo
00:12:22anche di sclerosi multipla e gravidanza. Intanto ci scrive un nostro telespettatore.
00:12:27Mia moglie ha la sclerosi multipla in gravidanza. La nostra bambina ha le ossa del femore
00:12:32corte rispetto al normale. Mi parlavano di alcune correlazioni con farmaci per la sclerosi.
00:12:38È così? Cosa mi può dire in merito? Ci chiede.
00:12:41Allora, le interazioni tra farmaci sono infinite, tant'è che esistono dei siti che riescono
00:12:46a mettere a due i farmaci, ma già su tre farmaci non ce la fanno più. Poi bisogna vedere qual
00:12:51è
00:12:51il farmaco, perché ci sono alcuni farmaci che sono immunomodulanti e che quindi insieme
00:12:56a quelli della sclerosi multipla perlomeno competono, addirittura vanno a sommarsi e potrebbe
00:13:01non essere corretto metterli assieme. Ci sono altri farmaci che invece agiscono su
00:13:06meccanismi completamente diversi. Anche tra i farmaci della sclerosi multipla ci sono
00:13:10molti meccanismi farmacologici. Cioè, per esempio, ci sono dei farmaci che non fanno entrare
00:13:15le cellule del sistema immunitario nel cervello. Sono dei farmaci, diciamo, isolanti del sistema
00:13:20nervo centrale. Altri che distruggono un pezzo del sistema immunitario. Per esempio,
00:13:24distruggono i bilinfociti, le cellule che producono gli anticorpi. Allora, a seconda qual è
00:13:29il farmaco che la bambina dovrebbe usare, bisogna vedere se è compatibile con uno o
00:13:33un altro dei farmaci per la sclerosi multipla. E spesso ci capita di parlare tra colleghi
00:13:38di branche diverse, chi cura l'artrite reumatoide, chi cura la tiroide, per decidere quale farmaco
00:13:45va bene per tutte e due le patologie.
00:13:47Tante domande stanno arrivando, professore. Ci chiedono intanto, io ho avuto la mononucleosi,
00:13:51mononucleosi. Devo fare degli esami?
00:13:53No, allora, la mononucleosi è una malattia a cui noi siamo esposti tutti, praticamente
00:14:00durante la fase adolescenziale. All'inizio della scuola elementare la possibilità per
00:14:06i bv, cioè con gli anticorpi per i bv, è al di sotto del 10%, alla fine del ginnasio,
00:14:11del liceo è circa il 96%, il che vuol dire che tutti, tant'è che prima si chiamava la
00:14:17mattina del bacio perché si trasmetteva, diciamo, con primi baci dell'età adolescenziale.
00:14:24Quindi no, avere avuto la mononucleosi infettiva non espone di per sé stesso. Avere un corredo
00:14:31genetico che quando hai la mononucleosi non riesce a bloccare completamente la mononucleosi
00:14:38e quindi magari la gente virale entra nel sistema nervoso e danneggia la mielina rendendola
00:14:47poi attaccabile dal sistema immunitario, questo è quello che probabilmente avviene.
00:14:51Ancora se appunto la vaccinazione sia in grado di prevenire tutto questo non lo sappiamo.
00:14:58Sicuramente non bisogna preoccuparsi per aver avuto la mononucleosi infettiva.
00:15:03Ci ha scritto il signore di prima quello che ci ha mandato comunque il messaggio della
00:15:07donna in gravidanza e quindi della moglie in gravidanza con il nome del farmaco.
00:15:11Noi purtroppo non possiamo fare il nome però le prometto che farò vedere il nome
00:15:16del farmaco al professore e le daremo risposta subito dopo.
00:15:21Altra domanda, ho scoperto di avere la sclerosi multipla da un anno e dopo che ho scoperto
00:15:26di avere un melanoma al braccio al secondo stadio, adesso tutto ok ma secondo lei sono collegate
00:15:32le due cose?
00:15:33No, il melanoma è una patologia linfoproliferativa, comunque proliferativa cutanea che ha tra l'altro
00:15:42la sua genetica e la sclerosi multipla è una malattia autoimmunitaria con una disregolazione
00:15:48di altre componenti.
00:15:50C'è da dire che avere un melanoma impedisce l'utilizzo di alcuni farmaci per la sclerosi
00:15:56multipla, in particolare gli inibitori della spingosina 1-fosfato, fingolimod, siponimod,
00:16:01dozzanio eccetera, perché quei farmaci diciamo sono i farmaci che slatentizzano, rendono peggio
00:16:10quel tipo di tumore, quindi si deve fare uno screening per vedere se ce l'hai e quindi
00:16:13eventualmente prendi quei farmaci, ma di per se stesso le due patologie non sono correlate
00:16:18a tra l'altro.
00:16:19Altra domanda, buonasera, mia figlia ha la sclerosi multipla e soffre di tiroide di Hashimoto,
00:16:24voleva chiederle il nostro telespettatore, il vaccino del Covid ha influito nello sviluppo
00:16:29della malattia?
00:16:32Della tiroide o della sclerosi multipla?
00:16:34Questo non l'ha specificato.
00:16:35La tiroidite di Hashimoto è un'altra malattia infettiva con una componente autoimmunitaria,
00:16:42i pazienti che hanno la sclerosi multipla sono polidisimmuni, cioè non è infrequente
00:16:46che questi pazienti, la vera malattia non è neanche della mielina o della tiroide, è del
00:16:51sistema immunitario che non riesce a riconoscere bene i tessuti dell'organismo e li attacca,
00:16:56quindi come ne attacca uno ne può attaccare due, quattro, otto. Il nostro record purtroppo
00:17:00è di una paziente con otto malattie autoimmunitarie, se ricordo bene aveva la sclerosi multipla,
00:17:05la miassenia gravis, la tiroidite autoimmune, aveva la psoriasi, l'alopecia, aveva l'astrite
00:17:13reumatoide, ne aveva otto. E lì il problema del farmaco, la scelta del farmaco diventa complicatissima
00:17:19perché non si sa da dove si deve partire, anche perché i farmaci spesso sono diversi
00:17:23e a volte contrastanti. Quindi diciamo che avere un organo colpito o due organi colpiti
00:17:29da una onattia autoimmunitaria è frequente e sì, sono correlate, ma non perché l'una
00:17:35causa l'altra, ma perché la disregolazione generale è quella del sistema immunitario.
