00:00How did you study Alzheimer's and the neurodegenerative disease in the 1980s?
00:17We started studying Alzheimer's and the neurodegenerative disease in the 1980s.
00:25I was doing residency in clinical neurology when we had the opportunity to receive a patient from Belmira, Antioquia,
00:34who had lost memory and had 47 years old.
00:37I was interested in two things.
00:40One, that he was very young to have a dementia type Alzheimer's
00:44and two, that he had a family history of other people affected at the early age.
00:50The father, one of the grandparents, brothers.
00:56We saw that it was a family form.
00:59We decided to move to Belmira to rebuild the history of dementia.
01:05That was in the 1984.
01:08In the 1986, we published in Acta Médica Colombiana
01:13the first family with dementia type Alzheimer's, familiar, of inicio precoz.
01:20How did you find families in Antioquia?
01:29Yarmala, Angostura, Ituango y varios municipios.
01:34Hasta el día de hoy que hemos identificado 25 familias con más de 6.000 herederos
01:42y 1.200 de ellos son portadores de la mutación paisa,
01:48que es la mutación que causa la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz.
01:52Esa mutación se descubrió en 1995, varias décadas,
02:00después de haber identificado las primeras familias.
02:07Bueno, esa mutación es una mutación de causalidad.
02:13En el Alzheimer hay genes de causalidad y genes de susceptibilidad.
02:20Los genes de causalidad son genes que cuando una persona los hereda,
02:25genes mutados, sí o sí va a desarrollar la enfermedad,
02:31porque son genes 100% penetrantes.
02:36Entonces, cuando se hereda una mutación de causalidad,
02:41la persona está condenada a padecer la enfermedad.
02:44La enfermedad tiene tres grandes etapas.
02:48Empecemos por la última.
02:49La última etapa es la etapa de demencia.
02:52Demencia es un estado en el cual la persona pierde la memoria,
02:55pierde otras capacidades intelectuales,
02:58pierde la autonomía y la independencia,
03:01requiere de supervisión y de cuidador
03:03y tiene una duración de 10 a 15 años o más.
03:08Antes de la demencia, porque nadie se acuesta bien y amanece demente,
03:12hay un estado de 2 a 5 años que se llama deterioro cognitivo leve
03:18o también lo llamamos Alzheimer prodromico
03:22o fase amnésica del Alzheimer.
03:26Consiste en que la persona tiene problemas de memoria
03:28que lo afectan en la vida laboral, familiar y social,
03:31pero no tiene demencia, no tiene pérdida de la autonomía,
03:35no tiene pérdida de la independencia, no requiere supervisión ni cuidador.
03:39Puede seguir llevando una vida normal, aunque con muchos problemas de memoria.
03:43Y antes del deterioro cognitivo leve hay otra etapa que dura décadas
03:48y que consiste en que la persona no tiene ningún síntoma,
03:52no tiene demencia, no tiene problemas de memoria,
03:54pero ya tiene en su cerebro depósitos de las basuras protéicas
03:59que causan la enfermedad, amiloide y tau.
04:02Son dos basuras protéicas que se van depositando silenciosamente
04:06en el cerebro, lo van destruyendo y a la edad de 44 años
04:11empiezan los síntomas de pérdida de memoria.
04:17Las edades críticas son a los 44 años empieza la pérdida de memoria,
04:23a los 49 empieza la demencia y hacia los 59 generalmente mueren,
04:2959, 60 años de edad.
04:36Lo que todavía es muy desconocido es cómo prevenirla y cómo curarla,
04:42pero ya se están dando los primeros pasos en esa tarea de buscar una cura y una prevención.
04:54Pero lo más interesante es que últimamente se han descubierto genes protectores.
05:00Nosotros en el grupo descubrimos dos seres protegidos que tenían la mutación paisa,
05:07o sea, tienen un gen de causalidad.
05:10Les debió haber dado la enfermedad a los 44
05:13y, sin embargo, esas dos personas,
05:15a una de ellas le empezó los síntomas a los 72
05:19y a la otra le empezó a los 68.
05:21O sea que estaban protegidos en más de 20 años
05:25del inicio de los síntomas de la enfermedad.
05:28Entonces, a ambos los invitamos a hacerles unos estudios más profundos en Boston
05:34y encontramos que ambos eran portadores al mismo tiempo de otro gen mutado,
05:41pero que cura la enfermedad.
05:44Aunque no la cura estrictamente hablando porque de todas maneras le dio la enfermedad,
05:49pero la retrasó 24 a 28 años.
05:53Como el Alzheimer esporádico empieza a los 65 o después de los 65,
05:58si usted pudiera retrasar 30 años,
06:02el inicio de la enfermedad prácticamente es la cura,
06:05porque la mayoría de la gente no logra vivir hasta los 95.
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