00:17:39Altra domanda, ho avuto il citomegalovirus a 20 anni, c'è il rischio? Ci chiede la nostra
00:17:47telespettatoria. Il citomegalovirus è un virus erpetico, noi abbiamo nove virus erpetici
00:17:52che vivono solo nel sistema nervoso centrale degli esseri umani, dell'Homo sapiens, non
00:17:56vivono fuori, non ci si infetta di herpes labiali, non ci si infetta di zoster, anche toccando
00:18:01qualcuno, perché ce li abbiamo dentro. Quindi questi virus sono in latenza quando il nostro
00:18:06sistema immunitario li tiene sotto scopa e stanno lì dentro. Ora, quando per qualche
00:18:13motivo il sistema immunitario si abbassa o perché invecchiamo, per esempio, quindi c'è
00:18:16una immunosenescenza, oppure abbiamo un'altra malattia infettiva, ci prendiamo un brutto
00:18:21covid, ci prendiamo una brutta influenza, se è per questo, un'epatite, chemioterapie
00:18:26per tumori vari, allora i virus erpetici escono e si fanno delle passeggiate lungo i
00:18:32nervi. Allora il citomegalovirus è uno di questi, il citomegalovirus più che passeggiate
00:18:36lungo i nervi, tipo l'herpe zoster, il fuoco di Sant'Antonio, che sarebbe il virus valicella
00:18:42zoster, più che neuropatie da può dare encefaliti, può colpire il sistema nervoso, può colpire
00:18:50il midollo. Quindi le infezioni del citomegalovirus sono comunque malattie a parte, cioè non sono
00:18:55correlate con la sclerosi multipla. Semmai l'Epstein-Barr, che è un altro virus erpetico,
00:19:01abbiamo visto che ha una correlazione. Il citomegalovirus in questo momento non ha una
00:19:05correlazione, può dare malattie del sistema nervoso centrale che entrano in cosiddetta
00:19:09diagnosi differenziale con la sclerosi multipla, perché può dare sindomi simili.
00:19:14Altra domanda, ho la sclerosi multipla primariamente progressiva da 8 anni a 10 anni,
00:19:20muovo solo la testa, curato con, cita il nome del farmaco, sospeso poi perché peggioravo,
00:19:26adesso non seguo nessuna cura e nessun neurologo. Cosa posso fare? Mi aiuti? Ci scrive questo
00:19:32telespettatore.
00:19:33Allora, mi dispiace perché purtroppo vediamo spesso pazienti che con la forma primariamente
00:19:39progressiva vanno incontro a una progressione sia pur lenta, quasi inarrestabile. La sclerosi
00:19:47muti sono due tipi di malattia. La sclerosi muti ha ricadute con attacchi, remissioni e
00:19:53poi, diciamo, potenzialmente un nuovo attacco a distanza di mesi o anni, quello che è, che
00:20:00è l'85% dei pazienti. Il 15% ha un'altra malattia che si chiama forma primariamente
00:20:05progressiva, in cui non c'è l'infiammazione. Se facciamo una risonanza magnetica, quelle
00:20:09alie bianche ce ne sono poche e non c'è la presa di contrasto, non c'è l'infiammazione.
00:20:13Però il paziente lentamente va peggiorando perché c'è una demonizzazione cronica nel
00:20:20loro sistema nervoso centrale. È quello che si chiama un unmet need, bruttissima parola
00:20:25in inglese, che vuol dire ancora non si è trovato né la causa né la terapia per questa
00:20:31forma di sclerosi muti. Si ritiene che la causa sia la cosiddetta immunosenescenza di cui
00:20:38parlavo prima. Cioè, quando c'è una debolezza, una leggera alterazione di questa guaina mielinica
00:20:46e ancora non si sa perché nelle forme progressive non fa l'infiammazione, quando invecchio, man
00:20:51mano che invecchio, ricordiamoci che noi incominciamo a invecchiare subito dopo i vent'anni, quindi
00:20:56già a trent'anni... Che punta notizia! Eh lo so, mi dispiace, però è così. E quindi
00:21:00sui 40, sui 50 anni l'assenescenza che noi vediamo nei capelli, nelle rughe, nella vista,
00:21:05nelle ossa, colpendo quei tessuti già un pochino lesionati, progressivamente invecchia
00:21:11di più e quindi questi pazienti vanno peggiorando progressivamente. È chiaro che attualmente
00:21:17la vera terapia sarebbe quella di curare l'invecchiamento, che però purtroppo non è
00:21:22ancora neanche... Ecco qua. Ecco, professore, diversi tipi di progressione della malattia.
00:21:27E qua potete vedere, in alto a sinistra c'è la forma recidivante remittente. Le colonne
00:21:32sono il tempo e sulla base del grafico. Vedete, nel tempo si può avere una ricaduta, poi si
00:21:38ritorna alla normalità, poi un'altra di meno, un'altra di più, due vicine e nel primo
00:21:44grafico non ci sono danni. Nel secondo, sempre in alto a sinistra, vedete che ogni volta che
00:21:48c'è una ricaduta c'è un danno con esiti e questo paziente va peggiorando, bloccando
00:21:52le infiammazioni acute, questo paziente non avrebbe l'accumulo di danno. In alto a
00:21:58destra c'è la forma secondariamente progressiva, cioè il paziente inizialmente per anni ha qualche
00:22:03ricaduta, poi lentamente comincia a peggiorare, diventa progressivo e questo assomiglia alla
00:22:09terza forma, questa seconda parte assomiglia alla terza forma, la forma primariamente progressiva,
00:22:14in cui vedete c'è un lento peggioramento, qualche volta con delle piccole miglioramenti,
00:22:18piccole ricadute, ma non c'è mai una ricaduta, c'è un peggioramento più o meno ondulante
00:22:22nel tempo, se non rettilineo e su quest'ultima forma ancora la ricerca sta cercando in tutti
00:22:29i modi di trovare qual è la causa e ancora non abbiamo una terapia, se non qualche farmaco
00:22:34che cura fondamentalmente la fase infiammatoria. Vedete, ci può essere un po' di infiammazione
00:22:40ogni tanto, ecco quel farmaco toglie quel po' di infiammazione, però ancora non è in grado
00:22:44di bloccare l'infiammazione come succede nelle forme di cedivanti rimittenti e la progressione
00:22:49tendenzialmente tende ad andare avanti.
00:22:51Quali sono i trattamenti oggi, professore?
00:22:54Allora, il primo farmaco che è stato provato per la schiosimulza è stato l'interferone
00:22:59ed è stato circa nel 1994-96 in Italia, quindi sono passati esattamente 30 anni, è 30 anni
00:23:05che abbiamo farmaci e devo dire che attualmente abbiamo quasi una trentina di farmaci, quasi uno
00:23:11l'anno, anche se ci sono stati dei periodi fecondi, altri un po' meno. Ecco, potete vedere,
00:23:17ora magari parlo di quali sono i farmaci, ma vedete, il grafico, l'andamento in alto,
00:23:26quello così, a dente, esatto, potete vedere, quello sarebbe l'andamento normale di un paziente
00:23:31con la schiosimulza, prima gli attacchi, va peggiorando, poi diventa più o meno progressivo.
00:23:35Ecco, se noi sappiamo, vedete la freccia verde, se noi lì, appena facciamo la diagnosi,
00:23:42precocissimamente diamo dei farmaci, oggi possiamo cercare di addirittura azzerare completamente
00:23:47la progressione di malattie, per decenni. Ancora non sappiamo se siamo completamente in grado
00:23:53di bloccare la lenta progressione, quindi quelle due righe, rosse e blu, ancora non siamo certi.
00:24:00probabilmente c'è sicuramente un minore impatto di questa progressione, però forse abbiamo bisogno
00:24:08di due farmaci, ci sono dei farmaci in corso di sperimentazione che agiscono su altre cellule
00:24:14del sistema nervoso, le cellule di supporto, l'astroglia e la microglia, che togliendo quel po'
00:24:22di infiammazione cronica è possibile che possano bloccare anche la lenta progressione.
00:24:26Se andiamo alla prossima, vi dico un po' di farmaci, in questi anni ci sono un sacco
00:24:34di farmaci che sono di varia natura, farmaci a alto impatto, farmaci meno impattanti, vedete
00:24:42che quasi non è passato nessun periodo senza che ci siano stati dei farmaci. Se vediamo
00:24:48la prossima diapositiva vi faccio vedere come sono clusterizzati, come sono raggruppati
00:24:52questi farmaci. Vedete, ci sono farmaci ad relativamente bassa efficacia, in basso a
00:24:59sinistra, però molto più sicuri, con pochi effetti indesiderati. Man mano che saliamo
00:25:05andiamo a farmaci ad elevatissima efficacia, ma con maggiori effetti indesiderati, cosa del
00:25:11resto che mi aspetto quando c'è un farmaco che deve molto modificare il sistema immunitario
00:25:17e altri organi per rallentare l'attività di malattia. Quindi quelli che funzionano di
00:25:22più con degli effetti indesiderati un po' più da monitorare sono i cosiddetti farmaci
00:25:27alti efficaci, cioè H-I-I-T, che sono quelli che adesso cerchiamo di dare di più, sapendo
00:25:35che il rapporto sicurezza-efficacia magari è sicuramente favorevole per l'efficacia,
00:25:41magari leggermente meno per la sicurezza.
00:25:43Tante domande, professore. Ho la sclerosi multipla da 23 anni e da 12 anni a questa parte
00:25:50non sto facendo nessuna terapia, ma la malattia è risultata inattiva. Come mai è successo
00:25:54questo? Allora, è chiaro che nella distribuzione di qualsiasi malattia che ha una distribuzione
00:26:00cosiddetta gaussiana, cioè noi abbiamo delle punte con degli estremi benigni o maligni e
00:26:06la maggior parte delle persone invece sta nel mezzo con le classiche forme. Questo vale
00:26:11per tutte le malattie, dai tumori alle malattie autoimmuni, alle infezioni eccetera. Ora, per
00:26:17anni si è discusso delle cosiddette forme benigne di sclerosi multipla perché si è detto
00:26:23vedete questa è una forma benigna, va avanti molto lentamente, forse non bisogna neanche
00:26:28trattarla. Cioè da dire che adesso che cominciamo a avere degli spaccati di casistica con pazienti
00:26:34seguiti molto bene, con risonanza e tutto per oltre 40 anni, diciamo che questa forma benigna
00:26:39non è che esista così tanto perché bene o male qualche cosa parte e soprattutto nella
00:26:45seconda parte quando arriva l'invecchiamento la progressione parte anche in chi ha avuto poche
00:26:51poche lesioni. Con questo non voglio dire che il signore che ha chiamato si debba preoccupare
00:26:58più di tanto, meno male che non ha avuto più rigadute, ci si pone sempre il problema se
00:27:02la diagnosi sia giusta, questo è anche possibile. Detto così con un messaggino, non voglio
00:27:10né farlo preoccupare. Nessuno vuole questo, è semplicemente un confronto. Altra domanda,
00:27:16la sclerosi multipla da 10 anni, tiroide di Hashimoto e artrite degenerative, ultimamente
00:27:21ha avuto un tumore al seno, ho scoperto di avere il gene dell'ATM, corretto? È tutto
00:27:26collegato? Ci chiede la nostra telespettatrice.
00:27:29Dio santo, allora negli Stati Uniti dicono spessissimo nei centri di ricerca che association
00:27:35is not causation, cioè il fatto che alcune cose siano associate non vuol dire che una
00:27:40causi l'altra. Voglio dire che io contemporaneamente ho dovuto mettere gli occhiali e mi sono ingrigiti
00:27:48e caduti i capelli, non vuol dire che gli occhiali mi hanno fatto cadere i capelli, vuol dire
00:27:52semplicemente che in quella fascia di età doveva succedere questo, perché capita a molte
00:27:57persone. Quindi non è detto che le quattro, che poi c'è una patologia tumorale, c'è una
00:28:01predisposizione genetica e ci sono alcune malattie autoimmunitarie e siano l'una causante
00:28:07l'altra. Le malattie autoimmunitarie, come ho detto, sono spesso lo stesso tipo di malattia
00:28:12del sistema immunitario, che non riconosce i propri antigeni self, quelli che sono io rispetto
00:28:19a quelli esterni, e che quindi può dare più di una malattia autoimmunitaria. Quindi direi
00:28:23che forse un paio possono essere correlate, probabilmente le altre no.
00:28:27Altra domanda, i problemi vescicali, ad esempio la ritenzione urinaria, è vero che non si possono
00:28:33risolvere?
00:28:35Allora, dunque, quello è uno dei problemi più impattanti sulla vita di ogni giorno dei
00:28:39pazienti con la sclerosi, molti e di tutti quelli che hanno una lesione midolare, i cosiddetti
00:28:44medullolesi. Perché la parte inferiore del midollo sfinale controlla tutto ciò che è nel
00:28:52perineo, cioè la minzione e la defecazione. Chiaramente, non controllare questi aspetti
00:28:58tutti possono capire che impatto possono avere queste cose con la vita di tutti i giorni.
00:29:04Ora, però ci sono tanti aspetti, per esempio una valutazione neuro-urologica deve vedere
00:29:13se è più un problema di ritenzione, cioè si stringe lo sfintere vescicale o incontinenza,
00:29:22cioè non riesci a tenere. Quindi spesso c'è una patologia mista, ce ne sono tutte e due.
00:29:29E quindi esistono farmaci che sono in grado di migliorare, almeno all'inizio, questi due
00:29:33problemi, anche lì bisogna vedere cosa è la causa. Se c'è una lesione che ha causato
00:29:39una notevole demonizzazione e ha lasciato, tra virgolette, un buco nero in T1 nella risonanza
00:29:47magnetica, è chiaro che lì purtroppo il danno è fisso. Se è più di tipo funzionale, esiste
00:29:53anche la possibilità di una riabilitazione e a Palermo c'è anche un ottimo centro per
00:29:56le patologie della pelvi. Tante le domande, ma il tempo stringe. Volevo anche parlare
00:30:02della sclerosi multipla e della gravidanza. Allora, come ho detto, la sclerosi multipla
00:30:11è una malattia che colpisce prevalentemente giovani donne in piena età fertile. Va bene
00:30:16che adesso la fertilità, almeno nel nostro paese, nel mondo occidentale, si è molto spostata
00:30:22in avanti. E questo ha cambiato un pochino i parametri. Guardate questa diapositiva, vedete
00:30:28a sinistra c'è un famoso studio del 1993, il professor Confavreux, che fece vedere che
00:30:35il numero di attacchi delle donne che avevano la sclerosi multipla calava drammaticamente
00:30:42durante la gravidanza, specialmente andando nel terzo trimestre. Per poi risalire in provincia
00:30:49come se fosse un effetto rimbalzo appena partorito, per poi ritornare alla frequenza
00:30:54normale. Questo voleva dire che la gravidanza era in qualche modo protettiva. In effetti
00:30:59se ci pensate, la gravidanza è il trapianto di geni e proteine di un corpo estraneo, il
00:31:07marito, o comunque la persona che ha portato alla fecondazione, dentro una donna. Quindi il
00:31:12sistema immunitario deve smettere di rigettare il seme e il feto che è metà del papà e
00:31:20metà della mamma. Quindi in quel periodo tutte le malattie immunitarie diminuiscono.
00:31:24Per poi riprendere. Allora, se guardiamo la tipica donna, ho messo Boshimane perché esistono
00:31:31ancora popolazioni, che hanno tante gravidanze. Se vediamo la riposizione.
00:31:38Esatto. Cioè, praticamente una tipica donna Boshimane vive in media 5 anni di gravidanza,
00:31:44per cui 15 anni dei suoi 30-35 anni di fertilità sono passati tra allattamento e gravidanza
00:31:52a solo 48 cicli mestruali. Quindi è già immunizzata da sé con la gravidanza. La tipica donna urbana
00:32:00ha circa 5 mesi di gravidanza. Vuol dire che, già questo è ottimistico, questi sono una
00:32:06gravidanza ogni due coppie. Siamo scesi a meno. Siamo quasi una gravidanza ogni 4 coppie.
00:32:12Quindi ha circa 400 ventri cicli mestruali rispetto ai 48 della donna Boshimane, in cui praticamente
00:32:19non ha nessuna protezione. Quindi diciamo, fisiologicamente, le donne anche prima, noi avevamo
00:32:23mamme, bisnonne con 20 figli, con 12 figli, quelli che sopravvivevano. Quindi erano sempre incinte.
00:32:29E quindi anche queste malattie non c'erano, perché erano protette automaticamente. Non era
00:32:33esattamente al 100% così, però dava sicuramente questo tipo di protezione. Oggi no. Adesso non
00:32:41voglio dire che fate figli, che sarebbe buono anche per altri motivi, anche se il periodo
00:32:47storico di questo momento non aiuta neanche a averne voglia. Però questo è un impatto
00:32:52notevole. Allora, la gravidanza è sicuramente fisiologica nella donna, con la sclerosi multipla,
00:32:59può partorire tanti figli che nascono benissimo, non c'è nessun problema, a meno che non abbia
00:33:05avuto un danno motorio proprio nei muscoli che debbono portare al parto. Comunque c'è
00:33:13il cesario.
00:33:13Certo. Adesso invece con lei volevo sfatare dei miti che sono relativi alla sclerosi multipla
00:33:21e li leggiamo insieme, leggiamo tre affermazioni che sono false. La sclerosi multipla è una
00:33:26malattia genetica trasmissibile ai propri figli, le donne affette da sclerosi multipla hanno
00:33:31difficoltà a generare e partorire figli e la sclerosi multipla è una malattia che dà
00:33:38automaticamente invalidità.
00:33:40Allora, sì, tutte e tre sono in vari modi falsi queste affermazioni. La sclerosi multipla
00:33:47ha una componente genetica, ma sicuramente non è una malattia cosiddetta autosomica,
00:33:52dominante o recessiva, cioè metà dei figli hanno questa malattia a seconda se sia dominante
00:33:57o recessiva. Diciamo che c'è una maggiore predisposizione, ma più che altro per le malattie
00:34:04del sistema immunitario. Quello che si sa è che se prendiamo un albero genealogico esteso,
00:34:10non so, cinque, sei generazioni che quindi diventano centinaia di individui, si vede che
00:34:15chi ha la sclerosi multipla ha anche il diabete mellito, ha anche l'artite reumatoide, cioè
00:34:20è predisposto ad altre malattie. Quindi la predisposizione genetica è quella della disimmunità,
00:34:27non tanto della sclerosi multipla. La seconda affermazione invece è completamente falsa,
00:34:31l'ho appena detto. Le donne con sclerosi multipla possono fartori dei figli bellissimi che
00:34:36danno molta soddisfazione sia alla coppia e i bambini sono sani. L'ultima cosa, più
00:34:43che l'invalidità, che ovviamente non la dà, abbiamo detto che si può proteggere tranquillamente
00:34:46per anni, per decenni, con i nuovi farmaci il decorso della sclerosi multipla, è che
00:34:51appena qualcuno, specialmente in Sicilia, riceve la diagnosi sclerosi multipla, fa la
00:34:55domanda all'Inps per l'invalidità. Questo lo voglio sfatare, perché i principali nemici
00:35:01dell'invalidità ottenuta dai pazienti siamo noi, che vogliamo che non abbiano nessuna
00:35:07invalidità. E in effetti l'invalidità come concetto è io non posso fare una cosa, non
00:35:13in futuro forse potrei non fare una cosa, se per questo siamo tutti invalidi. Non credo
00:35:18che qualcuno possa essere certo che prima dei 90 anni non abbia niente. Quindi non è
00:35:23vero che dà assolutamente invalidità e neanche per l'Inps.
00:35:26Adesso invece leggiamo tre verità che sono relative proprio alla sclerosi multipla.
00:35:32La vita media dei pazienti con sclerosi multipla è ormai uguale ai soggetti sani, i nuovi
00:35:37schemi terapeutici con i nuovi farmaci sono minimamente invasivi rispetto alla vita personale
00:35:42e lavorativa e i nuovi farmaci sono molto efficaci ma anche costosi, spingendo gli organi regolatori
00:35:49con l'obiettivo formale di garantire la sostenibilità del sistema sanitario nazionale a utilizzarli
00:35:56solo dopo quelli meno efficaci.
00:35:58Allora questi sono tre assiomi, purtroppo sono delle verità, diciamo una bella, due belle
00:36:06e una così così. Sicuramente ormai la vita media del paziente con la sclerosi multipla
00:36:11negli anni 60-70 era ben più corta della vita normale, addirittura di 10-15-20 anni
00:36:17meno. Adesso ha praticamente raggiunto, se non uno o due anni in meno in media, quella dei
00:36:24soggetti non affetti. Quindi diciamo che il successo terapeutico è stato notevolissimo
00:36:28e anche con buona qualità di vita, specialmente quelli che sono stati trattati ultimamente
00:36:33con i nuovi farmaci. Infatti, il secondo punto, i nuovi schemi terapeutici che sono estremamente
00:36:38efficaci se dati prestissimo, sono anche molto poco invasivi nei confronti della vita, cioè
00:36:44si possono dare per decenni, continuando a lavorare eccetera. Talmente tanto che i pazienti dopo
00:36:51un po' si seccano di venire i genti a fare le terapie, vorrebbero che gli fossero dati
00:36:55a casa eccetera, non sapendo che sono farmaci molto costosi. Oggi un paziente, gli ho detto
00:37:00che l'avrei citato, mi ha chiesto che non c'è una cosa che mi fa venire ogni 6 mesi
00:37:05invece di venire ogni mese che io vengo da lontano e quindi a Cefalù e mi secca perché
00:37:13ho altre cose da fare. Da un lato siamo contenti che i pazienti stiano così bene che si secchino
00:37:19di venire. D'altro canto dobbiamo fare loro ricordare che la malattia è comunque una
00:37:24malattia potenzialmente molto grave, quindi va curata e non va presa sotto gamba. L'ultimo
00:37:28punto è invece un calvario per noi. I farmaci nuovi sono estremamente costosi perché sono
00:37:34stati sviluppati spendendo un sacco di soldi. La trattativa con l'AIFA, con l'Agenzia
00:37:38Italia del Farmaco è complicata e comunque mantiene un certo tipo di costo e i sistemi sanitari
00:37:44regionali non hanno i soldi per dare tutti questi farmaci. Dovendo fare le nozze coi fichi
00:37:53i nostri regolatori ci chiedono di usare prima altri farmaci rispetto ai farmaci più efficaci
00:38:00che costano di più. Bene, non vi ho fatto vedere una diapositiva ma l'iniziare prima con
00:38:06un'alta efficacia rispetto a dopo, magari prendendo esatto questa qui, vedete la differenza.
00:38:12In alto ci sono i pazienti che hanno cominciato con farmaci di cosiddetta prima linea, quelli
00:38:17sono gli anni in quanto tempo vanno accumulando disabilità. Guardate la linea blu che accumula
00:38:24pochissimo grazie al fatto che i farmaci sono molto efficaci. Quindi nei primi due anni è
00:38:29vero che si risparmia, ma nei secondi 30 la società pagherà molto di più per l'invalidità
00:38:36dell'Inps per il fatto che bisogna accudire pazienti che hanno avuto una disabilità perché
00:38:43non sono stati trattati sin dall'inizio con questi farmaci. Non è una critica nei confronti
00:38:50dei regolatori. Capisco che i costi sono alti e i soldi sono pochi. Forse bisognerebbe
00:38:56però fare una scelta non nel breve termine ma nel lungo termine a favore dei pazienti.
00:39:01E magari anche rivedendo un po' questi soldi, spostandoli da un posto a un altro. Questo
00:39:06lo dico io, lo dico io professore. Grazie mille, grazie per essere stato nostro ospite,
00:39:11lo ricordiamo, il professore Luigi Grimaldi, responsabile della neurologia dell'ospedale
00:39:16Giglio di Cefalù e professore all'Uni Camillus di Roma. Grazie e in bocca al lupo per tutto
00:39:22professore. E adesso ci fermiamo per la pubblicità. E rieccoci in studio pronti per affrontare
00:39:29il secondo tema di questa sera. Parliamo di malattie rare, lo stato delle cose in Sicilia
00:39:36e lo facciamo subito con il mio ospite che saluto, il Presidente dell'Ordine dei Medici
00:39:41di Palermo, Toti Amato. Buonasera Presidente. Grazie dell'invito. Grazie a lei per aver accettato
00:39:48il nostro invito. Un tema importante è quello delle malattie rare, ma cominciamo subito
00:39:53con lo spiegare che cosa sono di fatto queste malattie rare. Malattie rare, c'è un termine
00:39:59ben preciso, si intende per rare una malattia che colpisce una persona ogni 2000 abitanti
00:40:07e quindi 5 persone su 10.000, quindi non sono malattie diffuse. E questo porta a una serie
00:40:15di problemi. Quanto sono? In Europa si considera che siamo oltre i milioni, 300 milioni si considera.
00:40:26E tra l'altro ci sono delle slide, invito la regia a mandarle così da casa, riescono anche
00:40:31a seguirci meglio. Sì, sì. In Italia un numero di circa 2 milioni e in Sicilia abbiamo i nostri
00:40:3921.000 casi, però quando parlo di casi noi abbiamo sempre persone che soffrono di una malattia
00:40:47rara, che hanno una malattia rara e molte di queste malattie rare ancora non sono conosciute,
00:40:53quindi sono numeri in espansione e la ricerca sta andando avanti, per fortuna sta andando avanti
00:40:59con una serie di problematiche e sono pronto qua. Aspetto la domanda.
00:41:04Certo, assolutamente. Intanto abbiamo detto che sono appunto delle malattie rare, alcune si conoscono,
00:41:09altre no. Ecco, spieghiamolo. Quali sono quelle più diffuse e quindi le più conosciute e anche in Sicilia
00:41:15quelle che comunque quotidianamente vediamo?
00:41:18Ma parliamo, però in Sicilia tra quelle più conosciute e più diffuse consideriamo le malattie ematologiche.
00:41:27Le malattie ematologiche, la drepanocitosi, l'assistente all'assemia, rientrano nel gruppo delle malattie rare
00:41:35e quindi anche bisogno di farmaci, donnei o interventi terapeutici particolari.
00:41:43Ma ci sono anche le altre malattie, le neurodegenerative che vanno sempre più avanti, le malattie dei polmoni,
00:41:51ci sono anche dei centri, per fortuna, sono dei centri in Sicilia che si occupano di malattie rare.
00:41:58Tutta l'oncologia è interessata a questa. Il problema è che di queste malattie rare non sempre si conosce la
00:42:05causa.
00:42:06L'80% dei casi sono per lo più su base genetica e quindi si capisce come intervenire su una
00:42:14situazione genetica
00:42:15e non sia così facile. L'altro 20% non si conoscono le cause, non si conoscono, ma siamo sempre
00:42:24i numeri percentuali,
00:42:26sono numeri che interessano a chi fa statistiche, epidemiologia, ma chi ha una malattia rara,
00:42:32quello è un problema per quella persona e per la società.
00:42:36Quindi raro bisogna intendere che significa raro. Nell'accezione comune malattia rara molte volte
00:42:42diciamo ma per fortuna che sia rara. Io non so quanto sia fortunata il discorso di per fortuna sia rara.
00:42:49Perché non si conosce, non sa come bisogna agire e ancora di più il peso delle persone e delle famiglie
00:42:57che devono sostenere questo caso talvolta non è conosciuto e quindi non può essere riconosciuto ancora.
00:43:04Quindi sono due concetti diversi ma che possono dare il senso della cosa.
00:43:09E poi la società deve intervenire. Per le malattie rare servono laboratori di ricerca,
00:43:16ricerca per la diagnosi ma anche, è corretto, anche ricercare per eventuali cause.
00:43:22Noi sappiamo che ci sono in Sicilia anche dei centri di eccellenza, li possiamo dire,
00:43:28per lo più appartengono all'istituto di ricerca scientifica ma anche alle università e devo dire
00:43:35in Sicilia tutto sommato con tutta una serie di problematiche, di fondi che mancano,
00:43:42di risorse di personale che è insufficiente, devo dire i centri lavorano bene.
00:43:49Ecco arrivano a diagnosi di malattia rara. Come viene affrontata?
00:43:55Come viene affrontata? In due modi. Il modo più semplice è quello di arrivare a avere una sigla,
00:44:04perché per essere riconosciuti deve avere un po' come si fa per quando bisogna essere sonerati alla spesa,
00:44:12quindi entrare in quella sigla. Ma per fare questo serve uno studio approfondito
00:44:18e quando si lavora nel campo della genetica sappiamo che l'argomento è difficile.
00:44:24Avendo detto che sono circa l'80%, sono causate da alterazioni cromosomiche e così via,
00:44:33il problema diventa. La prima cosa è la ricerca. La seconda cosa è trovare il rimedio.
00:44:40Il rimedio. Andiamo in quello che è il campo del cosiddetto farmaci orfani.
00:44:47Il nome lo dice, orfano. Orfano significa che non hanno chi li finanzia.
00:44:52Per lo più nascono sotto con finanziamenti pubblici relativi.
00:44:58Per fortuna c'è un forte senso da parte delle associazioni dei pazienti nel mondo,
00:45:05ma anche in Sicilia abbiamo delle associazioni che lavorano parecchio su questo e spingono su questo campo
00:45:11e quindi la ricerca. Sappiamo di Teleton che è una delle più famose,
00:45:17ma insomma dietro Teleton ci stanno tante altre società.
00:45:21Palermo, l'associazione Pierracutino, che da un dramma, un problema drammatico,
00:45:28si perde una persona, un figlio, poi da questo c'è la risorsa per cui siamo spinti.
00:45:34Quindi c'è anche quel senso della malattia rara che spinge alla solidarietà.
00:45:38Cioè mentre quando c'è l'influenza che è così diffusa o altre malattie,
00:45:42beh, si provvede così, dinanzi alla malattia rara serve tanta solidarietà.
00:45:49Ricordo l'articolo 2 della Costituzione italiana,
00:45:52ancora prima della salute si parla di solidarietà.
00:45:56E serve la solidarietà per questo.
00:45:58serve il senso civico, serve risolvere quelle che sono le problematiche
00:46:03della fragilità delle persone e ancora di più la fragilità delle famiglie
00:46:08e dei caregiver, cioè le persone che devono badare,
00:46:12perché sono malattie tanto più con le neurodegenerative,
00:46:16dove l'assistenza diventa un fatto importante,
00:46:19ma anche stancante per chi deve appoggiare e tenere le persone.
00:46:25Quindi è un problema sociale di grandissima importanza.
00:46:29Ebbene, è giusto parlarne, che le persone sappiano che esistono malattie rare,
00:46:34che esistono dei rimedi, non per tutte,
00:46:38e quando non c'è il rimedio farmacologico,
00:46:41oppure ormai la bioingegneria è riuscita anche a togliere il gene malato
00:46:46e inserire all'interno del cromosome il gene,
00:46:49beh, però siamo ancora agli albori di una situazione del gene,
00:46:55ma quando non ci sono farmaci, qui serve che le persone,
00:46:59l'assistenza, l'assistenza che deve essere data dalla società innanzitutto
00:47:04e ancora più dal personale opportunamente preparato.
00:47:07E su questo bisogna fare formazione, grande formazione.
00:47:12Ecco appunto, sotto questo punto di vista,
00:47:14il ruolo dell'ordine, quale deve essere, quale può essere?
00:47:19L'ordine, cosa sono gli ordini?
00:47:23Con la riforma, la legge 3, detta della Lorenzin del 2018,
00:47:28ha dato un compito ben definito all'ordine.
00:47:30L'ordine deve continuare a fare formazione post-universitaria
00:47:35e l'aggiornamento continuo del medico.
00:47:37Ebbene, come c'è un'evoluzione continua,
00:47:40l'aggiornamento del medico, cioè il collega, il medico che si laurea,
00:47:45poi dopo due o tre anni non va più all'università,
00:47:47ha l'obbligo di formarsi.
00:47:49Noi teniamo il registro della formazione di ogni medico
00:47:53e su questo possiamo intervenire laddove ci accorgiamo che c'è una mancanza.
00:47:58E quindi siamo enti pubblici, non economici,
00:48:02perché non ci finanzia lo Stato, ma ci finanziamo noi medici stessi,
00:48:06ma un compito preciso dettato per legge è la formazione continua.
00:48:11In tutto questo la formazione è importante che tutti i medici
00:48:17conoscono la problematica, a partire dal pediatra libera scelta,
00:48:22perché il pediatra è già uno medico specialista in pediatria,
00:48:26ecco ricordo questo, ma deve conoscere anche,
00:48:29deve continuamente aggiornarsi e le malattie rare richiedono
00:48:33un aggiornamento continuo, ma anche il medico di famiglia,
00:48:37il medico di famiglia deve essere pronto a sapere individuare
00:48:41quel piccolo segno che a un dato momento può far scattare,
00:48:46ma potrebbe avere quella persona,
00:48:48dinanzi a un punto interrogativo, a una mancata di agnosi,
00:48:51ma avere il sospetto che si possa trattare di una malattia rara.
00:48:55E su questo il problema è il tempo,
00:48:57molte volte prima di fare una diagnosi passano tanti anni,
00:49:01le persone vagano, girano, sono un po' così,
00:49:06perché non sanno quale sia la malattia,
00:49:10beh, sono malattie che devono essere riconosciute anche al minimo segno,
00:49:15e quindi avere il sospetto, ecco perché dico,
00:49:17per riconoscere serve la conoscenza,
00:49:20la conoscenza si fa ancora studiando e praticando le persone,
00:49:24toccando le persone, guardando le persone,
00:49:27ma anche studiando sui libri.
00:49:29Abbiamo parlato prima di questi farmaci orfani,
00:49:33ma quindi di fatto esistono delle cure per gran parte di queste malattie rare,
00:49:38o no? Qual è la situazione oggi?
00:49:41Esistono delle cure, ma non per tutte le malattie,
00:49:45sono pochissime le malattie, ancora così.
00:49:48Parlando di genetica, oggi più che il farmaco,
00:49:51perché talvolta esisteva, beh, manca l'enzima,
00:49:55diamo l'enzima, una di queste è la malattia del Fabri,
00:49:59la malattia del Fabri, che è una malattia oggi sempre più conosciuta,
00:50:03dove si formano delle molecole particolari che danneggiano i vasi,
00:50:09i reni e poi la persona muore,
00:50:13non arriva al secondo anno di vita,
00:50:17o se ci arriva non arriva al terzo,
00:50:20quindi poi sono persone che possono morire il giorno e bene.
00:50:22oggi c'è il farmaco che sostituisce,
00:50:25quindi un po' come l'insulina per il diabete,
00:50:28ma ancora di più, oggi la ricerca va a modificare quel gene,
00:50:33quel pezzo di cromosoma,
00:50:35quel pezzo di cromosoma che fa produrre quella sostanza
00:50:39che non dovrebbe essere prodotta.
00:50:41però il farmaco ha costi elevati,
00:50:44la ricerca porta a costi elevati,
00:50:47recentemente per una malattia neurodegenerativa,
00:50:51si trova che sia l'asma,
00:50:53però non è compito mio rientrare sull'argomento preciso,
00:50:58beh, si è pensato di sostituire quel gene malato con uno sano,
00:51:02perché ormai la bioingegneria può creare anche questo,
00:51:06beh, pensate, però una cura del genere sono milioni di euro,
00:51:09quindi spendere un milione di euro per una persona
00:51:14significa sottrarre ad altri altre cure,
00:51:16allora che bisogna fare?
00:51:17ecco, quando ho detto la solidarietà,
00:51:19capire questo e incentivare la ricerca,
00:51:22perché grazie alla ricerca oggi si individua il pezzo malato,
00:51:27allora se c'è ricerca è così,
00:51:28è indubbio però che le aziende che producono i farmaci,
00:51:31ecco perché orfani,
00:51:33le aziende vogliono un profitto,
00:51:35e se non c'è profitto non è profitto,
00:51:37nessuno investe per una cosa in cui non c'è profitto,
00:51:40ecco, è tanto più il privato,
00:51:42allora su questo servono fare delle analisi farmaco-economiche,
00:51:49ma economiche serie degli stati,
00:51:52per fortuna in Europa questo è molto sentito,
00:51:55in particolar modo in Europa,
00:51:57ogni tanto l'Europa, devo dire,
00:52:00mi auguro che sia sempre più,
00:52:02eccelle in questo senso,
00:52:03nel senso di capire che su determinate cose
00:52:06l'uomo ha ancora un valore diverso,
00:52:10l'uomo è la persona ancora di più.
00:52:12Quindi sostenere di fatto la ricerca ci dà la possibilità di vedere un futuro,
00:52:16è una prospettiva anche per questi pazienti.
00:52:18La vita, la vita, la vita, la vita, la vita.
00:52:21Prima abbiamo parlato anche delle famiglie,
00:52:25perché le malattie rare sì colpiscono il paziente,
00:52:28quindi la persona che di fatto ce le ha,
00:52:30ma colpiscono anche la famiglia,
00:52:33si parlava dell'assistenza familiare,
00:52:35ecco,
00:52:36com'è possibile anche sostenere queste famiglie,
00:52:38che cosa vi raccontano poi di fatto queste famiglie?
00:52:41Ma guardi,
00:52:42la mia esperienza da Presidente di Ordine,
00:52:45fino a giorni fa è venuta una rappresentante di un'associazione di pazienti,
00:52:50infatti da malattie rare,
00:52:52spero di poter fare anche un ulteriore evento,
00:52:56ogni anno li facciamo sulle malattie rare,
00:52:58sono proprio le famiglie che ci chiedono,
00:53:01che chiedono un intervento,
00:53:03e grazie a loro c'è quella spinta,
00:53:06nel senso anche verso la politica,
00:53:09a dire, beh, occupatevi di questo,
00:53:11quindi è il grandissimo aiuto a questo punto di vista.
00:53:14La cosa interessante è che dal dolore,
00:53:16dalla preoccupazione,
00:53:17nasce questa forza vitale,
00:53:20per cui senza fare filosofia,
00:53:22né teologia, né altro,
00:53:24molte volte il dolore può dare forza,
00:53:27certo, però nel momento in cui si ha il dolore,
00:53:30il dolore fa male,
00:53:31quindi, insomma, la cosa è pesante,
00:53:34ma io devo ringraziare,
00:53:36veramente più le associazioni di volontariato,
00:53:40che in questo senso sono molto più attive,
00:53:44forse di noi stessi medici,
00:53:45o delle strutture sanitarie,
00:53:47che si occupano della cosa,
00:53:50ma non hanno la visione a 360 gradi
00:53:54della problematica.
00:53:55È un problema sociale,
00:53:57le malattie rare,
00:53:59per quanto siano rare,
00:54:01coinvolgono la famiglia,
00:54:02ma coinvolgono tutto il sistema,
00:54:04perché coinvolgono anche la spesa sanitaria,
00:54:07quando ho detto,
00:54:08per pagare un trattamento terapeutico,
00:54:14per una malattia rara,
00:54:18forse si sottraggono trattamenti adatti,
00:54:23quindi qua bisogna riflettere un po'
00:54:25su come poter agire sempre più.
00:54:27E poi le associazioni di queste famiglie,
00:54:31comunque,
00:54:31che sono poi di fatto anche protagoniste,
00:54:34e che vivono tutti i giorni queste malattie,
00:54:37condividono il dolore,
00:54:38come diceva lei,
00:54:39e questo può essere anche una sorta di cura tra di loro,
00:54:42cioè tra le famiglie,
00:54:43è importante parlarne,
00:54:45raccontarsi come si affronta la malattia.
00:54:49Come si affronta?
00:54:50Il dato è sempre soggettivo,
00:54:53perché c'è sempre un momento di rabbia,
00:54:55le famiglie hanno la rabbia,
00:54:58perché mio figlio,
00:54:59perché io sono affetto da questo.
00:55:03Bene, però,
00:55:05devo dire,
00:55:05come ho detto poc'anzi,
00:55:07attraverso il dolore,
00:55:08poi alla fine ci si rafforza,
00:55:11e devo dire,
00:55:12questa è la grande forza,
00:55:14l'associazionismo.
00:55:16Dico,
00:55:17talvolta,
00:55:17in alcune associazioni ci può essere anche una competizione,
00:55:20una competitività,
00:55:22per chi deve,
00:55:23perché poi alla fine la necessità spinge anche alla competizione,
00:55:27però al di là di questo posso solamente dire
00:55:30che grazie alle associazioni,
00:55:32noi oggi siamo qua anche a parlarne,
00:55:36io ho accettato l'invito da parte di questa trasmittente,
00:55:44te,
00:55:45però perché fino a giorni fa ero stato sollecitato,
00:55:48beh,
00:55:49dobbiamo fare qualcosa,
00:55:50è giusto che le persone di pari,
00:55:51pensi che in realtà dovrebbe essere il 28 di febbraio,
00:55:56e si celebra la giornata mondiale,
00:55:58ebbene,
00:55:58in realtà se ne parla costantemente,
00:56:01per ogni malattia,
00:56:02quindi fino a giugno ci saranno anche altre,
00:56:05si parla di altre malattie rare,
00:56:08l'importante è parlarne,
00:56:09perché bisogna conoscere,
00:56:11e riconoscere questa,
00:56:13la necessità.
00:56:14E poi di fatto queste terapie ci sono,
00:56:16ne abbiamo parlato,
00:56:17però come dicevamo costano tanto troppo,
00:56:19non per tutte ci sono,
00:56:21e costano,
00:56:22costano,
00:56:22costano,
00:56:23che dobbiamo fare davanti a questo,
00:56:25Presidente?
00:56:25Cioè dobbiamo veramente accettare tutto questo,
00:56:28solo perché riguardano dei numeri piccoli,
00:56:31tra virgolette?
00:56:32No,
00:56:33è inaccettabile,
00:56:35bisogna spingere sempre più la ricerca,
00:56:37e bisogna capire pure che serve l'intervento,
00:56:42serve l'intervento degli Stati,
00:56:45e anche delle organizzazioni europee.
00:56:49Questo è europee mondiali a questo punto,
00:56:52sappiamo quello che sta succedendo,
00:56:54nel mondo della politica mondiale,
00:56:56bene,
00:56:56oggi si pensa più a sparare,
00:56:59o a lanciare droni,
00:57:01anziché di curare.
00:57:02Noi come ordini dei medici nazionali,
00:57:06io faccio parte del direttivo,
00:57:08abbiamo consegnato,
00:57:11abbiamo un documento ad Assisi,
00:57:13poi l'abbiamo dato nelle mani anche del Santo Padre,
00:57:16nel 14esimo,
00:57:19dove si parlava che le guerre creano malattie,
00:57:23perché impiegando soldi per le armi,
00:57:27probabilmente,
00:57:27anzi senza probabilmente,
00:57:29si tolgono soldi all'assistenza,
00:57:32quindi la pace,
00:57:33la pace può portare alla salute,
00:57:37quindi dobbiamo pensare anche alla pace mondiale,
00:57:40in tutto questo,
00:57:41e nel caso delle malattie rare,
00:57:43ancora di più,
00:57:45quando un farmaco,
00:57:46non si parla di farmaci,
00:57:48anche di farmaci,
00:57:50ma quando di una terapia,
00:57:51quando una cura costa assai,
00:57:55ebbene,
00:57:55allora gli Stati devono decidere pure,
00:57:57dobbiamo difendere i territori,
00:57:59o dobbiamo,
00:58:00cerchiamo di non sottrarre fondi a quella che è la salute,
00:58:05che ricordo,
00:58:06è il bene primario di tutti,
00:58:07la guerra non porta salute,
00:58:10la guerra porta malattie,
00:58:14non porta salute,
00:58:15lo sappiamo benissimo tutti.
00:58:17Ma possiamo sperare,
00:58:19secondo lei,
00:58:19a un modello che di fatto poi consenta ai sistemi sanitari,
00:58:23di garantire l'accesso anche a terapie costose,
00:58:27per patologie rarissime,
00:58:28cioè ci si può arrivare?
00:58:30La speranza c'è,
00:58:32e devo dire,
00:58:33le varie regioni in Italia,
00:58:35anche la regione Sicilia,
00:58:36su questo si sta dando da fare,
00:58:39ecco,
00:58:39possiamo dirlo,
00:58:40devo dire,
00:58:41le regioni meridionali ancora di più,
00:58:43il primo innesto,
00:58:45il primo innesto del gene sano,
00:58:49per una malattia neurovigitative,
00:58:50è stata fatta in Puglia,
00:58:51quindi stranamente essi sono spesi parecchi soldi,
00:58:55sia la Basilicata e la Puglia,
00:58:58in una operazione congiunta,
00:59:01hanno speso milioni per sottrare una persona dall'asma,
00:59:04la sclerosi laterale,
00:59:06l'asma imiotrofica,
00:59:09ma l'argomento è questo,
00:59:12noi non solo dobbiamo sperare,
00:59:13dobbiamo continuare a lavorare,
00:59:15quindi aiutare anche i nostri decisori politici,
00:59:18a che si possano occupare ancora di più,
00:59:21della propria,
00:59:22quindi parlarne,
00:59:23studiare,
00:59:25sorreggere,
00:59:26e particolarmente quelli che sono i laboratori di ricerca e di diagnosi,
00:59:33perché quanto prima si fa,
00:59:35tanto più si può intervenire,
00:59:37molte volte non è solamente il farmaco che serve,
00:59:40o il trattamento terapeutico,
00:59:42ma serve anche poter fare quegli atti,
00:59:46consigliamo la riabilitazione,
00:59:48non lasciare ferma una persona,
00:59:50ma farla muovere,
00:59:51quindi può servire il fisiatra,
00:59:52il fisioterapista,
00:59:54possono servire quelle persone che possano aiutare a ridurre quello che può essere il danno,
01:00:01che talvolta non si riesce completamente a risolvere,
01:00:06ma parliamo delle malattie rare,
01:00:08questo è un impegno che non solo i medici,
01:00:11ma la società deve considerare.
01:00:14Parliamo spesso di prevenzione,
01:00:17ecco, non so,
01:00:18anche in questo caso è possibile farla in qualche modo,
01:00:22quando si parla di malattie rare?
01:00:23La prevenzione sì,
01:00:25perché come dicevo,
01:00:26poc'anzi malattie genetiche,
01:00:28che oggi l'analisi genetica si può fare,
01:00:32quindi se una coppia ha un determinato problema si può prevenire,
01:00:38ma prevenire come?
01:00:39Con l'opportuno,
01:00:41perché insomma,
01:00:42altro è trattare prima,
01:00:44curare prima,
01:00:45ancora prima,
01:00:46questo si può senz'altro fare,
01:00:48e oggi ci sono dei trattamenti per alcune malattie,
01:00:52addirittura intrauterine,
01:00:54cioè si può intervenire direttamente sul feto,
01:00:57quindi ancora prima che si sviluppi la malattia,
01:00:59quindi creare un problema,
01:01:00in cui poi la società deve portare avanti l'argomento,
01:01:04su questo sì,
01:01:05e poi appunto si può fare diagnosi precoce,
01:01:08allora su questo,
01:01:10sapendo,
01:01:10dico senza togliere,
01:01:12senza arrivare ad altri temi che poi sono delicati,
01:01:15dove coinvolgono le coscienze delle persone,
01:01:18oggi si possono anche fare indagini prima,
01:01:23studiare prima e sapere,
01:01:24ed essendo geneticamente determinata,
01:01:28molte volte su questo ci si può riflettere abbondantemente prima.
01:01:33Presidente Amato,
01:01:34Un'ultima domanda,
01:01:35che cosa si augura per il futuro anche della Sicilia su questo tema?
01:01:43Che si faccia un'analisi attenta,
01:01:50innanzitutto sui laboratori,
01:01:53i laboratori,
01:01:54c'è la diagnosi precoce,
01:01:55l'ha detto alla domanda precedente,
01:01:58prima si può fare diagnosi,
01:02:00ancora prima si possono prevenire situazioni,
01:02:03che poi possono dare una problematica irrisolvibile,
01:02:08perché quando la malattia è conclamata,
01:02:10poi non si può fare nulla,
01:02:11se non l'assistenza,
01:02:14e allora su questo i laboratori di ricerca necessitano di cose,
01:02:17io so che tanti laboratori sono eccezionali professionisti tutti,
01:02:23non solo i medici, ma i biologi,
01:02:25i ricercatori stessi,
01:02:27oggi ci sta anche l'ingegnere in alcuni laboratori,
01:02:30perché serve anche l'ingegneria in tutto questo,
01:02:33bisogna intervenire,
01:02:34i laboratori necessitano un grosso aiuto,
01:02:37e principalmente personale,
01:02:38quindi mi auguro che la politica e i decisori comprendano questa necessità,
01:02:44non è una spesa intervenire,
01:02:47è un investimento,
01:02:48perché se si investe prima si può risparmiare dopo,
01:02:52ma se non si spende prima ci saranno solamente i costi,
01:02:56che andranno ad aumentare,
01:02:57perché si sa,
01:02:58oggi si sopravvive a lungo,
01:03:00anche con malattie notevolmente debilitanti,
01:03:03e quindi il costo aumenta,
01:03:06e i costi,
01:03:07allora su questo,
01:03:08mi auguro che su questo ci sia,
01:03:10ma mi auguro che tutto questo sia,
01:03:12ecco l'augurio è proprio questo,
01:03:14che bisogna comprendere dove bisogna intervenire,
01:03:19fabbricare il farmaco,
01:03:20il trattamento terapeutico è difficile,
01:03:23però conoscerlo e fare tutto per la prevenzione,
01:03:26questo sì,
01:03:27e che ci sia anche una coscienza da parte di tutti,
01:03:31su questa tematica,
01:03:33compreso anche delle singole persone,
01:03:36dei singoli gesti,
01:03:37non per forza bisogna fare questo,
01:03:40anche le famiglie,
01:03:41alla ricerca,
01:03:42alle associazioni,
01:03:43anche le persone,
01:03:44e noi medici siamo pronti a dare quell'informazione,
01:03:47che è giusto che si dia,
01:03:48perché essere informati è la prima cosa.
01:03:51Grazie mille Presidente Amato,
01:03:53grazie per essere stato nostro ospite,
01:03:55in bocca al lupo per tutto,
01:03:56grazie.
01:03:57Grazie,
01:03:57grazie a voi.
01:03:58E finisce qui l'appuntamento di oggi,
01:04:00con TGS Salus,
01:04:02noi non torniamo la prossima settimana,
01:04:04perché giocherà il Palermo,
01:04:06ma torniamo in diretta il 27 maggio,
01:04:10mercoledì 27 maggio,
01:04:11da Aurora Fiorenza,
01:04:12l'augurio di una buona serata.
01:04:33Grazie a tutti.
01:04:33Grazie a tutti.
01:04:34Grazie a tutti.
01:04:35Grazie a tutti.
01:04:36Grazie a tutti.
01:04:36Grazie a tutti.
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